O que é herança mitocondrial?
Os 46 cromossomos normais do nosso corpo estão contidos no centro das nossas células, o que é chamado de núcleo. As mitocôndrias são estruturas no citoplasma da célula, localizada do lado de fora do núcleo no citoplasma, que tornam a energia para a célula. As mitocôndrias também contêm seus próprios genes que são separados os do núcleo.
Ao contrário de genes nucleares, que são herdadas de ambos os pais, os genes mitocondriais são herdadas apenas da mãe. Se houver uma mutação em um gene mitocondrial, que é transmitido da mãe para todos os seus filhos, os filhos não vai passá-lo, mas filhas passá-lo para todos os seus filhos, e assim por diante. A primeira doença humana que foi associado com uma mutação no ADN mitocondrial é chamado de Leber hereditária Neuropatia Óptica, ou LHON.
O que é neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)?
LHON provoca uma perda indolor de visão central, devido à morte de células do nervo óptico. Isso leva à cegueira na vida adulta, tipicamente entre 12 e 30 anos de idade, e ambos os olhos são afectados ao mesmo tempo. Os machos são cerca de quatro vezes mais probabilidades de serem afectadas do que as fêmeas. Os machos não vai passar o gene para qualquer um dos seus filhos, mas as mulheres com a mutação vai passá-lo para todos os seus filhos, independentemente se eles são filhos ou filhas. LHON também é uma doença multifatorial, álcool e uso de tabaco são importantes fatores ambientais associados ao aumento do risco de cegueira em portadores da mutação.
