Os genes são os planos para fazer as substâncias, chamadas proteínas, nosso corpo necessita para desenvolver e trabalhar corretamente. A maioria dos genes vêm em pares, um dos quais é herdada da mãe e outra do pai. A mutação é uma alteração num gene que impede que esta funcionar correctamente. Mutações em genes são herdados de nossos pais biológicos de maneiras específicas. Um dos padrões básicos de herança de mutações é chamado de herança autossômica dominante.
O que é a herança autossômica dominante?
Herança autossómica dominante significa que o gene que leva uma mutação está localizada num dos autossomas (pares de cromossomas de 1 a 22). Isto significa que homens e mulheres têm a mesma probabilidade de herdar a mutação. "Color" significa que tem uma mutação em apenas uma das duas cópias de um gene particular, é tudo que é necessário para que uma pessoa tem um traço, tais como um aumento do risco de desenvolvimento de cancro (ver explicação abaixo em "expressividade variável" e " penetrância reduzida "). Quando um pai tem uma mutação genética dominante, há uma chance de 50 por cento de que qualquer criança que ele / ela também vai herdar a mutação.
Existem quatro combinações possíveis nas crianças. Dois dos quatro, ou 50 por cento, que herdaram a mutação. Os restantes 50 por cento não ter herdado a mutação. Estas quatro combinações são possíveis cada vez que uma gravidez ocorre entre esses dois indivíduos. O sexo das crianças (se eles são filhos ou filhas) não importa. A chance é de 50/50 para cada gravidez.
Uma característica importante das mutações do gene dominante é que eles podem ter uma expressão variável. Isto significa que algumas pessoas têm sintomas mais leves ou mais graves do que outros. Além disso, os sistemas do corpo a mutação afecta pode variar como pode a idade em que começa a doença, ainda que na mesma família. Outra característica importante de mutações no gene dominante é que, em alguns casos, eles podem ter reduzido penetrância. Isto significa que, por vezes, uma pessoa pode ter uma mutação dominante, mas não mostram quaisquer sinais de doença. O conceito de redução penetrância é particularmente importante no caso dos genes de susceptibilidade cancro dominante autosomal. Se uma pessoa herdou um gene de suscetibilidade ao câncer, isso não significa que eles irão desenvolver automaticamente câncer. Significa, simplesmente, que eles herdaram uma mutação em um gene que lhes dá uma chance maior de desenvolver câncer do que a população em geral (isto é, alguém sem a mutação).
A maioria das famílias sabem que existe um traço dominante ou desordem em sua família, porque ele é passado de pai para filho e pode ser visto em muitas gerações. Quando uma mutação genética de suscetibilidade ao câncer é herdada de forma autossômica dominante, isso significa que a mutação pode ser herdado da mãe, ou o pai, que se pode ou não pode ter nunca teve qualquer tipo de câncer. No entanto, com herança autossômica dominante, se os pais não têm a mutação genética associada com o risco de câncer na família, ele / ela não pode passá-lo para seus / suas filhos.
