Você tem um parente com doença cardíaca, câncer ou outro grande problema de saúde crônico? Se assim for, vale a pena saber se você está em maior risco, também.
Dado o progresso da medicina recente, você pode fazê-lo com algum grau de precisão.
Isso porque, em parte como resultado do Projeto Genoma Humano - um esforço do governo de 13 anos para decodificar os aproximadamente 30.000 genes no DNA humano - análise específica e exames de sangue para algumas doenças genéticas agora estão disponíveis. Estes testes identificar precursores de doenças e mutações genéticas que podem ser responsáveis por algumas doenças.
Mais do que 4.000 doenças são causadas por anormalidades genéticas. Algumas doenças, incluindo muitos tipos de câncer, são causadas por uma mutação em um gene ou grupo de genes, de acordo com o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI). Estas variações genéticas ou ocorrem ao acaso ou por causa da exposição a algo no meio ambiente. Outras doenças genéticas são passadas através das famílias.
A maioria das doenças genéticas são causadas por pequenas variações nos genes em combinação com fatores ambientais, diz o NHGRI. Apenas sobre todas as doenças são causadas por uma interação de genes e ambiente. O fator ambiental pode ser um vírus, um produto químico nocivo, má nutrição, ou um comportamento de risco. Variações genéticas não causam doença, mas controlar a forma como uma pessoa é suscetível a fatores ambientais.
Os testes genéticos
Os testes genéticos geralmente envolve tomar uma amostra de fluidos do sangue de alguém, de pele, ou do corpo. A amostra é examinada para qualquer anormalidade que indica uma doença ou um transtorno, diz o NHGRI.
O teste pode ajudá-lo a tomar decisões sobre a prevenção. Você pode decidir mudar seus hábitos de saúde para reduzir o seu risco de desenvolver uma doença particular. Mesmo se você tiver uma mutação genética conhecida por uma determinada doença, a chance de desenvolvê-lo pode variar de 5 a 85 por cento. A diferença depende de quão forte um determinado gene é, diz Kelly Ormond, MS, CGC, um conselheiro genético, em Chicago.
Traçar sua família árvore médica
O primeiro passo para descobrir o seu risco de doença é fazer uma lista ou desenhar um diagrama de sua árvore genealógica. Vá para trás até seus bisavós. Incluir os pais, tias, tios, sobrinhos e sobrinhas. Para cada nota membro da família que tinha o especial a doença, quantos anos ele ou ela foi diagnosticada quando, e se, ou quando ele ou ela morreu disso.
De acordo com o CDC, esses recursos críticos de uma história familiar pode aumentar o risco de uma doença em particular:
A doença ocorreu 10 a 20 anos mais cedo do que a maioria das pessoas têm a doença.
A doença ocorreu em mais de um parente próximo.
A doença ocorreu em um gênero não usualmente associada com a doença. Um exemplo é o câncer de mama que aparece em um homem.
Certas combinações de doenças ocorreram dentro de uma família. Exemplos são de mama e câncer de ovário ou doença cardíaca e diabetes.
Em geral, o risco de doença cardíaca e acidente vascular cerebral pode ser aumentada se você tem um macho de primeiro grau ou parente do sexo feminino, como um pai ou irmão, que está com diagnóstico de doença cardíaca antes dos 55 ou derrame antes dos 60 anos.
"Para a maioria dos tipos de câncer, o risco é maior se um parente de primeiro grau foi diagnosticado antes dos 50 anos. Com fêmea câncer de mama, no entanto, o risco também pode ser aumentada se você tem um parente de segundo grau ligadas por um macho, tais como mãe ou irmã, que foi diagnosticado com a doença antes dos 50 anos de seu pai ", diz Charis Eng, MD, Ph.D., um especialista em medicina genética Cleveland.
Converse com seu médico
Depois de elaborar sua árvore genealógica, fale com o seu prestador de cuidados de saúde. Você pode discutir sobre as doenças ou doenças que você tem são destacadas.
"Todos os médicos ter uma história familiar em geral. Mas a informação específica que você fornece pode mudar o modo como gerem os seus cuidados de saúde", diz Ormond. "Seu médico pode fazer perguntas adicionais e encaminhá-lo para um geneticista ou conselheiro genético para uma avaliação mais aprofundada do risco."
Se o seu médico regular não está tão preocupado com seu histórico médico familiar como você é, pedir uma referência a um conselheiro genético.
Se você estiver preocupado com câncer, você deve ser encaminhado para uma clínica de genética do câncer, que parte de um centro de câncer abrangente universitária. Este centro é composto por um geneticista conselheiros e câncer clínicos treinados genéticos.
Neste campo altamente especializado, onde o conhecimento está explodindo diariamente, a interpretação errada de um exame de sangue genética pode levar a resultados devastadores, como um desnecessário mastectomia. Geneticistas clínicos de câncer, juntamente com os conselheiros genéticos, fornecer aconselhamento e educação genética em profundidade. Eles também realizam certos exames de sangue.
Em geral, se você está encontrando-se em maior risco de uma determinada doença ou doença por causa da história da família, você pode querer ter um exame de sangue genética para determinar se você tem uma mutação genética particular.
Com base em seus resultados de teste e outras informações que você fornecer, um conselheiro genético pode sugerir formas de reduzir o seu risco.
"Para doenças do coração, por exemplo, pode incluir a triagem, como mais freqüente colesterol testes. Isso pode significar mudar seus hábitos de exercício ou dieta. Você também pode ser colocado em uso de medicação ", diz Ormond.
E se você fuma, você vai ser aconselhados a parar de fumar. O tabagismo é a principal causa de morte evitável e fator de risco para a maioria das doenças.
Mantenha-se atualizado
Depois de ter sido prescrito um regime preventivo ou o tratamento, manter-se atualizado, fazendo sua própria pesquisa na Internet. Além disso, certifique-se de verificar com o seu médico regularmente para se certificar de seu regime está em linha com as recomendações atuais.
"Continuo a perguntar ao seu médico ou especialista," Há algo de novo? '", Diz Ormond. "Os tratamentos, terapias e medidas de triagem pode mudar significativamente ao longo de um período de cinco anos."