A síndrome de Turner

Quais são monossomias?

O termo monossomia é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomas. Portanto, há um total de 45 cromossomas em cada célula do corpo, em vez de 46. Por exemplo, se um bebê nasce com apenas um cromossomo X sexo, ao invés do par usual (ambos dois X ou um X e um Y cromossomo sexual), o bebê seria dito ter "monossomia X." Monossomia X também é conhecida como síndrome de Turner.

O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética que ocorre em meninas. Isso faz com que eles sejam mais curtos do que os outros e para não passar por puberdade normal, à medida que crescem na idade adulta. A gravidade destes problemas varia entre os indivíduos afetados. Outros problemas de saúde podem também estar presentes, envolvendo o coração ou o sistema renal (isto é, rins). Muitos dos problemas de saúde que afetam meninas com síndrome de Turner pode ser gerenciado ou corrigida com o tratamento médico adequado. A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 a 2.500 fêmeas nascidas.

O nome "síndrome de Turner" vem do médico, Dr. Henry Turner, que primeiro descreveu a coleção de resultados em 1938. Não foi até 1959 que a causa da síndrome de Turner (tendo apenas um único cromossomo X) foi identificado.

O que causa a síndrome de Turner?

Normalmente na reprodução, a célula-ovo da mãe eo espermatozóide do pai começar com o número habitual de 46 cromossomos. Os óvulos e espermatozóides passam por uma divisão celular onde os 46 cromossomos são divididos ao meio e os ovos e os espermatozóides acabar com 23 cromossomos cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um óvulo com 23 cromossomos, o bebê acaba com um conjunto completo acompanhado de 46 cromossomos, metade do pai biológico e metade da mãe biológica.

Às vezes, um erro ocorre quando um óvulo ou o esperma está se formando, fazendo-a ter um cromossomo sexual desaparecida. Quando essa célula não contribuir com um cromossoma sexual para o embrião, de modo que existe apenas um cromossoma X sexo no feto, então os resultados da síndrome de Turner. Tendo uma única cópia de um cromossoma particular, em vez de o par habitual, é chamado "monossomia." Síndroma de Turner é também conhecido como "monossomia X." O erro cromossomo sexual faltando pode ocorrer em qualquer célula do óvulo da mãe ou espermatozóide do pai, no entanto, geralmente é um erro que ocorreu quando a célula de esperma do pai estava se formando. Não há nada de saber que um pai poderia ter feito ou não o que teria causado ou impedido o esperma de ter um cromossomo sexual faltando. (A possibilidade de ocorrer a síndrome de Turner é, por conseguinte, não está relacionado com o aumento da idade da mãe). As características do síndroma de Turner resultar de ter um cromossoma em falta X em cada uma das células do corpo.

Cerca de 50 por cento da síndrome de Turner resultados completos de monossomia X. Outros têm um padrão de mosaico (dois ou mais padrões de cromossomos nas células). Uma pequena percentagem de síndroma de Turner resultados de ter o número normal de cromossomas (46 no total), mas que falta uma porção do cromossoma X. Quando apenas uma parte de um cromossomo X está faltando (chamado de supressão), não todo ele, as meninas com síndrome de Turner geralmente têm características mais leves da síndrome. As características da síndrome de Turner que estão presentes dependem de qual parte do cromossomo X que estão perdendo.

Que tipos de problemas que as meninas com síndrome de Turner têm normalmente?

Cerca de metade das meninas que nascem com síndrome de Turner terá mãos e pés inchados no momento do nascimento, além de amplitude e correias do pescoço. Durante a gravidez, o médico pode ter visto uma estrutura chamada "higroma cístico" durante o ultra-som fetal. Higromas císticas são de fluido sacos cheios, na base do pescoço e que muitas vezes desaparece antes do nascimento, mas, em alguns casos, ainda estão presentes no período neonatal.

Raparigas com síndroma de Turner, normalmente têm um fio de baixo na parte de trás do pescoço, pequenas diferenças na forma e posição das orelhas, uma caixa larga com bocais espaçados, um aumento do número de pequenas manchas castanhas (nevos) sobre a pele, e profundos unhas. A baixa estatura é a característica mais visível da síndrome de Turner. A altura média de adultos de uma mulher com síndrome de Turner é de 4 pés, 8 polegadas. A maioria das mulheres com síndrome de Turner nascem com ovários mal formados ou ausentes. Os ovários produzem estrogênio e sem ele, ocorre o desenvolvimento sexual incompleto. Os sinais usuais de desenvolvimento da puberdade-mama, menstruação, e crescimento de pêlos pubianos e axilares, não ocorrem sem terapia hormonal. O resultando infertilidade não é corrigível, na maioria dos casos. Problemas cardíacos, problemas renais, e problemas de tireóide também são comuns na síndrome de Turner e deve ser avaliado no início. Cerca de um em cada dez meninas com síndrome de Turner nasce com coarctação da aorta (constrição da principal artéria que sai do coração), que às vezes precisa ser corrigido cirurgicamente. Outras características que foram observadas na síndrome de Turner incluem problemas de alimentação durante a infância, meio infecções de ouvido, problemas esqueléticos, e "cúbito valgo". Cubitus valgo basicamente descreve uma situação em que uma pessoa em pé com os braços ao lado do corpo, terá os cotovelos levemente dobrados. Eles são incapazes de manter seus braços perfeitamente em linha reta em seus lados. Outros achados médicos relatados na síndrome de Turner incluem diabetes, pele seca, pressão arterial elevada, uma mandíbula pequena e um palato ogival estreita (a parte superior do interior da boca).

Meninas com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal. Eles tendem a pontuação mais elevada em seu QI verbal do que o seu QI não-verbal, e pode ter problemas nas áreas de percepção espacial e uma maior incidência de dificuldades de aprendizagem específicas.

Como é diagnosticada a síndrome de Turner?

Quando uma menina nasce com características sugestivas de síndrome de Turner, uma pequena amostra de sangue é geralmente tomada e os cromossomos são analisados para determinar a ausência de um cromossomo sexual. Às vezes, as meninas com síndrome de Turner não apresentam quaisquer problemas como bebês ou crianças, e é só quando eles não conseguem passar pela puberdade que um médico começa a suspeitar de que a síndrome de Turner podem estar presentes. Novamente, nem todas as meninas com síndrome de Turner apresentam todas as características descritas aqui. Há uma grande variabilidade. Algumas meninas com síndrome de Turner são diagnosticados durante o período de recém-nascido, enquanto outros são diagnosticados durante a infância e no final da adolescência.

Anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento através da análise de células do líquido amniótico ou da placenta. ultra-som fetal durante a gravidez também pode dar informações sobre a possibilidade de síndrome de Turner, mas o ultra-som não é 100 por cento preciso, e muitos bebês com síndrome de Turner pode ser o mesmo em ultra-som como aqueles sem síndrome de Turner. A análise cromossómica, efectuada numa amostra de sangue, as células do fluido amniótico, ou placenta, é cerca de 99,9 por cento de precisão.

Qual é o risco de pais de uma filha com síndrome de Turner ter outra filha com síndrome de Turner?

Em geral, em cada gravidez subseqüente, a chance de ter outro bebê com síndrome de Turner não seria aumentado ao longo do risco idade materna por anormalidades cromossômicas que afeta cada mulher.

Após o nascimento, o médico geralmente leva uma amostra de sangue de um bebê com suspeita de síndrome de Turner para realizar uma análise cromossômica (chamado cariótipo). Isso confirma os achados físicos da síndrome de Turner e determina a anomalia cromossômica subjacente. Seu médico pode explicar os resultados do teste para você ou encaminhá-lo a um médico ou conselheiro genético genética que pode explicar os resultados dos testes cromossômicas, bem como o que está disponível para diagnosticar problemas cromossômicos antes de um bebê nasce testes.