Existem vários tipos de distúrbios genéticos. A maneira em que a doença é herdada pode ajudar a determinar os riscos que terá sobre a gravidez eo risco que se repitam em futuros filhos. Os riscos para ter um bebê com um defeito de nascimento de uma anomalia genética pode ser aumentada quando:
Os pais têm uma outra criança com uma doença genética.
Há toda uma história familiar de uma doença genética.
Um pai tem uma anomalia cromossômica.
O feto tem anomalias visto no ultra-som.
Quais são os tipos de doença genética?
A seguir estão os diferentes tipos de doenças genéticas:
Anormalidades cromossômicas
Defeitos de um único gene
Problemas multifatoriais
Problemas teratogênicos
Quais são anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas em que o bebê pode ser herdado do pai ou pode ocorrer sem história familiar. Os seguintes problemas cromossômicos são os mais comuns:
. Aneuploidia Mais ou menos cromossomos do que o número normal, incluindo:
A síndrome de Down (trissomia 21). Células contêm três # 21 cromossomos.
Síndroma de Turner Um dos dois cromossomas sexuais. Não é transferida, deixando um único cromossoma X, ou 45 total.
Eliminação. Parte de um cromossomo está faltando, ou parte do código do DNA está em falta.
Inversão. Quando um cromossomo breaks eo pedaço do cromossomo vira de cabeça para baixo e reata-se. Inversões pode ou não pode causar defeitos de nascimento em função da sua estrutura exata.
Translocação. Um rearranjo de um segmento de cromossoma de um local para outro, quer no mesmo cromossoma ou para outro.
Translocação equilibrada. O DNA é igualmente trocadas entre cromossomos e nenhum é perdido ou adicionado. Um pai com uma translocação equilibrada é saudável, mas ele ou ela pode estar em risco para a passagem de cromossomos desequilibradas em uma gravidez.
Translocação Robertsoniana. Uma translocação equilibrada em que um cromossomo se junta ao final de mais um.
Mosaicism. A presença de dois ou mais padrões de cromossomos nas células de uma pessoa, resultando em duas ou mais linhas de células (ou seja, alguns com 46 cromossomos, outros com 47).
O que são distúrbios de um único gene?
Estes também são conhecidos como doenças de herança mendeliana, desde o primeiro trabalho genético de Gregor Mendel. Nestes distúrbios, um único gene é responsável por um defeito ou anomalia. Distúrbios de um único gene normalmente têm maiores riscos de herança. Distúrbios de um único gene pode ser:
Dominante. Uma anormalidade ocorre quando somente um dos genes de um dos pais é anormal. Se o pai tem a doença, o bebê tem uma chance de 50 por cento de herdar dele. Exemplos incluem o que se segue:
Acondroplasia. Desenvolvimento ósseo Imperfect causando nanismo.
Síndrome de Marfan. Uma doença do tecido conjuntivo causando membros longos e defeitos cardíacos.
Recessivo. Uma anormalidade só ocorre quando ambos os pais têm genes anormais. Se ambos os pais são portadores, um bebê tem uma chance de 25 por cento de ter a doença. Exemplos incluem o que se segue:
A fibrose cística. Uma desordem das glândulas causando excesso de muco nos pulmões e problemas com a função do pâncreas e a absorção de alimentos.
A doença falciforme. Uma doença que causa glóbulos vermelhos anormais.
A doença de Tay-Sachs. Uma herdada autossómica recessiva doença que causa uma degeneração progressiva do sistema nervoso central, que é fatal (geralmente por 5 anos de idade).
X-linked. A doença é determinada por genes no cromossomo X. Os machos são afetados principalmente e ter o transtorno. Filhas de homens com a doença são portadores do traço e ter uma chance em duas de passá-la para os seus filhos. Filhos de mulheres que são portadores têm cada uma em duas chances de ter a doença. Exemplos incluem o que se segue:
Distrofia muscular de Duchenne. Uma doença de perda de massa muscular
Hemofilia. Uma doença hemorrágica causada por níveis baixos ou ausência de uma proteína no sangue que é essencial para a coagulação.
Quais são os problemas multifatoriais?
Alguns defeitos de nascimento não seguem um único gene ou cromossômica padrão anormalidade. Eles podem ser devido a vários problemas, ou um efeito combinado de genes e para o ambiente. É difícil prever a herança de anomalias causadas por vários factores. Exemplos incluem defeitos cardíacos, lábio leporino ou fenda palatina e defeitos do tubo neural (defeitos na coluna vertebral ou o cérebro).
Quais são os problemas teratogênicos?
Algumas substâncias são conhecidos por causar anormalidades em bebês. Muitos defeitos congénitos ocorrer quando o feto é exposto a teratógenos (substâncias que causam anormalidades) durante o primeiro trimestre da gravidez, quando os órgãos se formam. Alguns teratógenos conhecidos incluem o seguinte:
Certos medicamentos (sempre consultar seu médico antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez)
Álcool
Exposição à radiação de alto nível
Chumbo
Determinadas infecções (tais como a rubéola)
Como os problemas são genéticas diagnosticada?
Famílias em situação de risco para doenças genéticas pode querer consultar um conselheiro de genética especializada. A linhagem familiar cuidadoso (quadro de membros da família) e da história pode ajudar a determinar os riscos para determinados problemas. Aconselhamento também ajuda os pais a compreender os efeitos de uma doença e as formas que podem ser prevenidas ou tratadas.
Pode ser necessário verificar o DNA de cada um dos pais para aprender sobre alguns padrões de herança genética. Teste pré-natal também está disponível para verificar o feto para os problemas. Testes podem incluir ultra-som (usando ondas sonoras de olhar para as estruturas internas), biópsia de vilo corial (testando os tecidos ao redor do feto) ou amniocentese (retirada de uma amostra do líquido amniótico).
