O que é porfiria?
Porfiria o nome usado para uma variedade de doenças relacionadas com problemas na produção da substância conhecida como heme. Heme é uma molécula rica em ferro que se encontra principalmente em hemoglobina no sangue, que transporta o oxigénio para o corpo inteiro. Quando heme não é produzido de forma adequada, produtos químicos conhecidos como porfirinas podem acumular-se no corpo, levando à doença chamada porfiria. Porque a produção de heme é complexo e muitos processos individuais pode resultar na produção de heme anormal, existem muitos tipos de porfíria. Esses muitos tipos pode ser dividido em duas categorias, aguda e cutâneo.
Porfirias agudas afetam o sistema nervoso. Estes tipos de porfiria são principalmente hereditária ou genética. Os sintomas, que ocorrem esporadicamente, incluem dor abdominal, sensação de dormência ou formigamento, cólicas, vômitos e distúrbios mentais. Porfírias agudos são tratados com medicamentos e, em alguns casos, a hospitalização.
Porfirias cutâneas afetam a pele. Como porfírias agudas, que são principalmente de natureza genética. Os sintomas incluem bolhas e inchaço quando a pele é exposta à luz solar. O principal tratamento para a porfiria cutânea é evitar a luz solar.
Ambos os tipos de porfiria são doenças ao longo da vida, que pode variar de leve, sem sintomas, a grave. Os sintomas podem ser desencadeados por uma variedade de fatores, incluindo a luz solar, drogas, estresse, alterações hormonais, tabagismo e consumo de álcool. Na porfiria cutânea tardia, uma forma tipicamente não hereditária de porfiria, os níveis de enzimas hepáticas envolvidas com a produção de heme estão esgotados, o que pode levar a sintomas de porfiria cutânea. Desde a porfiria é frequentemente herdado, o aconselhamento genético pode ser útil para as pessoas com porfiria.
Em alguns casos, os ataques de porfiria aguda pode levar a sintomas de imediato risco de vida, incluindo paralisia dos músculos que controlam a respiração. Procurar assistência médica imediata (ligue 911) se você tiver convulsões, alucinações, dificuldade respiratória, ansiedade grave, paralisia, ou súbita fraqueza.
Sintomas Quais são os sintomas de porfiria?
Embora porfíria muitas vezes pode permanecer latente por anos, os seus sintomas podem ocorrer esporadicamente ou ser desencadeada por estresse, hormônios ou substâncias como álcool, tabaco e certos medicamentos. Os sintomas de porfiria cutânea incluem tanto (relacionada com a pele) e sintomas generalizados. Os sintomas de pele incluem bolhas, alterações na pigmentação e ruptura da pele quando exposta ao sol. Isso pode levar à infecção e cicatrizes.... Leia mais sobre os sintomas de porfiria
CAUSAS O que causa a porfiria?
Porfiria geralmente é hereditária. Isso ocorre quando um dos oito genes envolvidos na produção de heme, a substância em hemoglobina que transporta oxigénio, tem uma mutação que é passado de pais para filhos. O aconselhamento genético pode ser útil para aqueles com história familiar de porfiria.... Leia mais sobre causas porfiria
