O que é Síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan é uma desordem que envolve o tecido conectivo do corpo. O tecido conjuntivo tem muitas funções importantes, incluindo o seguinte:
Auxiliar com o crescimento e desenvolvimento de células do corpo, tanto antes como após o nascimento
Tecidos de suporte do corpo
Agindo como um adesivo para manter certos tecidos juntos
Proteger as articulações
Facilitar a passagem da luz através do olho
A (FBN1) gene defeituoso associado à síndrome de Marfan afeta a formação de uma proteína no tecido conjuntivo chamada fibrilina, que impacta a integridade de muitos órgãos e estruturas do corpo. Órgãos e sistemas do corpo que podem ser afectados incluem, mas não estão limitados a, o seguinte:
Coração e grandes vasos sanguíneos
Pulmões
Sistema esquelético
Da medula espinhal
Olhos
Pele
De acordo com o March of Dimes, mais de 200.000 pessoas em os EUA são afetados pela síndrome de Marfan. Síndrome de Marfan ocorre em números iguais em homens e mulheres, e também aparece igualmente em todas as raças e grupos étnicos.
O que causa a síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan é causada por uma anomalia (mutação ou) em um gene específico (FBN1). Até 75 por cento do tempo, este gene mutante é herdado de um pai que é afetado.
Cerca de 25 por cento do tempo, são casos que se pensa ser causada por mutações novas na família (não herdados a partir de um precursor). Os cientistas notaram que os filhos de pais que são mais velhos (que o normal), no momento da concepção pode ser afetado por esta mutação genética mais frequentemente do que outros. Mutações ocorrem esporadicamente (por acaso) no esperma de homens mais velhos (acima de 45 anos), que pai crianças a uma taxa de 1 por cento. Estes "mutações pontuais" pode resultar na síndrome de Marfan, ou outras desordens, dependendo do gene é alterado acidentalmente.
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um pai afetado terá uma chance de 50 por cento dos também nascer com a doença. Da mesma forma, quando uma criança nasce com síndrome de Marfan para pais não afetados, a criança terá um risco de 50 por cento de passar o gene para a próxima geração.
Por que é a síndrome de Marfan é uma preocupação?
Crianças com síndrome de Marfan estão em risco de sérios problemas que envolvem o sistema cardiovascular, incluindo o seguinte:
Prolapso da válvula mitral. Uma anormalidade da válvula entre o átrio esquerdo eo ventrículo esquerdo do coração que faz com que o fluxo retrógrado de sangue do ventrículo esquerdo para o átrio esquerdo.
Arritmia (ou disritmia). Um batimento cardíaco rápido, lento ou irregular.
Regurgitação aórtica. Trás vazamento de sangue a partir da aorta, por meio de uma válvula aórtica enfraquecida, e no ventrículo esquerdo, o que resulta em tensão no coração esquerdo e fluxo sanguíneo inadequado para o corpo.
. Dissecção aórtica Enfraquecimento das camadas no interior da aorta, o que pode resultar em lágrimas na parede da aorta e vazamento de sangue no peito ou no abdômen, uma emergência médica.
Quais são os sintomas da síndrome de Marfan?
A deficiência de fibrilina no tecido conjuntivo cria as anormalidades nos órgãos e estruturas do corpo que podem ser vistas com síndrome de Marfan. Uma extensa lista de anormalidades podem ocorrer com o transtorno, apenas sintomas listados como "grandes" os critérios estão listados abaixo. Outros sintomas podem-se notar que contribuem para a certeza do diagnóstico. Cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Coração e vasos sanguíneos
A dilatação da aorta
Vazamento da válvula aórtica (insuficiência aórtica)
Lágrimas na aorta (dissecção)
Esquelético
Deformidades do esterno
A escoliose, que é uma curvatura lateral da coluna vertebral, a cifose, ou, o que é uma curvatura rodada da coluna vertebral que podem dar a aparência de uma corcunda
Desalinhamento de certos ossos
Contraturas articulares
Braço incomum extensão
Dedos longos e dedos
Olho
Luxação do cristalino (a estrutura transparente dentro do olho que focaliza os raios de luz na retina)
Os sintomas da síndrome de Marfan pode assemelhar-se outros problemas ou doenças médicas. Consulte sempre o fornecedor do seu filho de cuidados de saúde para um diagnóstico.
Como é diagnosticada a síndrome de Marfan?
Além de uma história médica completa e exame físico, prestador de cuidados de saúde do seu filho pode completar a história médica familiar para procurar outros membros da família com síndrome de Marfan conhecido ou algumas das características da doença.
Outros testes de diagnóstico para a síndrome de Marfan pode incluir o seguinte:
Eletrocardiograma (ECG ou ECG). Um teste que registra a atividade elétrica do coração, mostra ritmos anormais ( arritmias ou disritmias), e detecta danos ao músculo cardíaco.
A ecocardiografia (eco). Um procedimento que avalia a estrutura e função do coração usando ondas sonoras gravadas em um sensor eletrônico que produz uma imagem em movimento das válvulas do coração e do coração.
Exame ocular completo. Um exame do interior do olho, executada por um oftalmologista, usando um dispositivo chamado uma lâmpada de fenda.
Raios-X. Um teste de diagnóstico que utiliza feixes invisíveis de raios-X para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.
. Estudos de DNA Uma amostra de sangue enviado para o laboratório de genética pode analisar o gene FBN1 para determinar se uma mutação está presente, nem todas as mutações no gene causam a síndrome de Marfan fibrillin. Da mesma forma, nem todas as pessoas com síndroma de Marfan tem uma mutação no gene. Às vezes, um tipo de estudo de DNA chamado de estudo de ligação, que analisa o DNA de vários membros da família, pode auxiliar no monitoramento do gene na família. No entanto, por causa dessas limitações, o diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado principalmente em achados clínicos.
A fim de ser diagnosticada com a síndrome de Marfan, a criança deve apresentar várias características de uma lista detalhada. Seu filho precisa ter um número significativo dos sintomas da lista de verificação, a fim de ser diagnosticada com o transtorno. Prestador de cuidados de saúde do seu filho vai fazer o diagnóstico com base em medicina e história da família e outros fatores, bem como os sintomas que seu filho pode apresentar.
A síndrome de Marfan pode ser mais fácil de diagnosticar como idade as crianças, como muitas das características da doença tornam-se mais óbvio que a criança cresce.
O tratamento para a síndrome de Marfan
O tratamento específico para a síndrome de Marfan será determinado pelo provedor de seu filho de cuidados de saúde com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
No presente momento, não há cura para o transtorno. O tratamento é baseado na determinação de quais sistemas de órgãos são afetados e gerenciar os problemas que surgem. Recomendações para gerenciar a síndrome de Marfan pode incluir o seguinte:
Um anual ecocardiograma, ou echo (para monitorar o coração ea aorta)
Exame oftalmológico periódico por um oftalmologista
Monitoramento do sistema esquelético de anomalias (como escoliose) que pode ser observado na infância ou adolescência
Ajustes de estilo de vida (para reduzir o risco de lesões na aorta, tais como evitar esportes de contato ou exercício estressante)
O uso de antibióticos antes de procedimentos odontológicos (para reduzir a chance de desenvolver uma infecção cardíaca)
O aconselhamento genético é importante para as pessoas que têm a síndrome de Marfan e estão planejando ter uma família. Se um dos pais tem o transtorno, há uma chance de 50 por cento, com cada gravidez, para que uma criança também tem síndrome de Marfan. Além disso, mulheres com síndrome de Marfan que engravidam têm riscos significativos para a saúde durante a gravidez, devido à adicionado estresse que uma gravidez coloca sobre o coração e aorta. Mulheres com síndrome de Marfan devem consultar seus prestadores de cuidados de saúde antes da gravidez para determinar se a gravidez é seguro para eles.
Perspectivas de longo prazo para uma criança com síndrome de Marfan
Problemas de coração e vasos sanguíneos representam a maior ameaça a uma pessoa com síndrome de Marfan, o que enfatiza a importância de uma avaliação regular por profissional de saúde do seu filho. Consulte provedor do seu filho cuidados de saúde para mais informações sobre a visão específica para o seu filho.
Com os avanços no diagnóstico, avaliação e gestão das alterações de órgãos associados à síndrome de Marfan, a expectativa de vida para uma pessoa com a doença quase dobrou nos últimos 25 anos. Hoje, os indivíduos com síndrome de Marfan pode esperar viver cerca de 70 anos ou mais.
Para as mulheres com síndrome de Marfan, a gravidez eo parto representam riscos significativos. Estas mulheres devem ser avaliadas com ecocardiografia antes de engravidar. Outros procedimentos de diagnóstico por imagem, como a angiografia por tomografia computadorizada (CTA) ou angiografia por ressonância magnética (ARM), podem ser utilizados para avaliar os riscos. cesariana (C-seção) é geralmente recomendado para mulheres grávidas com síndrome de Marfan para evitar tensão na aorta e diminuir o risco de dissecção aórtica durante o parto.
