Como anormalidades cromossômicas acontecer?
Anormalidades cromossômicas normalmente ocorrem como resultado de um, ou mais, das seguintes formas:
Meiose
Anormalidades cromossômicas geralmente acontecem como resultado de um erro na divisão celular. A meiose é o nome usado para descrever a divisão celular que o ovo e o esperma sofrer quando eles estão a desenvolver. Normalmente, a meiose provoca a perda de metade do material de cromossoma, de modo que cada um dos pais dá 23 cromossomas de uma gravidez.
O resultado é um óvulo ou espermatozóide com apenas 23 cromossomos. Quando ocorre a fertilização, o número total de cromossomas normais 46 resulta em que o feto. Se meiose não ocorre corretamente, um ovo ou esperma pode acabar com muitos cromossomos, ou não cromossomos suficientes. Após a fecundação, o bebê poderia então receber um cromossomo extra (chamado de trissomia), ou ter um cromossomo que faltava (chamado de monossomia).
Enquanto gestações com trissomia ou monossomia pode ir para a termo e resultar no nascimento de uma criança com problemas de saúde, também é possível que a gravidez pode abortar, ou que o bebê nasce morto (não nascidos vivos), por causa da a anomalia do cromossoma. Em estudos de primeiro trimestre abortos, cerca de 60 por cento (ou mais) são cromossomicamente anormal. Em estudos com bebês que são natimortos, de 5 a 10 por cento têm uma anomalia cromossômica.
Mitose
A mitose é o nome usado para descrever a divisão celular que todas as outras células, para além dos ovos e esperma, sofrer quando eles estão em desenvolvimento. Normalmente, a mitose provoca uma duplicação, seguido de uma redução para metade do material do cromossoma, de modo que cada célula dobra o número de cromossomas para 92, e, em seguida, se divide ao meio, de modo que o número normal de 46 seja retomado. A mitose começa no feto após a fertilização.
Este processo se repete, até que todo o bebê é formado. A mitose continua ao longo da nossa vida, para regenerar novas células da pele, novas células do sangue, e outros tipos de células que são danificadas ou que simplesmente morrem.
Durante a gravidez, um erro na mitose pode ocorrer, tal como o erro descrito anteriormente na meiose. Se os cromossomos não dividido em metades iguais, as novas células podem ter um cromossomo extra (47 total) ou ter um cromossomo que faltava (45 no total). Esta é outra maneira de um bebê pode nascer com uma anomalia cromossômica. Erros em mitose são responsáveis por alguns casos de mosaicismo.
A idade materna
Quando uma mãe será de 35 anos de idade no momento do parto (ou mais), ela pode ser encaminhada para o aconselhamento genético ou para o diagnóstico pré-natal, como uma amniocentese, por causa de sua idade. Há uma diferença fundamental na maneira que óvulos e espermatozóides são feitas. As mulheres nascem com todos os óvulos que nunca vai ter, e eles começam a amadurecer durante a puberdade. Ao longo do tempo, há cada vez menos disponíveis ovos nos ovários. Se uma mulher é de 35 anos de idade, os ovos nos ovários também são 35 anos. O risco de um bebê nascer com uma anomalia cromossômica aumenta com a idade da mãe. Alguns cientistas e médicos acreditam que isto acontece porque os ovos são o envelhecimento, e pode ter o número incorrecto de cromossomas no momento da fertilização. Os erros na meiose pode ser mais propenso a acontecer como resultado do processo de envelhecimento.
Homens, por outro lado, produzem novos espermatozóides continuamente. Portanto, se um homem é de 35 anos de idade, seu esperma não são 35 anos de idade. No entanto, estudos recentes têm mostrado que os homens com idade acima de 45 anos pode ter um risco aumentado para os novos (de novo) autossômicas dominantes doenças em seus filhos.
Ambiente
Muitos pais que têm uma criança com uma anomalia cromossômica pergunto se as várias exposições ambientais que tiveram ao longo dos anos contribuiu para ter um bebê com uma anomalia cromossômica. Até o momento, não há nada específico no ambiente, tais como raios-X, medicamentos, alimentos, fornos de microondas, etc, que tem sido encontrado para ser a razão para um bebê nascer com uma anomalia cromossômica. Na verdade, a maioria dos pais que têm uma criança com uma anomalia cromossômica, quando comparados com aqueles pais que não têm uma criança com uma anomalia cromossômica, não têm diferença nos hábitos, estilos de vida, ou exposições ambientais.
Há algumas evidências de que a forma como acumulando um corpo de mulher processa o ácido fólico vitamina B, pode ter algo a ver com o motivo anormalidades cromossômicas acontecer. Aquelas mulheres que não processam essa vitamina completamente, podem ter uma predisposição para ter um filho com uma anomalia cromossômica. Isso não foi provado, mas sabendo que isso é uma possibilidade, dá às mulheres em idade reprodutiva um bom motivo para tomar um multivitamínico com ácido fólico (antes de engravidar) e vitaminas pré-natais durante a gravidez para reduzir este risco potencial.
