O cancro é uma doença dos genes. A maioria dos cânceres desenvolvem como resultado de uma lesão genética ou uma mutação que acontece em algum momento durante a vida de uma pessoa. Estes são chamados de cânceres "esporádicos". Estes tipos de mutações afectam apenas as células que crescem a partir da célula original mutado.
O risco de desenvolver câncer é maior em pessoas que nascem com certos defeitos genéticos que são passados de pais e encontradas em todas as células do seu corpo. Estes defeitos ocorrem em áreas do DNA que afectam a divisão celular, a morte celular, e a reparação do ADN danificado. Cânceres que resultam de danos no DNA que é transmitido são chamados de tipos de câncer "hereditários". Eles são responsáveis por cerca de 5 a 10 por cento de todos os casos de câncer de mama. A probabilidade de câncer de mama ser hereditária é influenciado pela sua idade no momento do diagnóstico. Quanto mais jovem você for, mais provável que o câncer é hereditário.
O Instituto Nacional do Câncer descreve genes como "plantas da natureza para todos os seres vivos." Genes determinam o potencial do seu corpo para a função e crescimento. Os fatores ambientais influenciam o resultado. Por exemplo, uma mulher pode ter o potencial genético para ser de seis metros de altura. No entanto, se ela tem a má nutrição como uma criança, ela pode não chegar a esse potencial. Da mesma forma, uma mulher pode ter um risco genético de desenvolver cancro da mama. Se ela se desenvolve ou não pode ser influenciada por outras exposições ela tem durante o seu tempo de vida.
Genes vêm em pares. Um conjunto é transmitida (herdado) de sua mãe e outro conjunto de seu pai. Riscos genéticos e potencial pode vir de qualquer um dos pais.
Um certo número de defeitos genéticos podem resultar em um aumento do risco para câncer de mama. Todos estes defeitos ocorrem em áreas de os genes que influenciam a progressão do cancro. Os defeitos mais comuns são encontradas nos genes BRCA1 nomeados (gene do câncer de mama 1) e BRCA2 (gene do câncer de mama 2). Uma mulher que herdou uma mutação prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 está em maior risco de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer do que uma mulher que não tem essa mutação. As descobertas desses genes do câncer de mama, no início da década de 1990 ajudou muito a nossa compreensão da base genética do câncer de mama hereditário e câncer de ovário. No entanto, estes genes são grandes e complexas. Os cientistas continuam a trabalhar para entender o significado de diferentes alterações nesses genes.
O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano desenvolveu um teste que pode facilmente distinguir entre formas hereditárias e esporádicas de câncer de mama. Este teste é chamado de gene-expressão profiling. Ele usa um chip de ADN, denominado um microarray, para avaliar o modo como activo 6.000 genes diferentes são, ao mesmo tempo, dentro de um tumor da mama. Os pesquisadores provaram que eles podem olhar para os padrões e determinar se o câncer é hereditário ou esporádico (não hereditária).
Decidir sobre os testes genéticos para câncer de mama
O teste genético é considerada apenas para as mulheres com uma certa história familiar. Você pode cair neste grupo de alto risco, se qualquer uma das seguintes afirmações são verdadeiras para você.
Você tem dois ou mais parentes próximos com câncer de mama.
Você tem parentes que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos.
Você tem câncer de mama em mais de uma geração em sua família.
Você tem vários membros da família que tiveram câncer de ovário.
Você é de ascendência judaica Ashkenazi (leste e centro europeu).
Se você está pensando em testes genéticos para os riscos de câncer, você enfrenta muitas questões complexas. Se você testar positivo, você terá de enfrentar decisões difíceis sobre tratamentos para prevenir o câncer de mama. Você pode ter aumentado a ansiedade sobre o desenvolvimento de câncer de mama. Você pode ter preocupações sobre a perda de sua cobertura de seguro de saúde. Se você testar negativo, você também pode enfrentar desafios difíceis, como a culpa do sobrevivente, se outros membros da família ter testado positivo.
No entanto, se você está ansioso ou considerando a cirurgia preventiva com base no seu histórico familiar, tendo os resultados podem ser muito úteis. Devido a esses problemas, você deve procurar aconselhamento genético antes, durante e depois de qualquer teste genético.
Se você testar positivo, o que você pode fazer?
Se o médico encontra uma mutação no BRCA1 ou BRCA2, você pode considerar várias opções. Você pode ser aconselhado a ser mais conscientes das medidas de detecção precoce, como o auto-exame regularmente, exames clínicos da mama mais freqüentes e mamografia junto com ressonância magnética de mama. Especialistas têm diferentes recomendações para o auto-exame de mama, exame clínico das mamas e mamografia. Mulheres devem conversar com seu médico sobre seus fatores de risco pessoal antes de tomar uma decisão sobre quando começar a esses exames, ou quantas vezes eles devem levá-los. Ou você pode fazer mudanças de estilo de vida, tais como cortes em álcool, parar de fumar, o aumento de exercício e melhorar a sua dieta. Estes passos podem ajudar a reduzir o risco de câncer de mama.
Opções mais drásticas incluem a remoção das áreas de alto risco para desenvolvimento de câncer. A remoção cirúrgica das mamas para prevenir o câncer de mama, chamado profilática mastectomia, é uma opção. Este procedimento reduz drasticamente o risco de câncer de mama. Muitas mulheres se surpreendem ao saber que ela não elimina completamente o risco, porque é impossível remover todo o tecido mamário, sem fazer uma cirurgia extremamente radical.
Dependendo do tipo de mutação genética, você também pode querer considerar a remoção cirúrgica dos ovários para evitar o câncer de ovário, chamado ooforectomia. Este tipo de cirurgia também reduz drasticamente o risco de câncer, mas não eliminá-lo completamente.
Estas medidas drásticas são projetados para afetar o risco de vida de uma mulher desenvolver câncer de mama ou de ovário. Estas não são decisões para fazer durante a noite. Torná-los, em vez disso, com uma grande quantidade de informação, aconselhamento e apoio para avaliar todos os seus fatores de risco, as preocupações, metas e valores. Por exemplo, se você quer ter filhos, o aconselhamento genético pode orientá-lo na decisão de primeiro ter filhos e então proceder com a cirurgia profilática.
