Para avaliar uma criança de defeitos congênitos, prestadores de cuidados de saúde, não só olhar para os resultados dos testes de triagem neonatal de uma criança, mas também olhar para a história pré-natal da mãe durante a gravidez com a criança, história neonatal e pediátrica da criança, e os resultados da qualquer teste genético a criança teve.
História pré-natal. Certos fatores durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento do bebê. Para avaliar estes, várias informações é olhado, incluindo o seguinte:
Família história médica
Os resultados de qualquer teste pré-natal
Histórico médico pessoal da mãe (sua saúde geral e qualquer doença de saúde que ela pode ter)
Quaisquer medicamentos usados durante a gravidez
Histórias de gestações passadas
O estado vacinal
Triagem de Infecção
Dieta
Uso de vitamina
Fumar ou outro uso de drogas
A exposição a outras substâncias nocivas
História Neonatal:. Avaliações para bebês recém-nascidos Cada bebê recém-nascido é cuidadosamente verificada no momento do nascimento para detectar sinais de problemas ou complicações. A avaliação física completa será realizada, que inclui todos os sistemas do corpo. Durante todo o período de internação, os médicos, enfermeiros e outros profissionais de saúde avaliar continuamente um bebê para mudanças na saúde e por sinais de problemas ou doenças. Estes incluem o seguinte:
Apgar de pontuação (pontuação freqüências cardíaca e respiratória, tônus muscular, reflexos e cor)
Tônus muscular; Atividade
Taxa de pulso
Careta, irritabilidade reflexa
Aspecto; cor da pele
Respiração
O peso ao nascer
Medidas, como a circunferência da cabeça, circunferência abdominal e comprimento
Exame físico completo
A triagem auditiva
Triagem neonatal Estado
Avaliação gestacional (determinar se um bebê nasceu prematuro, observando tanto a maturidade física, maturidade neuromuscular)
História Pediátrica. Crianças são avaliados por suas "metas de desenvolvimento" para determinar se o seu desenvolvimento até o presente momento tem sido normal. Existem certas habilidades e comportamentos que estão presentes em determinadas idades no desenvolvimento humano. Para avaliar estes marcos, há um certo número de factores que são examinados, incluindo o seguinte:
Taxa de crescimento
Qual diversas atividades que a criança poderia fazer em 6 meses contra 12 meses, etc
Os reflexos de uma criança tem e quando ele ou ela desenvolveu-los
Os comportamentos de uma criança tem e quando ele ou ela desenvolveu-los
Desenvolvimento da fala da criança (quantas palavras em que as idades)
Nível da criança de compreensão e como ele ou ela reage a vários estímulos ambientais, como resposta a uma voz suave em comparação com um ruído alto
Os pais também podem notar que a criança está sendo avaliado por um defeito de nascença pode parecer diferente do que outras crianças da família (ou seja, uma criança andou e falou mais cedo do que o outro).
Os testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para testar um número de diferentes tipos de anomalias cromossómicas e defeitos de um único gene. Os resultados destes estudos são importantes para a avaliação de uma criança de defeitos congênitos e suas causas.