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Genética e defeitos de nascimento

Batendo genes ruins

Se você tem um pai ou irmão com a doença cardíaca, câncer ou de outra doença, possivelmente herdado, isso significa que você está condenado ao mesmo destino? As respostas irão surpreendê-lo. que você pode fazer para bater as probabilidades ›

A paralisia cerebral

A paralisia cerebral (PC) é um termo amplo que descreve um grupo de (cérebro) distúrbios neurológicos. É uma doença ao longo da vida que afeta a comunicação entre o cérebro e os músculos, causando um estado permanente de movimentos descoordenados e postura. CP pode resultar de vários problemas, como a falta de oxigênio para o cérebro, doenças genéticas, infecções, hemorragia cerebral, casos graves de icterícia, e ferimentos na cabeça.

Muitos casos de CP têm causas desconhecidas. A doença ocorre quando há um desenvolvimento anormal ou danos em áreas do cérebro que controlam a função motora. Ocorre em cerca de três em cada 1.000 nascidos vivos. Fatores de risco para CP incluem o seguinte:

Como paralisia cerebral afeta músculos e movimento ›

A síndrome de Turner

O termo monossomia é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomas. Portanto, há um total de 45 cromossomas em cada célula do corpo, em vez de 46. Por exemplo, se um bebê nasce com apenas um cromossomo X sexo, ao invés do par usual (ambos dois X ou um X e um Y cromossomo sexual), o bebê seria dito ter "monossomia X." Monossomia X também é conhecida como síndrome de Turner.

A síndrome de Turner é uma doença genética que ocorre em meninas. Isso faz com que eles sejam mais curtos do que os outros e para não passar por puberdade normal, à medida que crescem na idade adulta. A gravidade destes problemas varia entre os indivíduos afetados. Outros problemas de saúde podem também estar presentes, envolvendo o coração ou o sistema renal (isto é, rins). Muitos dos problemas de saúde que afetam meninas com síndrome de Turner pode ser gerenciado ou corrigida com o tratamento médico adequado. A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 a 2.500 fêmeas nascidas.

Síndrome de Entendimento turner ›

Pesquisas populares em genética e defeitos de nascimento

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Prevenir defeitos congênitos

O ácido fólico, ou folato, é uma vitamina B. A palavra vem de folato folium palavra latina para folha. O folato ocorre naturalmente nos alimentos, particularmente em escuras, vegetais de folhas verdes, enquanto que o ácido fólico é a forma sintética fornecido em multivitamínicos e alimentos fortificados com ácido fólico. Os investigadores descobriram a importância do ácido fólico na prevenção de anemia cerca de 70 anos atrás, mas só nos últimos anos que eles aprenderam da ligação entre a deficiência de folato e certos defeitos congênitos. O ácido fólico ajuda a prevenir defeitos congênitos>

Prepare-se para o aconselhamento genético

O aconselhamento genético é uma avaliação profissional dos fatores de risco de uma pessoa ou casal de respeito a sua história familiar, história médica, e / ou história de gravidez. O objetivo do aconselhamento genético não é avaliação de risco só, mas também para explicar a causa ea herança de uma doença, a disponibilidade de testes, o prognóstico, tratamento médico e tratamento. Pesquisa HealthGrades para médicos geneticistas locais mais votados ›