Quando um médico olha para a história médica de uma família para determinar se o câncer em uma família é hereditário, ele / ela começa por fazer as seguintes perguntas:
Como muitas pessoas da família tem câncer?
O que tipo (s) de cancro estão presentes na família?
Existe alguém que tem mais de um tipo de câncer?
Quais são as idades de aparecimento de câncer?
Qual é o sexo dos indivíduos com câncer?
São os cancros unilateral (que ocorre em um lado do corpo) ou bilaterais (isto é, de ambos os rins)?
Que tipo de exposições ambientais ou fatores de estilo de vida que as pessoas com câncer têm que pode ter influenciado o risco de câncer (ou seja, eles são fumantes)?
Como são as pessoas com câncer relacionados um ao outro?
Existe um padrão vertical de herança observados (pais com cancro que têm crianças com câncer)?
Qual é a ascendência e etnia da família?
Toda esta informação é registrada na forma de uma árvore de família, chamado de pedigree. A informação é utilizada para tentar classificar a história da família em uma das três categorias descritas abaixo. Muitas vezes, informações adicionais, como registros médicos ou resultados de testes genéticos podem ser recolhidas para auxiliar no processo de classificação. Classificando a história da família ajuda a determinar se os parentes têm uma chance maior de desenvolver certos tipos de câncer, como é grande o risco de câncer pode ser, e se os testes genéticos podem ser úteis para avaliar ainda mais os riscos de câncer na família.
O que é o câncer esporádico?
A palavra significa esporádicos "de ocorrer por acaso." As famílias que têm uma única pessoa com câncer em uma idade mais avançada são geralmente classificados como "esporádico". Em outras palavras, não há um padrão hereditário de cancro presente, e, muitas vezes apenas um ou dois indivíduos da família têm o cancro numa idade típica de início. Parentes geralmente não estão em maior risco de desenvolver câncer. Os testes genéticos não é geralmente benéfico nessas famílias.
O que é câncer familial?
Quando há mais casos de câncer em uma família do que acaso poderia prever, mas as características do câncer hereditário (descrita abaixo) não estão presentes, uma família é dito ter "câncer familial". Em outras palavras, nestes casos, existe um conjunto de cancros na família, mas nenhum padrão claro de hereditariedade, e os cancros ocorre com a idade média de início. Cânceres familiares pode ser devido a uma combinação de genes e fatores de estilo de vida compartilhadas ou exposições ambientais (herança multifatorial). Por outro lado, alguns desses histórias pode representar uma possibilidade de ocorrência de cancros esporádicos. A história familiar também pode surgir devido a uma mutação de um único gene (câncer hereditário) que reduziu a penetrância (uma mutação associada a riscos de câncer mais baixas e posterior aparecimento de câncer). Em geral, o câncer familial, parentes próximos têm um risco moderadamente aumentado de desenvolver o câncer em questão. A chance de que os testes genéticos será benéfico para avaliar ainda mais os riscos de câncer é geralmente pequeno.
O que é câncer herdado?
Essas famílias têm vários membros da família com o mesmo ou relacionados cânceres. Os cânceres tendem a ocorrer em menos de média idade (geralmente <50 anos). Além disso, há muitas vezes uma história de pessoas que desenvolveram dois ou mais tipos de câncer diferentes, ou seja, o câncer de cólon em um câncer de mama sobrevivente, cânceres bilaterais (bilateral de câncer de mama ), ou cânceres multifocais (dois ou mais tipos de câncer no mesmo órgão, como dois cancros do cólon separadas). Famílias com câncer herdado muitas vezes têm câncer em duas ou mais gerações com câncer que apresentam um padrão de herança autossômica dominante. Em outras palavras, quando um pai herdou a predisposição ao câncer, cada criança tem uma chance de 50/50 (um em cada dois) de herdar a predisposição. Aqueles na família que herda a predisposição tem uma grande chance de desenvolver os cânceres associados. Aqueles que não herdam a predisposição não estão em maior risco de câncer. Os testes genéticos muitas vezes pode ser benéfica na determinação de quem na família tem um maior risco de câncer. Na maioria dos casos, é importante testar uma relação com o cancro em primeiro lugar, para ver se uma mutação causal pode ser identificado, antes de testar os familiares que não tiveram cancro.
