O que são testes de triagem neonatal?
Quase todos os bebês terão um simples exame de sangue para verificar se há doenças que não são aparentes imediatamente após o parto. Algumas destas doenças são genéticas, metabólicas, sangue, ou hormônio-relacionados. Cada estado na Europa exige testes de triagem, mas os testes específicos realizados variam entre os estados. Algumas doenças são mais comuns em alguns estados, tornando o teste mais importante.
Um salto-pau é usado para provar o sangue do bebê. As gotas de sangue são coletadas em um pequeno frasco ou em um papel especial. O sangue é, então, enviado para o teste. Calcanhar do bebê pode ter alguma vermelhidão no local da picada, e alguns bebês podem ter nódoas negras, mas isso geralmente desaparece em poucos dias.
Testes de triagem neonatal podem incluir:
fenilcetonúria (PKU)
PKU é uma doença hereditária, na qual o corpo não pode metabolizar uma proteína chamada fenilalanina. Estima-se que um bebê em 13.500 a 19.000 nasce com PKU em os EUA. Sem tratamento, a PKU pode causar retardo mental. Triagem neonatal para fenilcetonúria é necessária em todos os 50 estados.hipotireoidismo congênito
Esta é uma doença em que o bebê nasce com pouco hormônio da tireóide. Hipotireoidismo também é bastante comum, ocorrendo em cerca de um em cada 3.000 a 4.000 nascimentos em os EUA. Níveis de hormônio da tireóide baixo não tratada pode levar a problemas de desenvolvimento mental e crescimento deficiente. Todos os 50 estados triagem para o hipotireoidismo.galactosemia
Esta é uma doença hereditária em que o bebê é incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar do leite. Estima-se que ocorra em cerca de um bebê em cada 40.000. Sem tratamento (para evitar leite), galactosemia podem ser fatais. Os sintomas podem começar nas primeiras duas semanas de vida. Todos os estados tela para galactosemia.doença falciforme
Esta doença hereditária ocorre principalmente em povos africanos, mas também pode ocorrer em hispânicos e povos nativos. A doença causa uma forma grave de anemia. Existem diferentes tipos de doença. A incidência varia de um a 2.000 a 2.500. O diagnóstico precoce da doença falciforme pode ajudar a reduzir alguns dos riscos que incluem infecções graves, coágulos sanguíneos, e acidente vascular cerebral.xarope de bordo doença da urina
Esta é uma doença hereditária que é muito comum na população menonita. A doença é causada por uma incapacidade do corpo para processar correctamente certas partes da proteína chamados aminoácidos. O nome vem do odor característico de xarope de bordo na urina do bebê causada pelo metabolismo de proteínas anormais. Se não tratada, é uma ameaça à vida, logo nas duas primeiras semanas de vida. Mesmo com o tratamento, incapacidade grave e paralisia podem ocorrer.homocistinúria
Esta doença hereditária afeta uma em cada 300 mil bebês e provoca retardo mental, doença óssea, e coágulos sanguíneos. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima necessária para digerir um aminoácido metionina.A deficiência de biotinidase
Este distúrbio hereditário é caracterizado por uma deficiência da enzima biotinidase. Esta é uma enzima importante no metabolismo de biotina, uma vitamina B. Ela afeta uma em 112 mil a 129 mil bebês em os EUA e é mais comum em pessoas de ascendência europeia. A falta da enzima pode levar a ácido grave acumular nos sistemas de sangue, órgãos e do corpo.hiperplasia adrenal congênita
A maioria dos estados tela para esta doença hereditária das glândulas supra-renais. Os bebês que nascem com hiperplasia adrenal congênita (HAC) não pode fazer o suficiente do hormônio cortisol, que ajuda a energia de controle, os níveis de açúcar, pressão arterial, e como o corpo responde ao estresse de lesão ou doença. Endocrine Society calcula a incidência de CAH de um em cerca de 15.000, dependendo da gravidade da doença. É extremamente comum em um determinado grupo de esquimós no Alasca ocidental. CAH também podem afetar o desenvolvimento dos órgãos genitais e os hormônios da puberdade.desidrogenase de cadeia média acil-CoA
Esta desordem de oxidação dos ácidos graxos pode causar morte súbita na infância e deficiência graves nos sobreviventes, como retardo mental. MCAD afeta cerca de um bebê em 6400 para 46.000, quase que exclusivamente em pessoas de ascendência europeia noroeste.perda de audição
Duas a três em cada 1.000 recém-nascidos têm perda auditiva significativa, e quase todos os estados estão testando os recém-nascidos.
Outros testes triagem de transtornos, incluindo a toxoplasmose congênita e fibrose cística. Alguns estados estão usando uma nova técnica de teste chamado espectrometria de massa em tandem (MS / MS), que pode detectar mais de 30 doenças através de uma amostra de sangue simples, incluindo os que envolvem proteínas e metabolismo de ácidos graxos.
A maioria das sessões não pode ser realizada até que um bebê tenha recebido pelo menos 24 horas de leite materno ou fórmula. Seu bebê pode precisar de testes de follow-up se você está descarregada antes deste tempo ou o bebê não é capaz de ser testado antes da alta.
