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História médica e testes genéticos

Para avaliar uma criança de defeitos congênitos, prestadores de cuidados de saúde, não só olhar para os resultados dos testes de triagem neonatal de uma criança, mas também olhar para a história pré-natal da mãe durante a gravidez com a criança, história neonatal e pediátrica da criança, e os resultados da qualquer teste genético a criança teve.

  • História pré-natal. Certos fatores durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento do bebê. Para avaliar estes, várias informações é olhado, incluindo o seguinte:

    • Família história médica

    • Os resultados de qualquer teste pré-natal

    • Histórico médico pessoal da mãe (sua saúde geral e qualquer doença de saúde que ela pode ter)

    • Quaisquer medicamentos usados ​​durante a gravidez

    • Histórias de gestações passadas

    • O estado vacinal

    • Triagem de Infecção

    • Dieta

    • Uso de vitamina

    • Fumar ou outro uso de drogas

    • A exposição a outras substâncias nocivas

  • História Neonatal:. Avaliações para bebês recém-nascidos Cada bebê recém-nascido é cuidadosamente verificada no momento do nascimento para detectar sinais de problemas ou complicações. A avaliação física completa será realizada, que inclui todos os sistemas do corpo. Durante todo o período de internação, os médicos, enfermeiros e outros profissionais de saúde avaliar continuamente um bebê para mudanças na saúde e por sinais de problemas ou doenças. Estes incluem o seguinte:

    • Apgar de pontuação (pontuação freqüências cardíaca e respiratória, tônus ​​muscular, reflexos e cor)

      • Tônus muscular; Atividade

      • Taxa de pulso

      • Careta, irritabilidade reflexa

      • Aspecto; cor da pele

      • Respiração

    • O peso ao nascer

    • Medidas, como a circunferência da cabeça, circunferência abdominal e comprimento

    • Exame físico completo

    • A triagem auditiva

    • Triagem neonatal Estado

    • Avaliação gestacional (determinar se um bebê nasceu prematuro, observando tanto a maturidade física, maturidade neuromuscular)

  • História Pediátrica. Crianças são avaliados por suas "metas de desenvolvimento" para determinar se o seu desenvolvimento até o presente momento tem sido normal. Existem certas habilidades e comportamentos que estão presentes em determinadas idades no desenvolvimento humano. Para avaliar estes marcos, há um certo número de factores que são examinados, incluindo o seguinte:

    • Taxa de crescimento

    • Qual diversas atividades que a criança poderia fazer em 6 meses contra 12 meses, etc

    • Os reflexos de uma criança tem e quando ele ou ela desenvolveu-los

    • Os comportamentos de uma criança tem e quando ele ou ela desenvolveu-los

    • Desenvolvimento da fala da criança (quantas palavras em que as idades)

    • Nível da criança de compreensão e como ele ou ela reage a vários estímulos ambientais, como resposta a uma voz suave em comparação com um ruído alto

    Os pais também podem notar que a criança está sendo avaliado por um defeito de nascença pode parecer diferente do que outras crianças da família (ou seja, uma criança andou e falou mais cedo do que o outro).

  • Os testes genéticos. Testes genéticos estão disponíveis para testar um número de diferentes tipos de anomalias cromossómicas e defeitos de um único gene. Os resultados destes estudos são importantes para a avaliação de uma criança de defeitos congênitos e suas causas.