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Porfiria: causas

O que causa a porfiria?

Porfiria geralmente é hereditária. Isso ocorre quando um dos oito genes envolvidos na produção de heme, a substância em hemoglobina que transporta oxigénio, tem uma mutação que é passado de pais para filhos. O aconselhamento genético pode ser útil para aqueles com história familiar de porfiria.

Além porfiria hereditária, um subtipo comum, porfíria cutânea tardia, parece estar associada a factores ambientais e genéticos ambos, mas normalmente não é herdada.

Quais são os fatores de risco para a porfiria?

Um número de fatores de risco aumentam o risco de desenvolver a porfiria. Nem todas as pessoas com fatores de risco vai ter porfíria. Fatores de risco para a porfiria incluem:

  • A história familiar de porfiria
  • Ascendência do Norte da Europa

Reduzir o risco de porfiria

Enquanto porfiria é geralmente uma doença genética e não pode ser controlado, pode ser capaz de reduzir o risco de sintomas agudos de porfiria, evitando situações que provocam a doença. Apesar de algumas ações, como a menstruação e aumento do armazenamento de ferro no organismo, são difíceis de evitar, outros gatilhos pode ser evitável, incluindo:

  • O uso de álcool
  • O uso de drogas
  • A exposição solar excessiva
  • Infecções
  • Físico ou emocional estresse
  • Fumador
INTRODUÇÃO

O que é porfiria?

Porfiria o nome usado para uma variedade de doenças relacionadas com problemas na produção da substância conhecida como heme. Heme é uma molécula rica em ferro que se encontra principalmente em hemoglobina no sangue, que transporta o oxigénio para o corpo inteiro. Quando heme não é produzido de forma adequada, produtos químicos conhecidos como porfirinas podem acumular-se no corpo, levando à doença chamada porfiria. Porque a produção... Leia mais sobre introdução porfíria

Sintomas

Quais são os sintomas de porfiria?

Embora porfíria muitas vezes pode permanecer latente por anos, os seus sintomas podem ocorrer esporadicamente ou ser desencadeada por estresse, hormônios ou substâncias como álcool, tabaco e certos medicamentos. Os sintomas de porfiria cutânea incluem tanto (relacionada com a pele) e sintomas generalizados. Os sintomas de pele incluem bolhas, alterações na pigmentação e ruptura da pele quando exposta ao sol. Isso pode levar à infecção e cicatrizes.... Leia mais sobre os sintomas de porfiria

TRATAMENTOS

Como é a porfíria tratado?

O tratamento para a porfíria depende do tipo de porfiria você.... Leia mais sobre tratamentos de porfiria

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