Quais são trissomias?
O termo trissomia é usado para descrever a presença de três cromossomas, em vez do par habitual de cromossomas. Por exemplo, se um bebê nasce com três # 21 cromossomos, ao invés de o par de costume, o bebê seria dito ter "trissomia 21". Trissomia 21 é também conhecida como síndrome de Down. Outros exemplos de trissomia 18 e trissomia incluem trissomia 13. Mais uma vez, trissomia 18 ou trissomia 13 simplesmente significa que existem três cópias do cromossomo # 18 (ou do n º 13 cromossomos) presentes em cada célula do corpo, ao invés de o par de costume.
Quais são trissomia 18 e trissomia 13?
Trissomia 18 e trissomia 13 são doenças genéticas que incluem uma combinação de defeitos congênitos, incluindo retardo mental grave, bem como problemas de saúde, envolvendo quase todos os sistemas de órgãos no corpo. Infelizmente, 90 por cento dos bebés nascidos com trissomia 18 ou 13 morrem por idade 1. É importante notar que, de 5 a 10 por cento dos bebés com trissomia 18 ou 13 que sobrevivem ao primeiro ano de vida. Por conseguinte, estas doenças não são universalmente fatal e, na ausência de quaisquer problemas de risco de vida imediatos, previsões precisas de esperança de vida são difíceis de fazer. Existem alguns relatos de bebês com trissomia 18 ou 13 sobreviventes de seus filhos adolescentes, no entanto, isso é incomum.
Trissomia 18, também é chamado de "síndrome de Edwards", em homenagem ao médico que primeiro descreveu a doença. Trissomia 13 é chamada de "síndrome de Patau," em homenagem ao médico que descreveu pela primeira vez.
O que causa a trissomia 18 e trissomia 13?
Normalmente, cada óvulo e esperma contém 23 cromossomos (metade do número normal). A união destas células cria 23 pares combinados, ou 46 cromossomas no total no momento da fertilização. Desta maneira, uma pessoa que recebe exactamente a metade do seu material genético a partir de cada um dos pais biológica. Às vezes, um erro ocorre quando um óvulo ou o esperma está se formando, fazendo com que tenha um cromossomo extra # 18 ou # 13 no interior. Se essa célula contribui que cromossomo extra 18 para o embrião, então trissomia 18 resultados. Se esta célula que contribui cromossoma extra 13 para o embrião, então trissomia 13 resultados. O cromossomo extra de 18 ou 13 pode vir de qualquer célula do óvulo da mãe ou espermatozóide do pai. As características da trissomia 18 e trissomia 13 resultam de ter essa cópia extra do cromossomo 18 ou 13 em cada uma das células do corpo.
Ocasionalmente, o cromossomo extra de 18 ou 13 está ligado a um outro cromossomo no óvulo ou espermatozóide, o que é chamado de translocação. Esta é a única forma de trissomia 18 ou 13, que pode ser herdado de um dos pais. Às vezes, um pai pode levar um rearranjo "equilibrado", onde cromossomo 18 ou 13 é ligado a outro cromossomo. No entanto, uma vez que o pai não tem qualquer material cromossomo extra ou em falta, disse que estão a ter uma "translocação equilibrada", e eles geralmente são normais e saudáveis. Raramente, trissomia do mosaico 18 ou 13 podem ocorrer quando o erro na divisão celular ocorre após a fertilização. Essas pessoas afetadas têm algumas células com um cromossomo extra 18 ou 13 e outros com o número normal.
Que tipos de problemas que as crianças com trissomia 18 e trissomia 13 têm normalmente?
Bebês com trissomia 18
Bebês com trissomia do cromossomo 18 parece fina e frágil. Eles não conseguem prosperar e ter problemas de alimentação. Trissomia 18 faz com que um pequeno tamanho da cabeça, com a parte de trás da cabeça (occipital) proeminente. As orelhas são geralmente de baixa definido na cabeça. A boca eo queixo são extraordinariamente pequeno, e há um esterno encurtado (esterno).
No momento do nascimento, esses bebês são pequenos para a sua idade, mesmo quando entregue a termo, e tem um choro fraco. Sua resposta ao som é reduzido e muitas vezes há uma história de atividade fetal freqüente durante a gravidez. Cerca de 90 por cento dos bebês com trissomia 18 têm defeitos cardíacos. Eles apertam os punhos de uma forma característica e estender completamente os dedos é difícil. Contraturas-onde conjuntas dos braços e pernas estão em uma posição curvada, ao invés de relaxado, estão normalmente presentes. Os pés podem ser referidos como "inferior rocker" devido à sua forma.
Bebês com trissomia do cromossomo 18 também pode ter a espinha bífida, problemas oculares, fissura labiopalatina e deficiência auditiva. Também é comum ver problemas de alimentação, crescimento lento, convulsões, pressão alta, problemas renais, e escoliose (curvatura da coluna vertebral). Nos machos, os testículos, por vezes, não descem para a bolsa escrotal.
A maioria dos bebês com trissomia 18 têm problemas que afetam todas as partes do corpo de alguma forma. A maioria das crianças com trissomia 18 terá mais, mas não todos, os problemas de saúde mencionados aqui. Problemas de coração, dificuldades de alimentação, e um aumento da susceptibilidade à infecção são fatores que, na maioria das vezes, contribuem para a morte dessas crianças.
Bebês com trissomia 13
Bebês com trissomia 13, muitas vezes têm um peso baixo, mesmo quando nascidos a termo. Eles têm uma cabeça pequena, com uma testa inclinada. Normalmente, há grandes problemas estruturais com o cérebro que são diagnosticados logo após o nascimento. Muitas vezes, a parte frontal do cérebro não se dividem adequada, resultando em uma doença chamada holoprosencephaly. Isso pode causar alterações no desenvolvimento da face do bebê, onde os olhos estão perto set, ou o nariz ou narinas são subdesenvolvidos. Lábio leporino e fenda palatina estão presentes em 60 a 80 por cento dos bebês com trissomia 13.
Problemas oculares são comuns e as orelhas são de baixo-set e incomum em forma. Às vezes, os bebês com trissomia 13 podem ter anomalias do couro cabeludo (aplasia cutis) que se assemelham a úlceras. Eles também podem ter marcas de nascença que são vermelho-arroxeadas na cor, a cor é devido a pequenos vasos sanguíneos perto da pele (hemangiomas).
Muitos bebês com trissomia 13 têm os dedos das mãos e pés (polydactyly) extras. Os pés podem ter saltos de destaque. Em muitos casos, há outros problemas de saúde presentes no nascimento. Estes incluem defeitos cardíacos, problemas renais e / ou um onfalocelo (uma doença em que alguns dos órgãos abdominais sobressair através de uma abertura na musculatura abdominal na área do cordão umbilical). Nos machos, os testículos, por vezes, não descem para a bolsa escrotal. As fêmeas podem ter um útero de formato anormal, chamado um útero bicornos.
Como são trissomia 18 e trissomia 13 é diagnosticada?
Desde trissomia 18 e trissomia 13 cada um tem um grupo único de características, um médico pode ser capaz de determinar simplesmente pelo exame físico se um bebê tem trissomia 18 ou 13 anos. Para confirmar os achados físicos, uma pequena amostra de sangue pode ser tomada e os cromossomos podem ser analisados para determinar a presença de um extra de n º 18 ou n º 13 cromossomos.
Anormalidades cromossômicas como a trissomia 18 e 13 pode ser diagnosticada antes do nascimento através da análise de células do líquido amniótico ou da placenta. ultra-som fetal durante a gravidez também pode dar informações sobre a possibilidade de trissomia 18 ou 13, mas o ultra-som não é 100 por cento preciso, uma vez que alguns bebês com trissomia 18 e 13 pode parecer o mesmo em ultra-som como aqueles sem a síndrome. A análise cromossómica, efectuada numa amostra de sangue, as células do fluido amniótico, ou placenta, é cerca de 99,9 por cento de precisão.
Qual é o risco de os pais de uma criança com trissomia 18 ou trissomia 13 ter outra criança com trissomia 18 ou 13?
Em geral, para as mulheres com menos de 35 anos de idade, a chance de ter outro filho com trissomia 18 ou 13 não é maior do que 1 por cento. em cada gravidez subseqüente. O risco de ter um bebê com trissomia 18 ou 13 faz aumentar ligeiramente a cada ano adicional de idade materna.
Após o nascimento, o médico geralmente leva uma amostra de sangue de um bebê com suspeita de trissomia 18 ou 13 para realizar uma análise cromossômica (chamado cariótipo). Isso confirma os achados físicos de trissomia 18 ou 13 e determina a anomalia cromossômica subjacente. Esta informação é importante para determinar o risco em futuras gestações. (Translocação e trissomia mosaico 18 e 13 têm diferentes riscos de recorrência para futuras gestações). O médico pode referir-se os pais a um médico ou conselheiro genético genética que pode explicar os resultados dos testes cromossômicas em detalhes, incluindo quais são os riscos de recorrência pode estar em outra gravidez e que testes estão disponíveis para diagnosticar problemas cromossômicos antes de um bebê nascer.
Pode trissomia 18 ou trissomia 13 ser curada ou prevenida?
Não há cura para a trissomia 18 ou trissomia 13. Nós não estamos certos como evitar o erro cromossômica que causa a trissomia 18 e trissomia 13. Até o momento, não há nenhuma evidência científica de que um pai poderia ter feito nada para provocar ou prevenir o nascimento de seu bebê com trissomia 18 ou 13 anos.
O que mais devo saber sobre trissomia 18 e trissomia 13?
Como muitos bebês nascidos com trissomia 18 e trissomia 13 não podem viver além dos primeiros dias ou semanas de vida, é possível que os pais podem ter de encarar o fato de que o bebê nunca pode ir para casa do hospital.
Muitas vezes os pais estão assustados e oprimido por todas as informações associadas a trissomia do cromossomo 18 e 13. As decisões que envolvem o cuidado de uma criança com trissomia 18 e 13 são difíceis e pessoal. Há muitos recursos disponíveis para os pais para ajudá-los durante este tempo, incluindo os serviços de intervenção precoce, cuidados paliativos, assistentes sociais, o capelão do hospital ou clérigo, e conselheiros genéticos. As famílias que têm ou tiveram um bebê com trissomia 18 ou trissomia 13 são particularmente úteis e de apoio, uma vez que têm experimentado muitas das mesmas questões e emoções.
