O aconselhamento genético é uma avaliação profissional dos fatores de risco de uma pessoa ou casal de respeito a sua história familiar, história médica, e / ou história de gravidez. O objetivo do aconselhamento genético não é avaliação de risco só, mas também para explicar a causa ea herança de uma doença, a disponibilidade de testes, o prognóstico, tratamento médico e tratamento. Sessões de aconselhamento genético geralmente duram uma hora ou mais, dependendo da complexidade do caso. O aconselhamento genético pode ser fornecido por um geneticista, um médico com formação específica e Título de Especialista em genética, ou por conselheiros genéticos. Conselheiros genéticos têm um mínimo de um mestrado em aconselhamento genético ou áreas afins, que inclui extensa formação em genética clínica humanos e aconselhamento. O Conselho Europeu de Aconselhamento Genético oferece um exame de certificação para esta disciplina a cada ano.
As listas a seguir razões potenciais para buscar um encaminhamento para aconselhamento genético e / ou avaliação genética com um médico genética.
Fatores de história da família:
Filho anterior ou história familiar de:
O retardo mental
Defeitos do tubo neural, como a espinha bífida
Anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down
Lábio ou palato
Os defeitos cardíacos
A baixa estatura
Defeitos de um único gene, tais como fibrose cística ou PKU
Deficiências auditivas ou visuais
Dificuldades de aprendizagem
Perturbações do foro psiquiátrico
Cânceres
Várias perdas de gravidez, como abortos, natimortos ou mortes infantis
Outras doenças que poderiam ser considerados genética
Qualquer pai com uma doença autossômica dominante, ou qualquer distúrbio visto em várias gerações
Ambos os pais são portadores de uma doença autossômica recessiva, diagnosticados ou pelo nascimento de uma criança afetada ou por triagem de portadores
Mãe, conhecido, ou transportadora presumida de uma doença ligada ao X, como a hemofilia
Ou o pai de uma transportadora conhecida de uma anomalia cromossômica equilibrada
Fatores da gravidez:
A idade materna 35 anos ou mais no momento do parto
Triagem soro materno, indicando um risco aumentado de defeitos do tubo neural, síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 18
Resultados anormais pré-natal de diagnóstico ou exame de ultra-som pré-natal anormal
Fatores de saúde materna, tais como:
Convulsões
Alcoolismo
Distúrbio da tiróide
Outros em que defeitos de nascimento podem estar associados tanto com o processo da doença ou com medicamentos comuns prescritos para a doença
A exposição fetal ou dos pais para agentes potencialmente teratogênicos, mutagênicos ou carcinogênicos, tais como drogas, produtos químicos, radiação ou infecção
Idade paterna avançada no momento da concepção
Infertilidade casos de suspeita de um dos pais de ter uma anomalia cromossômica
Casais que necessitam de técnicas de reprodução assistida para conseguir uma gravidez, ou pessoas que doam óvulos ou esperma para esses fins
Outros fatores:
Pessoas em grupos étnicos específicos ou áreas geográficas com maior incidência de certas doenças, como a doença de Tay-Sachs, anemia falciforme ou talassemias
Extrema preocupação dos pais ou medo de ter um filho com um defeito de nascença
Os casos de consanguinidade (pais são parentes de sangue) ou incesto onde uma gravidez está envolvida
Aconselhamento pré-marital ou preconceito em casais com alto risco de doenças genéticas com base na história familiar ou pessoal médico
