Quais são trissomias?
O termo "trissomia" é usado para descrever a presença de três cromossomas, em vez do par habitual de cromossomas. Por exemplo, se um bebê nasce com três # 21 cromossomos, ao invés de o par de costume, o bebê seria dito ter "trissomia 21". Trissomia 21 é também conhecida como síndrome de Down. Outros exemplos de trissomia 18 e trissomia incluem trissomia 13. Mais uma vez, trissomia 18 ou trissomia 13 simplesmente significa que existem três cópias do cromossomo # 18 (ou do n º 13 cromossomos) presentes em cada célula do corpo, ao invés de o par de costume.
O que é síndrome de down?
A síndrome de Down é uma doença genética que inclui uma combinação de defeitos congênitos, incluindo um certo grau de retardo mental, características faciais e, muitas vezes, os defeitos cardíacos, visual e deficiência auditiva e outros problemas de saúde. A gravidade de todos esses problemas varia muito entre os indivíduos afetados. A síndrome de Down é um dos defeitos congênitos genéticos mais comuns, afetando aproximadamente um em cerca de 800 bebês. Neste país, há mais de 400 mil pessoas com síndrome de Down, de acordo com o National Down Syndrome Society. A expectativa de vida entre adultos com síndrome de Down é de cerca de 60 anos, embora a vida útil média varia.
O nome "síndrome de Down" vem do médico, Dr. Langdon Down, que primeiro descreveu a coleção de sintomas físicos em 1866. Não foi até 1959 que a causa da síndrome de Down (a presença de um extra º 21 cromossomos) foi identificado.
O que causa a síndrome de down?
Normalmente na reprodução, a célula-ovo da mãe eo espermatozóide do pai começar com o número habitual de 46 cromossomos. Os óvulos e espermatozóides sofrem divisão celular, onde os 46 cromossomos são divididos ao meio e os ovos e os espermatozóides acabar com 23 cromossomos cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um óvulo com 23 cromossomos, o bebê acaba com um conjunto completo de 46 cromossomos, metade do pai e metade da mãe.
Às vezes, ocorre um erro quando os 46 cromossomos estão sendo dividido ao meio e um óvulo ou espermatozóide mantém as duas cópias do cromossomo n º 21, em vez de apenas uma cópia. Se este óvulo ou espermatozóide é fecundado, o bebê acaba com três cópias do cromossomo # 21 e isso é chamado de "trissomia 21" ou síndrome de Down. As características da síndrome de Down resultar de ter uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula do corpo.
Noventa e cinco por cento da síndrome de Down resulta de trissomia 21. Ocasionalmente, o cromossomo 21 extra ou uma parte dele está ligado a um outro cromossomo no óvulo ou o esperma, o que pode resultar no que é chamado de "translocação" A síndrome de Down (3 a 4 por cento dos casos). Esta é a única forma de síndrome de Down que pode ser herdado de um dos pais. Alguns pais têm um rearranjo chamado de translocação equilibrada, onde o n º 21 cromossomo é anexado a outro cromossomo, mas não afeta a sua própria saúde. Raramente, uma forma de síndroma de Down chamado "mosaico" Síndrome de Down pode ocorrer quando um erro na divisão celular ocorre após a fertilização (1 por cento a 2 por cento dos casos). Estes indivíduos têm algumas células com um cromossomo 21 extra e outros com o número normal.
O que faz uma criança com síndrome de down se parece?
Uma criança com síndrome de Down podem ter olhos que inclinam para cima e orelhas pequenas que podem dobrar-se ligeiramente no topo. Sua boca pode ser pequena, tornando a língua parece grande. Seu nariz também pode ser pequeno, com uma ponte nasal achatada. Alguns bebês com síndrome de Down têm pescoços curtos e mãos pequenas com dedos curtos. Ao invés de ter três "dobras" na palma da mão, uma criança com síndrome de Down geralmente tem um único vinco que vai direto através da palma da mão, e um segundo vinco que se curva para baixo com o polegar. A criança ou adulto com síndrome de Down é geralmente mais curto e tem frouxidão anormal das articulações. A maioria das crianças com síndroma de Down possuem algumas, mas não todas, estas características.
Que tipos de problemas que as crianças com síndrome de Down normalmente têm?
Cerca de 40 por cento para 50 por cento dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos. Alguns defeitos são menores e podem ser tratadas com medicamentos, enquanto outros podem exigir cirurgia. Todos os bebês com síndrome de Down deve ser examinado por um cardiologista pediátrico, um médico que se especializa em doenças do coração das crianças e ter um ecocardiograma (um procedimento que avalia a estrutura e função do coração usando ondas sonoras gravadas em um sensor eletrônico que produzem uma imagem das válvulas do coração e do coração) em movimento nos dois primeiros meses de vida, de modo que quaisquer defeitos cardíacos podem ser tratados.
Cerca de 12 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem com malformações intestinais que requerem cirurgia.
Crianças com síndrome de Down têm um risco aumentado para a deficiência visual ou auditiva. Problemas visuais comuns incluem estrabismo, quase ou hipermetropia e catarata. A maioria dos problemas visuais podem ser melhoradas com óculos, cirurgia ou outros tratamentos. Um oftalmologista pediátrico (um médico especializado no cuidado do olho abrangente e fornece exames, diagnóstico e tratamento de uma variedade de distúrbios oculares) deve ser consultada no primeiro ano de vida.
Crianças com síndrome de Down podem ter perda auditiva devido ao fluido no ouvido médio, um defeito do nervo, ou ambos. Todas as crianças com síndrome de Down deve ter exames regulares de visão e audição assim qualquer problema pode ser tratado antes que prejudicam o desenvolvimento da linguagem e outras habilidades.
Crianças com síndrome de Down têm um risco aumentado de problemas de tireóide e leucemia. Eles também tendem a ter muitos resfriados, bem como bronquite e pneumonia. Crianças com síndrome de Down devem receber cuidados médicos regulares, incluindo imunizações infantis. O Congresso Nacional da Síndrome de Down publica uma "Medicina Preventiva Checklist", que descreve quais exames e testes médicos são recomendados em várias idades.
Quão sério é o retardo mental que acompanha a Síndrome de Down?
O grau de retardo mental que acompanha a síndrome de Down é muito variável, variando de leve a moderada a grave. No entanto, a maioria retardo mental insere-se no leve a faixa moderada. Não há maneira de prever o desenvolvimento mental de uma criança com síndrome de Down com base em características físicas.
O que uma criança com síndrome de Down podem fazer?
Crianças com síndrome de Down geralmente pode fazer a maioria das coisas que qualquer criança pode fazer, como andar, falar, vestir, e sendo toalete treinado. No entanto, eles geralmente fazem essas coisas mais tarde do que outras crianças. A idade exata que esses marcos de desenvolvimento será alcançado não pode ser previsto. No entanto, os programas de intervenção precoce, começando na infância, pode ajudar essas crianças a alcançar o seu potencial individual.
Pode uma criança com síndrome de down ir para a escola?
Sim. Há programas especiais que começam nos anos pré-escolares para ajudar as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades, tanto quanto possível. Junto com a beneficiar de uma intervenção precoce e educação especial, muitas crianças podem ser integradas na sala de aula regular, em certa medida. A perspectiva para essas crianças é muito mais brilhante do que era antes. Muitos vão aprender a ler e escrever e participar em diversas actividades de infância na escola e em seus bairros. Embora existam programas de trabalho especiais, concebidos para adultos com síndrome de Down, muitas pessoas com o transtorno podem manter empregos regulares. Hoje, um número crescente de adultos com síndrome de Down ao vivo semi-independente em casas de grupo da comunidade onde eles cuidam de si mesmos, participar de tarefas domésticas, desenvolver amizades, participar de atividades de lazer e trabalho em suas comunidades.
Será que as pessoas com síndrome de Down se casar?
Algumas pessoas com síndrome de Down se casar. Embora tenha havido raras exceções, os homens com síndrome de Down não pode gerar um filho. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem um 50/50 chance de conceber uma criança com síndrome de Down, mas muitas gravidezes são abortou.
Como é diagnosticada a síndrome de down?
Desde síndrome de Down é um grupo tão único de características, os médicos às vezes pode determinar simplesmente pelo exame físico se um bebê tem síndrome de Down. Para confirmar os resultados físicos, uma pequena amostra de sangue pode ser feita e os cromossomas podem ser analisados para determinar a presença de material de cromossoma extra # 21. Esta informação é importante para determinar o risco em futuras gestações. (Translocação síndrome de Down e mosaico síndrome de Down têm diferentes riscos de recorrência em futuras gestações).
Anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento através da análise de células do líquido amniótico ou da placenta. ultra-som fetal durante a gravidez também pode dar informações sobre a possibilidade de síndrome de Down, mas o ultra-som não é 100 por cento preciso, uma vez que muitos bebês com síndrome de Down podem ter a mesma aparência no ultra-som como aqueles sem síndrome de Down. A análise cromossómica, efectuada numa amostra de sangue, as células do fluido amniótico, ou placenta, é cerca de 99,9 por cento de precisão.
Quais são os riscos da idade materna para a síndrome de Down?
A idade da mãe no momento do parto é o único fator encontrado para ser ligado ao risco de ter um bebê com síndrome de Down. Este risco aumenta a cada ano, especialmente depois que a mãe tem 35 anos. No entanto, porque as mulheres mais jovens são mais propensas a ter bebês do que as mulheres mais velhas, 80 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35.
A Academia Europeia de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que todas as mulheres grávidas, independentemente da idade, ser oferecida a triagem para a síndrome de Down.
Qual é o risco de os pais de uma criança com síndrome de down ter outra criança com síndrome de Down?
Em geral, para mulheres com menos de 40 (depois de ter um filho com síndrome de Down), a chance de ter outro bebê com síndrome de Down é de 1 por cento. A chance de síndrome de Down é também conhecida a aumentar com a idade da mãe e, depois de 40 anos de idade, a mãe teria simplesmente o risco com base em sua idade no momento do parto. É importante saber que cerca de 80 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35. Isto é devido ao fato de que as mulheres com menos de 35 anos têm mais filhos do que as mulheres com mais de 35. O seu médico pode encaminhá-lo para um geneticista ou conselheiro genético que pode explicar os resultados dos testes cromossômicas em detalhes, incluindo quais são os riscos de recorrência pode estar em outra gravidez e que testes estão disponíveis para diagnosticar problemas cromossômicos antes de um bebê nascer.
Pode síndrome de down ser curada ou prevenida?
Não há cura para a síndrome de Down. Nós não estamos certos como evitar o erro cromossômica que causa a Síndrome de Down. Até o momento, não há nenhuma razão para acreditar que um pai poderia ter feito nada para provocar ou prevenir o nascimento de seu bebê com síndrome de Down. No entanto, um estudo recente sugere que algumas mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Down tinham uma anormalidade na forma como seus corpos metabolizar (processo) o ácido fólico vitamina B. Se confirmada, essa descoberta pode fornecer ainda uma outra razão para que todas as mulheres que podem engravidar devem tomar um multivitamínico diariamente contendo 400 microgramas de ácido fólico (que tem sido mostrado para reduzir o risco de certos defeitos congênitos do cérebro e medula espinhal).
Algumas pessoas afirmam que várias vitaminas altas doses dadas a crianças com síndrome de Down vai melhorar o desempenho mental e diminuir o grau de retardo mental. Até o momento, no entanto, não houve um estudo médico para provar que isso realmente funciona. É importante para as novas famílias que falar com o seu médico, outras famílias, eo Congresso Nacional da Síndrome de Down para aprender o que esperar com síndrome de Down e de aprender sobre as coisas que podem ser úteis na criação de uma criança com síndrome de Down.
O que a pesquisa está sendo realizada em Síndrome de Down?
A March of Dimes está investigando por que erros na divisão cromossomo ocorrer, na esperança de um dia prevenir a síndrome de Down e outros defeitos congênitos causados por anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos. Outros pesquisadores estão buscando melhorar as perspectivas para crianças com síndrome de Down. Um exemplo disso inclui desenvolvimento de melhores programas de intervenção língua para ajudar essas crianças se comunicar com mais facilidade.
