O que é um defeito de nascença?
A "defeito de nascimento" é um problema de saúde ou mudança física, que está presente em um bebê no momento ele ou ela nasce. Os defeitos congênitos podem ser muito leve, onde o bebê se parece e age como qualquer outro bebê, ou defeitos de nascimento podem ser muito graves, onde você pode dizer imediatamente que há um problema de saúde atual. Alguns dos graves defeitos de nascença pode ser, onde um bebê só podem viver alguns meses, ou pode morrer em uma idade jovem (na adolescência, por exemplo) com risco de vida.
Os defeitos congênitos também são chamados de "anomalias congênitas" ou "anomalias congênitas". A palavra "congênita" significa "presente no nascimento." As palavras "anomalias" e "anomalias" significa que não é um problema presente em um bebê.
O que causa defeitos de nascimento ocorra?
Existem muitas razões pelas quais defeitos congênitos acontecer. A maioria ocorre devido a fatores ambientais e genéticos, mas muitas vezes a causa é desconhecida.
Quem é afetado por defeitos de nascimento?
Os defeitos congênitos estão presentes em bebês de todo o mundo, nas famílias de todas as nacionalidades e origens. Sempre que um casal fica grávida, há uma chance de que seu bebê vai ter um defeito de nascença. A maioria dos bebês nascem saudáveis. De fato, 97 em cada 100 bebés nascem saudáveis.
Quais são as causas genéticas e ambientais de defeitos de nascimento?
Quando um bebê nasce com um defeito de nascença, a primeira pergunta geralmente feita pelos pais é: "como isso aconteceu?" Às vezes, esta questão não pode ser respondida. Isso pode ser muito perturbador para os pais porque é normal a buscar uma resposta para o porquê seu bebê tem um problema de saúde. Para alguns defeitos de nascimento, no entanto, não existe uma causa conhecida, que pode ter a ver com ambos os factores genéticos ou ambientais, ou uma combinação dos dois. Aqui estão algumas informações gerais e termos relacionados com as diferentes causas de defeitos de nascimento:
Herança. Herança é uma palavra usada para descrever um traço dado a você ou "repassado" para você a partir de um de seus pais. Exemplos de traços herdados seria a sua cor dos olhos ou o tipo de sangue.
Anormalidades cromossômicas. Cromossomos são estruturas no centro de cada célula (chamado de núcleo) que contêm os genes pau-like.
Defeitos de um único gene. Genes são o que determinam suas características. Por vezes, uma criança pode herdar não apenas os genes responsáveis pelos seus traços normais, tais como a cor dos olhos, mas também os genes causadores de doenças que resultam em um defeito de nascimento.
Herança multifatorial. Multifatorial herança significa que "muitos fatores" (multifatoriais) estão envolvidos em causar um defeito de nascença. Os factores são geralmente genéticos e ambientais.
Teratogênios. Teratogênico é um agente, que pode causar um defeito de nascença. Geralmente é algo no ambiente que a mãe pode ser exposto durante sua gravidez. Poderia ser uma medicação prescrita, uma droga de rua, uso de álcool, ou de uma doença que a mãe tem, o que pode aumentar a chance de o bebê nascer com um defeito de nascença.
Por que os defeitos de nascimento é uma preocupação?
Apesar de alguns defeitos de nascimento tem uma única anormalidade, outros têm anormalidades em vários sistemas do corpo ou órgãos. Os defeitos congênitos podem causar incapacidade e doença ao longo da vida, e com algum, a sobrevivência não é possível.
Alguns defeitos congênitos, tais como retardo mental, deficiência são nontreatable. No entanto, muitos defeitos congénitos físicas pode ser tratado com cirurgia. Reparação é possível para muitos defeitos congênitos, incluindo lábio leporino ou palato, e certos defeitos cardíacos.
Como são defeitos congênitos diagnosticados?
Muitos defeitos congênitos podem ser diagnosticados antes do nascimento com testes especiais (diagnóstico pré-natal). Anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento através da análise de células do líquido amniótico ou da placenta. ultra-som fetal durante a gravidez também pode dar informações sobre a possibilidade de certos defeitos congênitos, mas o ultra-som não é 100 por cento preciso, uma vez que alguns bebês com defeitos de nascimento podem ter a mesma aparência no ultra-som como aqueles sem problemas. A análise cromossómica, efectuada numa amostra de sangue ou células do líquido amniótico ou placenta, é cerca de 99,9 por cento de precisão.
Os testes que ajudam a tela de defeitos congênitos incluem o seguinte:
Alfa-fetoproteína. Este teste mede no sangue os níveis de alfa-fetoproteína (AFP), uma proteína liberada pelo fígado fetal e encontrada no sangue da mãe. AFP é às vezes chamado MSAFP (soro materno AFP). Triagem AFP pode ser incluído como uma parte de um rastreio em duas, três, ou quatro parte, muitas vezes chamado de uma tela de múltipla marcador. Os outros componentes podem incluir o seguinte:
HCG. Gonadotrofina coriônica humana (hCG) é um hormônio secretado pelas células da placenta iniciais. Altos níveis de hCG pode indicar um feto com síndrome de Down (uma anomalia cromossômica que inclui retardo mental e características físicas distintas).
Estriol. Uma hormona produzida pela placenta e pelo fígado fetal e as glândulas supra-renais. Níveis baixos podem indicar um feto com síndrome de Down.
Uma hormona inibina. Produzido pela placenta.
Triagem translucência nucal. Um teste de ultra-som geralmente é realizada no primeiro trimestre de atraso. O espessamento da área à volta do pescoço do feto pode indicar um aumento do risco de síndroma de Down ou outros problemas cromossómicos.
Biópsia de vilo corial (CVS). Um teste pré-natal que envolve tomar uma amostra de alguns dos tecidos da placenta. Este tecido contém o mesmo material genético que o feto e pode ser testado para anomalias cromossómicas e alguns outros problemas genéticos. Teste está disponível para os outros defeitos genéticos e distúrbios, dependendo da história familiar e disponibilidade do teste de laboratório, no momento do procedimento. Em comparação com a amniocentese (outro tipo de exame pré-natal), o CVS não fornecem informações sobre defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. Por esta razão, as mulheres que se submetem a CVS também precisa de um exame de sangue de acompanhamento entre 16 a 18 semanas de gravidez, para triagem de defeitos do tubo neural.
A amniocentese. Um procedimento utilizado para se obter uma pequena amostra de fluido amniótico que rodeia o feto para diagnosticar desordens cromossómicas e defeitos do tubo neural aberto (ONTDs), tal como espinha bífida. Teste está disponível para os outros defeitos genéticos e distúrbios, dependendo da história familiar e disponibilidade do teste de laboratório, no momento do procedimento. A Academia Europeia de Obstetras e Ginecologistas recomenda amniocentese cerca de 15 semanas para 20 semanas de gravidez para as mulheres que estão em maior risco de anormalidades cromossômicas, como as mulheres que estão com idade acima de 35 anos de idade no momento do parto, ou aqueles que tiveram um anormal materna teste de triagem soro, indicando um risco aumentado de uma anomalia cromossômica ou defeito do tubo neural. No entanto, em algumas situações, a amniocentese pode ser realizada tão cedo quanto 14 semanas.
O ultra-som. Uma técnica de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta freqüência para criar uma imagem dos órgãos internos. Muitos defeitos de nascimento pode ser detectado com ultra-som.
Às vezes, defeitos de nascimento não são diagnosticados até exame físico do bebê após o nascimento. Para confirmar os achados físicos, uma pequena amostra de sangue pode ser tomada e os cromossomos podem ser analisados. Esta informação é importante para determinar o risco de que defeito de nascimento em gestações futuras.
Prevenção de defeitos congênitos
A investigação está em curso para descobrir e tratar as causas de muitos defeitos de nascimento. Imunizações da mãe contra certas infecções, como rubéola, pode prevenir defeitos de nascença causadas por esta infecção. Muito foi aprendido sobre os efeitos perigosos do álcool sobre o desenvolvimento do bebê e as mulheres são aconselhadas a não beber álcool durante a gravidez. Nos últimos anos, foi descoberto uma forte ligação entre a falta do ácido fólico vitamina B e do desenvolvimento de defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. Tomar uma vitamina que contém ácido fólico suficiente antes da concepção e no início da gravidez, muitas vezes pode ajudar a prevenir muitos defeitos congênitos graves.
