Transtornos do espectro do autismo

Diagnóstico e gestão envolvem tempo e paciência.

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, quarta edição (DSM-IV) descreve cinco transtornos invasivos do desenvolvimento: o transtorno autista, transtorno desintegrativo da infância, transtorno de Asperger, Transtorno de Rett e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação. Embora eles diferem em alguns detalhes, esses transtornos compartilham três características principais: interações com deficiência sociais, dificuldade em comunicar com os outros, e comportamento repetitivo ou inflexível. Reconhecendo que esses distúrbios diferem principalmente em termos de gravidade, os autores do projecto de DSM-V, agora em processo de revisão, propuseram eliminar Transtorno de Rett e incluindo os outros quatro na categoria única de autismo transtorno do espectro (ASD).

Ainda não está claro o que causa um ASD, mas a maioria dos fatores de risco são genética. Quando um gémeo idêntico desenvolve um ASD, em seguida, 82% a 92% do tempo, o outro (que partilha os mesmos genes) também irá desenvolver a doença. A taxa de concordância cai para 10% ou menos em gêmeos fraternos, que compartilham apenas alguns genes.

ASDs afeta aproximadamente uma em cada 150 crianças, embora alguns estudos sugerem que a prevalência pode ser maior. Diagnósticos ASD têm vindo a aumentar desde 1960, mas ainda não está claro se isso é por causa de um melhor conhecimento e avaliação, ou de algum fator ambiental desconhecido que desencadeia esses transtornos em crianças que são geneticamente suscetíveis.

Não há cura para qualquer ASD, mas as intervenções precoces - principalmente educacionais e psicossociais - tirar proveito da capacidade do cérebro em desenvolvimento de mudar em resposta à experiência. Como tal, as intervenções precoces podem ajudar a melhorar a capacidade de uma criança para se comunicar e interagir com os outros. Um desafio constante, no entanto, é fazer o diagnóstico o mais cedo possível. Na Europa, as crianças são de 4 a 5 anos de idade, em média, quando diagnosticada pela primeira vez com um ASD, mesmo que os pais geralmente expressam preocupações sobre o desenvolvimento atípico muito mais cedo, quando as crianças são de 12 a 18 meses de idade.

Triagem e diagnóstico

Não há exame de sangue para um ASD, ou qualquer outro marcador biológico confiável. Como tal, o diagnóstico é feito com base numa avaliação cuidadosa dos sinais e sintomas. Os primeiros sinais são sutis, mas detectáveis, tais como problemas para fazer contato visual e incapacidade de seguir objetos visualmente, por sua vez, em resposta a ouvir seu próprio nome, sorrir, ou imitar outras pessoas. A melhor avaliação abrange vários domínios de desenvolvimento. A Academia Europeia de Pediatria (AAP) publicou recomendações para os pediatras que fornecem orientações úteis para outros médicos e pais.

Triagem. A AAP recomenda que os pediatras avaliar o desenvolvimento das crianças em uma base contínua em consultas de rotina, e perguntar aos pais sobre quaisquer preocupações que possa ter, a fim de aumentar as chances de que os atrasos sutis e aberrações são detectados mais cedo possível. A AAP recomenda que os pediatras usar uma ferramenta de desenvolvimento padronizado para avaliar a criança sempre que há uma preocupação sobre se a criança está se desenvolvendo normalmente. Além disso, o AAP recomenda que os clínicos tela crianças com um instrumento de desenvolvimento, tais padronizado a 9, 18, 24, e 30 meses de idade. Uma ferramenta de triagem específico do ASD é recomendado em idades de 18 e 24 meses.

Um dos instrumentos de rastreamento mais utilizados é o Checklist Modificado para o autismo em crianças (M-CHAT), que se baseia nas respostas dos pais a um questionário. O M-CHAT é utilizado para avaliar os componentes de interação social que servem como base para as habilidades mais maduros em comunicar e interagir com os outros. Estes incluem a capacidade dos bebês de seguir a direção do olhar de outra pessoa ou veja onde eles estão apontando, ou para apontar alguma coisa por si próprios.

Triagem ASD é um processo, não um evento, é um ponto de partida para as discussões em curso com os pais e avaliação informada da criança. Como tal, o tipo de instrumento de rastreamento usado pode ser menos importante do que a freqüência de uso e follow-up. Um estudo que avaliou crianças em dois pontos diferentes de tempo - primeiro em idades de 16 a 30 meses e uma segunda vez em idades 42-54 meses - descobriu que os médicos utilizam o questionário M-CHAT sozinho identificou apenas 11% das crianças, eventualmente, diagnosticado com um ASD. No entanto, aqueles que conduziu uma entrevista por telefone estruturada com os pais para sondar mais profundamente em suas respostas sobre o M-CHAT foram capazes de identificar 65% das crianças eventualmente diagnosticados com TEA.

Diagnóstico. Se um teste de triagem é preocupante que uma criança tem um ASD, uma avaliação abrangente é o próximo passo. Idealmente, isso vai envolver uma equipe multidisciplinar de médicos, em parte para excluir outros problemas de desenvolvimento ou neurológicas. Por exemplo, um teste de sangue pode detectar níveis elevados de chumbo no sangue que pode ser atrasar o desenvolvimento intelectual. Um audiologista pode detectar a perda que pode causar problemas de linguagem de audição. Além disso, os médicos podem querer excluir certos problemas genéticos que causam retardo mental, como a síndrome do X frágil.

Uma ferramenta de avaliação utilizado é o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), uma entrevista semi-estruturada que permite a um médico para avaliar o comportamento social da criança, habilidades de comunicação e capacidade de se envolver em brincadeiras imaginativas. (Os médicos devem passar por treinamento, a fim de administrar ADOS, no entanto, para alguns pode não ser capaz de oferecê-lo.) Outros instrumentos são para que eles são usados ​​somente em ambientes de pesquisa demorada.

As intervenções psicossociais

Intervenções psicossociais baseados em escola Home-e formam a base do tratamento para crianças com ASDs. O objetivo é ajudar a criança a melhor se comunicar e interagir com outras pessoas.

Várias intervenções estão disponíveis, ea escolha depende das necessidades da criança e as opções disponíveis na comunidade. Em um conselho de papel que dispõe sobre a gestão de ASDs, a AAP enfatiza aderindo a vários princípios gerais, independentemente da intervenção utilizada. Por exemplo, a AAP recomenda que os médicos fornecer uma referência para a intervenção precoce, logo que se suspeita de um diagnóstico de ASD, ao invés de esperar até que o diagnóstico seja definitivo. Além disso, as intervenções - normalmente entregues em um ambiente educacional - deve ser intensivo, com duração de pelo menos 25 horas por semana e continuar durante todo o ano.

. Aplicado análise do comportamento (ABA) Esta abordagem é baseada em princípios de diseaseing operante - o uso do reforço positivo e outras técnicas para incentivar a mudança de comportamento. Tratamentos à base de ABA são a intervenção mais estudado para ASDs, embora tenham evoluído ao longo dos anos. Logo no início, as intervenções foram individualizadas, altamente estruturado e focado na construção de uma habilidade de cada vez. Atualmente programas ABA são focados de forma mais ampla no desenvolvimento de motivação e habilidades de uma criança, para aumentar as chances de que uma criança pode aplicar as habilidades aprendidas durante a terapia para a vida em casa ou na escola.

Muitas das terapias usadas para tratar ASDs assentar nos princípios da ABA. Exemplos incluem o tratamento resposta fundamental, que visa melhorar o núcleo ou comportamentos "pivot", tais como habilidades de jogo, capacidade de comunicação e comportamento social e terapia de comportamento verbal, que é focada na aquisição de competências linguísticas. A pesquisa sugere que cerca de metade das crianças com ASDs que participam de um programa ABA melhorar as pontuações de QI, habilidades de linguagem, desempenho escolar, e capacidade de adaptação, bem como habilidades de socialização, quando comparado com o grupo controle.

. Ensino estruturado Esta abordagem, mais formalmente conhecido como o tratamento e educação de autistas e Afins Crianças Comunicação-deficientes programa (TEACCH), procura organizar melhor ambiente e as atividades de uma criança - em essência, mudando o ambiente para acomodar os déficits relacionados com ASD. TEACCH não é tão bem estudada como ABA, mas uma pesquisa com pais, professores de educação especial, e os administradores descobriram que eles acreditam que combina os dois métodos é a melhor maneira de ajudar as crianças com ASDs.

Modelos de desenvolvimento. Investigadores estão pesquisando uma série de programas de desenvolvimento para as crianças muito jovens. Um exemplo é o início Denver Modelo cedo (ESDM), que combina técnicas de ABA com habilidades de relacionamento e de desenvolvimento sociais sob medida para cada criança. Julgamento Um pequeno, mas bem concebido randomizados controlados concluiu que ESDM aumento de QI e impediu regressão do desenvolvimento, quando comparado com o controle de referência para o tratamento da comunidade.

O estudo envolveu 48 crianças, com idades entre 18 a 30 meses, com diagnóstico ou transtorno autista ou transtorno invasivo do desenvolvimento. Após dois anos de intensa intervenção (25 horas por semana), a média de QI de crianças atribuídas a ESDM aumentou quase 18 pontos (de 78), enquanto que a de crianças atribuídas aos cuidados comunitários melhora de 7 pontos (a 66) - embora ainda inferior em ambos os grupos do que a média de QI de 100. Quanto ao comportamento adaptativo, as crianças do grupo ESDM permaneceu estável durante a intervenção de dois anos - indicando um ritmo constante de desenvolvimento - enquanto os do grupo controle diminuiu 11 pontos em média, sugerindo que eles eram mais desenvolvimento retardado.

Outras intervenções. Outros tipos de intervenções abordar os déficits que não são específicos para ASDs mas ocorrem frequentemente em crianças com esses transtornos. Por exemplo, a terapia de fala e linguagem pode ser necessário para ajudar a criança a construir habilidades de linguagem. No ensino de habilidades sociais, o terapeuta pode usar jogos, pistas visuais, e outros métodos para incentivar a criança a participar e interagir com outras pessoas. A terapia ocupacional pode ser necessário para ajudar a criança a aprender a auto-cuidado, como se vestir ou usar utensílios quando comer.

Tratamento individualizado

A AAP e outras organizações também oferecem conselhos sobre o tratamento médico de sintomas como irritabilidade ou distúrbios do sono em crianças com ASDs. Os medicamentos mais frequentemente utilizados para tratar ASDs são inibidores seletivos da recaptação da serotonina, antipsicóticos e estimulantes.

Embora existam várias opções para o gerenciamento de ASD, o verdadeiro desafio está em encontrar a combinação certa de terapias para cada criança - e, em seguida, garantir que as famílias tenham acesso a eles.