Historicamente, tem tido uma média de 11 anos para ser diagnosticada com a doença celíaca após os sintomas aparecem pela primeira vez. No entanto, esse registro é esperado para melhorar como os pacientes e os profissionais de saúde se tornam mais conscientes da doença. A doença celíaca tem muitas vezes sido detectado porque seus sintomas clássicos se assemelham aos de outras doenças comuns, como a síndrome do intestino irritável e intolerância à lactose. Além disso, um meio a dois terços dos pacientes com doença celíaca não tem queixas gastrointestinais, em vez disso, eles mostram sinais de anemia ou fadiga. Em tais casos, a doença celíaca é identificado geralmente apenas após outras causas, tais como a hemorragia interna, são encontrados por esses sintomas.
Para as pessoas com sintomas, um exame de sangue e uma biópsia são considerados essenciais para fazer um diagnóstico definitivo de doença celíaca. Os exames de sangue para procurar anticorpos específicos (anti-endomísio e anti-transglutaminase tecidual) são o primeiro passo no diagnóstico de doença celíaca. Se você está sendo testado, é essencial não limitar o glúten em sua dieta antes do exame de sangue ou biópsia de anticorpos, porque isso pode distorcer os resultados e afetar o diagnóstico. Um ou mais destes anticorpos são encontrados em quase todas as pessoas com doença celíaca, que não está seguindo uma dieta livre de glúten, mas raramente estão presentes em pessoas que não têm esta doença. Um exame de sangue negativo geralmente se pode descartar a doença celíaca. Embora um exame de sangue positivo para anticorpos indica uma forte probabilidade de ter a doença, não é definitiva.
Pessoas com testes de anticorpos positivos devem ter uma biópsia intestinal - o padrão ouro para o diagnóstico de doença celíaca. A biópsia será realizada durante uma endoscopia (também chamado de endoscopia digestiva alta, ou EGD). Nesse procedimento, realizado com anestesia local e sedação, o médico serpenteia um tubo estreito com uma câmera de vídeo em miniatura para baixo seu esôfago, através de seu estômago, e em seu intestino delgado. Guiados pela imagem de um monitor, o médico remove um pequeno pedaço de tecido. Um patologista examina então a amostra de tecido sob um microscópio para sinais de danos às vilosidades (que, se ferido, vai aparecer mais liso do que o normal) e para as células inflamatórias que sinalizam uma reação auto-imune.