Quais são repetições de trinucleotídeos?
DNA, a substância química que faz com que os nossos genes, contém um "código" de três palavras da letra conhecidos como "códons" ou "repetições de trinucleotídeos." Muitos genes normalmente contêm uma repetição de trinucleotídeos que está presente em várias cópias. Mas quando o número de trinucleotide repete aumenta para um número maior do que o normal de cópias, o DNA é alterada, por isso, o gene pode não funcionar corretamente, ou pode não funcionar de todo.
Ele não é bem compreendido o que provoca uma repetição de trinucleotídeos se expandir para mais do que o habitual número de cópias que devem estar em um gene. Por vezes, uma pessoa pode ter mais do que o número normal de cópias, mas não o suficiente para alterar a função do gene. Estes indivíduos são chamados de "portadores de pré-mutação." Quando eles passam essas cópias extras para uma criança, no entanto, essas repetições de trinucleotídeos extras fazer com que o DNA se torne instável, ea área de DNA se expande ainda mais. O resultado é que a criança tem um gene que não está funcionando corretamente (se em tudo), e disse que estão a ter o "mutação completa." Um exemplo de um transtorno trinucleotide repetição é a síndrome do X Frágil.
O que é a síndrome do X frágil?
Síndrome do X Frágil provoca deficiência intelectual, que pode variar de leve a moderada a grave, em ambos os sexos masculino e feminino. No entanto, os machos são tipicamente mais severamente afetados do que as fêmeas. Os sintomas da síndrome do X Frágil na infância nem sempre são específicos, como eles se sobrepõem a outros transtornos, como o autismo, a síndrome de Prader-Willi, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade ( TDAH ). Os sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento da fala, linguagem e habilidades motoras. Comportamento autista-like, birras freqüentes e hiperatividade também são comumente vistos com a síndrome do X-Frágil. Aversão ao olhar, ou a incapacidade de fazer e manter contato com os olhos, é muito comum entre homens e mulheres com síndrome do X Frágil.
O gene que causa a síndrome do X Frágil, chamado FMR1, está localizado no cromossomo X. As fêmeas são geralmente não tão gravemente afectados como os machos como as mulheres possuem um cromossoma X normal para além do X com a mutação. O gene FMR1 normalmente contém menos de 44 repetições de trinucleotídeos. Portadores de pré-mutação têm cerca de 59 a 200 repetições de trinucleotídeos, e as pessoas com mutação completa Frágil síndrome X tem mais de 200 repetições.
