O que é a ataxia?
A palavra "ataxia" vem da palavra grega "uma táxis", que significa "sem ordem ou sem coordenação." Assim, ataxia significa sem coordenação.
As pessoas que são diagnosticadas com ataxia ocorrer uma falha do controle muscular nos braços e pernas, que podem resultar em uma falta de equilíbrio, coordenação, e, possivelmente, um distúrbio na marcha. A ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e até mesmo os movimentos dos olhos.
A palavra ataxia é frequentemente usado para descrever o sintoma de falta de coordenação que pode acompanhar infecções, lesões, outras doenças, e / ou alterações degenerativas no sistema nervoso central. O sintoma de ataxia pode ser causada por acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumores, alcoolismo, neuropatia periférica, distúrbios metabólicos, e deficiências de vitaminas. Nestes casos, o tratamento da doença que causou a ataxia minha melhorá-lo.
Embora o termo ataxia geralmente descreve sintomas, que também descreve um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso central chamada de ataxias hereditárias e esporádicas. O restante deste artigo discute esses transtornos.
O que causa a ataxia?
A maioria das doenças que resultam na ataxia são encontrados a ter degeneração ou atrofia das células na parte do cérebro chamada cerebelo. O cerebelo é localizado na parte de trás da cabeça. Sua função é coordenar os movimentos musculares voluntários e para manter a postura, equilíbrio e equilíbrio.
A coluna vertebral também podem ser afetados. O termos degeneração cerebelar e espinocerebelar degeneração pode ser utilizado para se referir a este tipo de dano para o sistema nervoso.
Os vários genes anormais que causam ataxia têm algo em comum: eles fazem proteínas anormais que afetam as células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal. Eles também podem afetar outras partes do cérebro.
As células nervosas afectadas começam a funcionar mal e, finalmente, degenerar. À medida que a doença progride, os músculos tornam-se cada vez menos sensível aos comandos do cérebro. Isso faz com que o equilíbrio ea coordenação para se tornar um problema maior.
Tipos de ataxia
Como discutido acima, existem dois tipos de ataxia:
Ataxias esporádicas
Ataxias deste tipo geralmente começam na idade adulta e não têm histórico familiar conhecido.Ataxias hereditárias
Estes ataxias são causadas por um defeito num gene que está presente desde o início da vida de uma pessoa, e pode ser qualquer um ou herdada dominantemente recessivamente herdado. Doenças recessivas comumente causar sintomas para começar na infância, em vez de na idade adulta.
Os testes genéticos já está disponível. A ataxia de Friedreich é hereditária recessiva e ocorre na infância, mas pode ter um início na idade adulta em até um terço dos pacientes. Ataxia dominante muitas vezes começa na década de vinte ou trinta anos ou às vezes até mais tarde na vida.
Ataxias hereditárias são doenças degenerativas que podem evoluir ao longo de vários anos. Quão grave deficiência depende do tipo de ataxia, a idade de início dos sintomas, e outros fatores que são mal compreendidos.
Quais são os sintomas comuns de ataxia?
Os sintomas e tempo de início pode variar de acordo com o tipo de ataxia. Cada indivíduo pode experimentar sintomas de forma diferente.
Normalmente, o mais comum são as seguintes:
Equilíbrio e coordenação são afetados primeiro
Incoordenação de mãos, braços e pernas
Pronunciando as palavras
Marcha baseado no Plano
Dificuldade com a escrita e comer
Movimentos oculares lentos
Os sintomas de ataxia pode assemelhar-se outras doenças ou problemas de saúde. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.
Como é diagnosticada ataxia?
Além de uma história médica completa, a história da família, e exame neurológico e físico completo, os seguintes procedimentos de diagnóstico podem ser efectuados:
Os exames laboratoriais (incluindo exames de sangue e urina)
A ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo
Os testes genéticos - testes realizados para determinar se uma pessoa tem certas alterações genéticas (mutações) ou alterações cromossômicas que são conhecidos por aumentar o risco de certas doenças hereditárias
Estes procedimentos de diagnóstico também pode ser usado para descartar outras doenças que podem causar ataxia a aparecer. Algumas doenças podem causar ataxia a aparecer de repente, como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalias congênitas, infecções, pós-exposição a certas drogas, e também seguindo paradas cardíacas ou respiratórias.
Algumas doenças podem causar a ataxia aparecem gradualmente, tais como hipotireoidismo, deficiências de certas vitaminas, tais como B-12 ou a vitamina E, a exposição a certas drogas, esclerose múltipla, sífilis e outras desordens.
O tratamento para a ataxia
Neste momento não existe cura para as ataxias hereditárias. Também não há medicação disponível atualmente que trata o sintoma específico de ataxia.
Se a ataxia é devido a um acidente vascular cerebral, um nível baixo de vitamina, ou exposição a uma droga tóxica ou química, em seguida, o tratamento destina-se a tratar as doenças específicas.
O tratamento para a falta de coordenação ou desequilíbrio envolve principalmente o uso de dispositivos de adaptação para permitir que o indivíduo para manter a independência, tanto quanto possível. Esses dispositivos podem incluir o uso de uma bengala, muletas, andador ou cadeira de rodas. A fisioterapia, fonoaudiologia, e medicamentos para ajudar a sintomas como tremor, rigidez, depressão, espasticidade, e distúrbios do sono também pode ser benéfica.
A pesquisa está sendo realizada no cerebelo e degeneração espinocerebelar incluindo o trabalho com vista a encontrar a causa (s) de ataxias e maneiras de tratar, curar e, finalmente, impedi-los, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
