Como é a vitamina, gene, e terapia de reposição enzimática útil na identificação, tratamento e prevenção de defeitos de nascimento?
Terapia vitamina. Há uma riqueza de pesquisa ocorrendo na área de nutrição e como ela desempenha um papel em qualquer causando, evitar ou diminuir as chances de doença. Da mesma forma, não houve investigação sobre as causas nutricionais de defeitos de nascimento. Uma tal descoberta envolve uma vitamina B chamada ácido fólico. Tomar ácido fólico, um mês antes e durante o primeiro trimestre de gravidez foi mostrado para reduzir o risco de muitas anomalias congénitas, incluindo os defeitos do tubo neural aberto (tal como espinha bífida), defeitos no coração, e outros. Por esta razão, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças recomenda que todas as mulheres que possam engravidar devem tomar um multivitamínico diariamente contendo 400 microgramas de ácido fólico.
A terapia genética. Terapia genética é um termo usado para descrever "inserir" ou de alguma forma ", dando" uma pessoa o gene normal que eles estão em falta, ou a substituição de um gene que é defeituoso de alguma forma. Uma doença em que a terapia de genes tem sido utilizada é conhecida como SCID. Doenças de imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de doenças muito raras, com risco de vida que uma criança nasce com. As doenças que a criança tem muito pouco ou nenhum sistema imunológico. Como resultado, o corpo da criança é incapaz de combater infecções que estão por toda parte. Este processo da doença é também conhecida como o "garoto da bolha" porque viver no ambiente normal pode ser fatal para essas crianças. Aproximadamente uma em cada 50.000 a 100.000 crianças nascem com esta doença hereditária.
Simplificando, a terapia genética para SCID envolve tomar próprio sangue do paciente e colocando o gene normal para as células do sangue. O paciente é então dada uma transfusão de sangue com o seu próprio sangue, que tem inserido o gene normal, que, em seguida, integra-se no sistema imunitário, o que diminui os sintomas da doença. O processo é muito complicado e não foi bem sucedida em todos os pacientes. Há uma grande quantidade de pesquisas nesta área promissora da medicina com a esperança de que outras doenças podem ser tratadas desta maneira.
A terapia de substituição de enzima. Genes codificam para proteínas, e proteínas são enzimas essencialmente. Assim, quando um gene está mutado e não produz o produto do gene, uma enzima está ausente ou defeituoso. Uma maneira de tratar uma doença genética para substituir a enzima que o gene não está a produzir. A doença de Gaucher é uma das várias doenças para as quais a terapia de substituição de enzimas tem sido desenvolvidos.
Os pacientes com doença de Gaucher tem acumulações anormais de um composto chamado glucocerebrósido devido à deficiência da enzima glucocerebrosidase. Isto faz com que a acumulação de células de modo a formar o que é conhecido como "células de Gaucher" que substituem as células saudáveis na medula óssea, causar um aumento do fígado e baço, disfunção de órgãos, e deterioração do esqueleto. Existem três tipos diferentes de doença de Gaucher que variam em termos de gravidade e idade de início. Um ensaio de enzima pode confirmar o diagnóstico.
A terapia de substituição de enzimas (ERT) tem sido utilizado no tratamento da doença de Gaucher para reverter os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Ele deve ser tomado ao longo da vida do indivíduo, caso contrário, os problemas de saúde do retorno defeito genético. Os pacientes devem estar sob os cuidados de um médico para monitorar a terapia para quaisquer reacções adversas e ajustar as doses.
Consulte o seu médico para mais informações.
