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Os testes genéticos para a doença de alzheimer

Pergunta:

Se eu tiver testes genéticos, eu posso saber se eu poderia ser um portador da doença de Alzheimer? Um avô de cada lado da minha família foi diagnosticado com ele e ambos morreram de Alzheimer.

Resposta:

A doença de Alzheimer é uma causa comum de demência relacionada com a idade, mas não todos demência é devido à doença de Alzheimer. Entre todos os casos da doença de Alzheimer, apenas uma minoria é a forma hereditária, que pode ser de início precoce (os sintomas antes dos 65 anos) ou tardia.

Os testes genéticos está disponível para início precoce de Alzheimer, mas apenas cerca de 2% do familial Alzheimer é o tipo de início precoce. De início precoce da doença de Alzheimer familiar tem um padrão de herança dominante. Isto significa que uma pessoa apenas tem de herdar uma cópia do gene mutado para a doença. Se um de seus pais tiveram uma mudança em um desses genes, você tem 50% de chance de ter a mesma mudança, e cada um dos seus filhos tem 50% de chance de herdar isso de você.

Parece que a sua família não pode ter início precoce de Alzheimer. (Você não mencionou qualquer problema para seus pais.) Mesmo com uma história familiar, a maioria dos casos são de início tardio de Alzheimer, em que os sintomas aparecem depois de 65 anos. Os cientistas não sabem muito sobre como os genes que causam de início tardio de Alzheimer.

Você já deve ter ouvido falar sobre um teste para um gene chamado APOE. Algumas alterações no gene APOE são mais comuns entre as pessoas com início tardio de Alzheimer. Vamos chamar essas mudanças APOE de "alto risco". Se uma pessoa já sofre de demência, o médico pode usar um teste APOE para ajudar a decidir se a demência é mais provavelmente relacionados com a doença de Alzheimer.

Mas usando o teste APOE prever se uma pessoa saudável vai ter a doença de Alzheimer não é confiável. Algumas pessoas com alterações APOE de "alto risco" não recebem a doença de Alzheimer, enquanto outros ficam mal de Alzheimer, mesmo que eles não têm mudanças APOE de "alto risco".

Imagine receber um resultado de teste dizendo que você vai ter a doença de Alzheimer e, em seguida, você se preocupa e se preocupar, mas nunca terá a doença! Por esse motivo, os testes genéticos para prever se vai desenvolver tardia Alzheimer não é aconselhável. Você deve conversar com seu médico sobre o que faz sentido com base em sua história familiar.