Os genes são os planos para fazer as substâncias, chamadas proteínas, nosso corpo necessita para desenvolver e trabalhar corretamente. A maioria dos genes vêm em pares, um dos quais é herdada da mãe e outra do pai. A mutação é uma alteração num gene que impede que esta funcionar correctamente. Mutações em genes são herdados de nossos pais biológicos de maneiras específicas. Um dos padrões básicos de herança de nossos genes é chamado de herança autossômica recessiva.
O que é a herança autossômica recessiva?
Herança autossómica recessiva significa que o gene que leva a mutação está localizada num dos autossomas (pares de cromossomas de 1 a 22). Isto significa que homens e mulheres são igualmente afetados. "Recessivos" significa que ambas as cópias do gene tem de ter uma mutação de modo que uma pessoa tem a característica. Uma cópia da mutação é herdada da mãe e outra do pai. Uma pessoa que tem apenas uma mutação do gene recessivo é dito ser uma "porta" para o traço ou a doença, mas ele / ela não tem quaisquer problemas de saúde de exercer esta mutação. A maioria das pessoas não sabem que carregam uma mutação do gene recessivo para uma doença até que tenham um filho com a doença. Uma vez que os pais tiveram uma criança com uma doença recessiva, há um em cada quatro, ou 25 por cento de chance, com cada gravidez subseqüente, por uma outra criança a nascer com a mesma doença. Isto significa que existe uma três dos quatro, ou 75 por cento acaso, por outra criança para não ter a doença.
O nascimento de uma criança com uma doença recessiva é muitas vezes uma total surpresa para uma família, uma vez que na maioria dos casos, não há antecedentes familiares da doença. Muitas doenças autossômicas recessivas ocorrer desta forma. Estima-se que todas as pessoas carregam cerca de 20 genes recessivos que causam doenças genéticas ou doenças. É somente quando uma pessoa tem um filho com um parceiro que carrega a mesma mutação gene recessivo, que há uma chance de ter um filho com uma doença recessiva. As mutações em determinados genes que ocorreram ao longo do tempo em diferentes partes do mundo. Virtualmente, qualquer pessoa pode transportar uma mutação em qualquer um dos genes recessivos, no entanto, não podem ser determinados grupos étnicos mais prováveis para realizar certas mutações do gene recessivo, por causa do qual se originou a mutação.
