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Visão geral de defeitos de um único gene

O que são genes?

Genes são o que determinam suas características, tais como a cor dos olhos e tipo de sangue. Eles estão contidos em nossos cromossomos, que normalmente número 46 (23 pares) em cada célula do nosso corpo. Há uma estimativa de 25.000 genes contidos nesses 46 cromossomos. Os genes são feitos de ADN. DNA é um acrônimo para d eoxyribo n ucleic uma cid. DNA é feita de pares de bases que codificam para certas proteínas. Assim, em última análise, um gene ou uma parte do nosso DNA, produz uma proteína. Há também o ADN em entre genes, que não codificar para qualquer coisa em especial, mas serve simplesmente como um "espaçador". Portanto, nem todos do ADN nas células do nosso é usado para fazer produtos de proteína.

Os genes encontram-se em pares, tal como os cromossomas. Um membro de cada par de gene é herdada de nossa mãe, enquanto o membro correspondente do par de gene é herdada de nosso pai. Os genes são expressos em diferentes formas, e alguns genes que são dominantes em detrimento de outros. Em outras palavras, nem todos os genes estão sempre trabalhando. Depende da combinação do par de genes herdados dos pais. Os genes que estão presentes sobre os primeiros 22 pares de cromossomas são referidos como sendo "autossómica." Isto significa que homens e mulheres são igualmente propensos a ter esses genes. O último par de cromossomos determinar o sexo. Os machos têm um cromossomo X e um Y, enquanto as fêmeas têm dois cromossomos X. Portanto, as mulheres não têm qualquer um dos genes presentes no Y, e os homens têm apenas uma cópia de genes no X.

A idéia de herança foi descrita pela primeira vez por um monge austríaco, cujo nome era Gregor Mendel. Mendel realizou experimentos em ervilhas, a fim de determinar os padrões de herança. Estes padrões básicos são às vezes chamados "mendeliana" ou herança "tradicional". Os padrões básicos de herança são: autossômica dominante, autossômica recessiva, e herança ligada ao X.