Seu corpo está sempre mudando. Se você tem cabelo cinza ou estrias, você já deve ter percebido como seu corpo pode mudar. Você não pode sempre perceber outras maneiras que seu corpo pode mudar, no entanto. Por exemplo, as células do seu corpo mudam constantemente, dividindo e criando novas células. Você pode não notá-lo quando, como as células se dividem e copiar seu DNA (sua informação genética), uma mutação é introduzida.
Uma mutação é quando um celular é um erro em copiar seu DNA para a nova célula. Ao longo do tempo, as mutações podem ser introduzidas de DNA de suas células. Estas mutações podem contribuir para o desenvolvimento de cancro. Algumas dessas mutações podem ser herdadas, passadas de geração em geração. Algumas dessas mudanças pode levar a certos tipos de câncer. Esses chamados mutações hereditárias também pode colocar as pessoas que tiveram câncer em um maior risco de contrair câncer de outro. Mutações hereditárias são responsáveis por cerca de 5 a 15 por cento de todos os cancros.
Mutações celulares
Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e hereditárias.
Mutações adquiridas ocorrem quando o DNA de uma célula é danificada ao longo do tempo devido a influências ambientais. Estes podem incluir a fumaça do cigarro, exposição ao sol, exposição à radiação, e toxinas. Tratamentos de câncer, como a radioterapia e quimioterapia, também podem causar mutações adquiridas. A maioria dos cânceres têm adquirido mutações neles.
Mutações hereditárias ocorrem quando o DNA de uma célula carrega uma mudança que tem sido passado de mãe ou pai da pessoa. Essa mutação é devido à hereditariedade. Pessoas com mutações hereditárias têm essa mutação em todas as suas células para o resto de suas vidas. Assim como eles herdaram a mutação de um dos seus pais, eles podem passar por esta mutação para um filho ou filha.
Alguém está em risco de ter uma mutação hereditária se mais de dois parentes em sua família imediata (pais ou irmãos) tiveram câncer e:
se estes membros da família teve câncer em uma idade jovem.
se eles tinham certos tipos de cânceres raros, como o câncer de mama masculino ou medular câncer de tireóide.
Segundo câncer
De acordo com Ellen Matloff, MS, se você teve câncer, você pode obtê-lo novamente, se você tem uma mutação hereditária. Matloff é pesquisador associado e diretor do Programa de Aconselhamento Genético em Câncer de Yale Cancer Center.
"Mesmo que alguém com uma mutação hereditária teve um câncer, sobreviveu ao câncer, e tinha sido tratado por ele, eles ainda têm essa mutação em muitas outras células do seu corpo, e pode desenvolver um segundo câncer", disse ela.
É importante compreender que um segundo tipo de câncer é quando um novo tumor se desenvolve. Um segundo tipo de câncer não é uma repetição do primeiro câncer. Um exemplo seria se você tivesse a doença de Hodgkin, foram tratados por ele, e, em seguida, desenvolveram câncer de mama. Doença de Hodgkin não se espalhou para os seus seios e, portanto, o segundo tipo de câncer está relacionada ao primeiro câncer. Uma recorrência é quando o cancro nunca foi curada e renova a da mesma parte do corpo, ou espalha-se (também chamado de metástases) para uma outra parte do corpo. Um exemplo de uma recorrência seria se você teve câncer de mama e se espalhou para os ossos. As células cancerosas agora em seus ossos são de câncer de mama células. O câncer ósseo seria chamado de metástases ósseas, desde o câncer de mama se espalhou para os ossos. Você também pode se referir a esse tipo de câncer metastático de câncer de mama.
O aconselhamento genético
Se você tem câncer ou não, é sempre importante rever o seu histórico de saúde da família. Isso permite que você veja quais as doenças ou doenças, se houver, tendem a correr em sua família. Matloff sugeriu que as pessoas se aconselhamento genético se eles pensam que pode ter uma mutação hereditária. Então, eles podem decidir se eles gostariam de ter os testes genéticos.
O aconselhamento genético é quando um indivíduo ou família reúne-se com um familiar profissional com testes genéticos. Este pode ser o seu médico, uma enfermeira prática avançada, um assistente social, ou alguém que é treinado como um conselheiro genético. Durante o aconselhamento, você vai aprender sobre o papel da genética, hereditariedade e risco. Você também terá a chance de fazer perguntas sobre genética e testes genéticos. Além disso, o conselheiro vai preparar um pedigree família e rever o consentimento informado com você.
Qual é o seu pedigree?
A linhagem da família é como uma árvore genealógica da história médica da sua família. O pedigree inclui informações sobre seu histórico médico da mãe e do pai, ascendência e etnia. Para obter informações para um pedigree família completa, o seu conselheiro pode precisar de falar com os membros da família. Se a sua linhagem familiar sugere que você pode estar em risco de uma mutação hereditária, o seu conselheiro irá sugerir testes genéticos.
O consentimento informado
Muitas sessões de aconselhamento genético incluem a assinatura de um termo de consentimento informado. Este documento legal afirma que vai acontecer durante os testes genéticos para que o provedor e paciente são ambos claros. Alguns programas de aconselhamento incluem um consentimento informado antes segundo o paciente aprende os resultados do teste genético. Isso permite que a pessoa que recebe os resultados do teste mudar a sua mente sobre o recebimento deles. E, depois de os resultados do teste são dadas, por vezes, um consentimento informado terceiro é dado. Trata-se de compartilhar os resultados dos testes com os membros da família.
Os testes genéticos é polêmico por causa das implicações emocionais e éticos associados. Algumas pessoas temem a discriminação de sua companhia de seguros ou o empregador, caso seja positivo para uma mutação genética. Outros temem ser condenado ao ostracismo ou evitado pela família e amigos. E algumas pessoas se sentem culpados por carregar uma mutação genética. Durante o aconselhamento genético, o conselheiro vai falar com você sobre como você pode reagir aos resultados dos testes e outras preocupações ou questões que possa ter. Se você optar por ter um teste genético ou não, há outras informações importantes a aprender com o conselheiro genético, como forma de prevenir ou encontrar cânceres cedo, quando eles são mais fáceis de curar.
Matloff descreveu como o teste genético pode ser um teste de mudança de vida. "O teste genético é um processo que afeta não apenas o risco do paciente, mas o risco para os seus filhos, irmãos, pais e outros membros da família", disse ela. "É um processo emocional. Ele não deve ser abordada casualmente, sem consentimento informado completo e aconselhamento genético. Este não é apenas mais um exame de sangue."
Este é um teste
Após o aconselhamento, se você decidir fazer um teste genético, você terá um teste de sangue. Então, você vai ter que esperar 4 a 12 semanas para os resultados. Cerca de metade das pessoas que têm o aconselhamento genético passar a ter o teste genético.
É importante lembrar que um resultado positivo não significa que você vai definitivamente ter câncer. E, um resultado negativo não significa que você nunca vai ter câncer.
"Um teste genético diz o que pode acontecer, não o que vai acontecer", disse Matloff.
O aconselhamento genético geralmente inclui uma sessão de pós-teste para os resultados. Isso pode acontecer ao mesmo tempo que você obtenha os resultados do teste, ou poderia ser uma sessão separada. Nesta sessão, você vai falar sobre os resultados e como lidar com eles.
Se os resultados do teste, positivo ou negativo, incomodá-lo, procure ajuda. Matloff disse: "A referência a um psicólogo para analisar estas questões em profundidade muitas vezes é um bom investimento de tempo e energia."
Reduzir o risco
Se você tiver uma mutação hereditária, existem algumas maneiras que você pode reduzir o risco de contrair câncer. Parte do trabalho de Matloff como um conselheiro genético é dizer às pessoas que elas podem fazer para reduzir seu risco de contrair câncer.
Aumentar a vigilância. Matloff disse que, se você nunca teve câncer e você tem uma mutação hereditária, informe o seu médico. Dessa forma, o seu médico irá estar ciente de que você poderia estar em um risco aumentado de desenvolver câncer e aumentar a sua vigilância de vocês.
Quimioprevenção. Isto é, quando seu médico lhe dá medicamento para reduzir o risco de desenvolver certos tipos de câncer. "Dependendo do tipo de câncer que é", disse Matloff ", podemos oferecer alguma forma de quimioprevenção para os tipos de câncer para o qual [a pessoa] está em risco. Por exemplo, uma mulher tem câncer de ovário e descobre que ela tem uma BRCA1 mutação, uma mama e câncer de ovário mutação genética. Ela pode ser oferecida tamoxifeno para reduzir o seu risco de desenvolver câncer de mama. "
Tecido ou remoção de órgãos. Com esta opção agressiva, a pessoa em risco decide ter seu tecido ou órgão que está em risco removido antes que o câncer se desenvolve. Matloff disse: "Eu vi uma família com um risco de câncer gástrico. Vários membros da família disse que, se eles tinham a mutação, eles estariam dispostos a ter seus estômagos removidos. Esta é uma medida drástica, mas é escolhido por alguma membros da família ".
Outro exemplo seria se uma mulher com um forte histórico familiar de câncer de mama decidido a ter uma dupla mastectomia para reduzir seu risco de desenvolvê-lo.
Mesmo que essas opções podem oferecer alívio de ter câncer ou um segundo câncer, é importante lembrar que só porque você testou positivo, você não pode ter câncer de todo. E, se você testou negativo, você ainda pode ter câncer, embora provavelmente não será causada por uma mutação hereditária. Tenha em mente que se você teve câncer antes ou não, de 85 a 95 por cento dos cancros não são causados por mutações hereditárias conhecidas.
Para mais informações sobre as mutações hereditárias e testes genéticos, confira o slide show do National Cancer Institute, " Compreender série câncer: testes genéticos . "
