O que é doença falciforme?
A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela hemoglobina defeituosa (uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo).
A doença falciforme envolve as células vermelhas do sangue, ou de hemoglobina, e sua capacidade de transportar oxigênio. Células normais de hemoglobina são lisas, redondo, e flexível, como a letra "O", para que eles possam se mover através dos vasos em nossos corpos facilmente. Células de hemoglobina falciforme são duros e pegajosos, e formam a forma de uma foice, ou a letra "C", quando eles perdem o seu oxigênio. Estas células falciformes tendem a se agrupar, e não pode se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. O cluster provoca um bloqueio em pequenas artérias ou vasos capilares e pára o movimento, o sangue de transportar oxigênio normal e saudável. Este bloqueio é o que faz com que as complicações dolorosas e prejudiciais da doença falciforme.
As células falciformes só vivem por cerca de 10 a 20 dias, enquanto a hemoglobina normal pode viver até 120 dias. Além disso, as células falciformes risco de ser destruída pelo baço por causa de sua forma e rigidez. O baço é um órgão que ajuda a filtrar o sangue de infecções e células falciformes ficar preso neste filtro e morrem. Devido à diminuição do número de células de hemoglobina que circulam no corpo, uma pessoa com doença falciforme é cronicamente anêmica. O baço também sofre dano das células falciformes bloqueiam oxigênio saudável transportando células e normalmente as crianças nos primeiros anos de vida. Sem um baço normal funcionamento, estes indivíduos estão em maior risco de infecções. Lactentes e crianças jovens correm o risco de infecções potencialmente fatais.
As variações mais comuns do gene da anemia falciforme são:
Traço falciforme. A criança está realizando um único gene defeituoso. Alguns de seus hemoglobina é a HbS destrutivo, mas eles também têm alguns hemoglobina normal, HbA. Isto é referido como HbAS. As crianças com traço falciforme são geralmente sem sintomas da doença. Anemia ligeira pode ocorrer e células vermelhas tendem a ser pequenos. Sob doenças estressantes intensos, cansaço, hipóxia (baixa de oxigênio), e / ou infecção grave, o afoiçamento da hemoglobina defeituosa pode ocorrer e resultar em algumas complicações associadas com a doença falciforme. A maioria das crianças com o traço falciforme levar uma vida normal.
A anemia falciforme. A criança maior parte ou todo o hemoglobina normal (HbA) substituído com a hemoglobina falciforme (HbS). Isto é referido como HbSS. É a forma mais comum e mais grave das variações falciforme. Estas crianças sofrem de uma variedade de complicações devido à forma e à espessura das células falciformes. A anemia grave e crônica também é uma característica comum para crianças com HbSS.
Falciforme -. Doença da hemoglobina SC A criança tem uma cópia de ambos HbS e CD. Isso é muitas vezes referido como HbSC. Hemoglobina C faz com que células vermelhas do sangue, as chamadas células-alvo, para se desenvolver. Tendo apenas algumas hemoglobina C e hemoglobina normal, uma pessoa não vai ter quaisquer sintomas de anemia, mas pode desenvolvê-la e olho e quadril complicações mais tarde na vida. No entanto, se a hemoglobina falciforme S é combinado com a célula alvo, alguma ligeira a moderada anemia ocorre. Essas crianças muitas vezes sofrem algumas das complicações associadas com HbSS, anemia falciforme, mas a um grau mais ameno. Crises vaso-oclusivas (o fluxo de sangue é bloqueado porque as células falciformes tornaram-se presos nos vasos sanguíneos), danos a órgãos de afoiçamento repetido e anemia, e de alto risco para a infecção são todos traços semelhantes para HbSS e HbSC.
Falciforme -. Doença da hemoglobina E Esta variação é semelhante à doença de células falciformes-C, exceto que um elemento foi substituído na molécula de hemoglobina. Esta variação é mais freqüentemente visto também nas populações do Sudeste Asiático. Algumas crianças com doença da hemoglobina E estão sem sintomas. No entanto, em determinadas doenças, tais como esgotamento, hipoxia, infecção grave, e / ou a deficiência de ferro, cerca de ligeira a anemia moderada podem ocorrer.
Hemoglobina S-beta-talassemia. Trata-se de uma herança, tanto da talassemia e genes falciforme. A desordem produz sintomas de anemia moderada e muitas das mesmas doenças associadas com a doença das células falciformes. Embora esta doença com mais freqüência tem sintomas mais leves do que a doença falciforme, também pode produzir exacerbação tão graves como os de doença falciforme.
Todas as formas da doença das células falciformes pode apresentar as complicações associadas com a doença.
Quem é afetado pela doença falciforme?
A doença falciforme afeta principalmente os de ascendência e hispânicos de ascendência Africano Caribe, mas o traço também foi encontrado naqueles com Oriente Médio, Índia, Latina Européia, Indiana Europeia e herança do Mediterrâneo.
Estima-se que mais de 70.000 pessoas em os EUA são afetados pela anemia falciforme e que 2 milhões de pessoas, e 10 por cento dos afro-as pessoas têm o traço falciforme. Milhões em todo o mundo sofrem complicações da doença falciforme.
O que causa a doença falciforme?
Falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Genes são encontrados em estruturas nas células do nosso corpo chamado de "cromossomos". Normalmente, existem 46 total, ou seja 23 pares, de cromossomos em cada célula do nosso corpo. O 11 º par de cromossomos contém um gene responsável pela produção normal de hemoglobina.
Uma mutação ou erro neste gene é o que causa a doença falciforme. Esta mutação é pensado para ter originado em áreas do mundo onde a malária é comum, uma vez que as pessoas com o traço falciforme tolerar malária melhor e ter uma vantagem reprodutiva em áreas com malária. O traço falciforme realmente protege-los do parasita que causa a malária, que é transmitida por mosquitos. A malária é mais freqüentemente vista em África e na região mediterrânea da Europa.
Falciforme (HBSS) é uma doença genética. Uma pessoa vai nascer com doença falciforme somente se dois genes HbS são herdadas e um da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene HbS é saudável e disse ser um "portador" da doença. Eles também podem ser descritos como tendo "traço falciforme." A transportadora tem uma chance maior de ter um filho com a doença falciforme. Esse tipo de herança é chamada autossômica recessiva.
Autossómica significa que o gene é em um dos primeiros 22 pares de cromossomas que não determinam género, de modo que os machos e fêmeas são igualmente afectados pela doença.
Recessivo significa que duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais, é necessário ter a doença.
Crianças com doença falciforme = SS (um em cada quatro, ou 25 por cento)
As crianças que são portadores do gene como seus pais = ASSA
(Dois em quatro, ou 50 por cento têm o traço falciforme)
Crianças que não recebem o gene de um dos pais: AA (um em cada quatro, ou 25 por cento)
Uma vez que os pais tiveram uma criança com doença falciforme, há uma chance de um em cada quatro, ou 25 por cento a cada gravidez subseqüente, para uma outra criança nascer com doença falciforme. Isto significa que existe uma três dos quatro, ou 75 por cento acaso, que outra criança não terá a doença das células falciformes. Há uma chance de 50 por cento que a criança vai nascer com traço falciforme, como os pais.
Quais são os sintomas da doença falciforme?
A seguir está uma lista de sintomas e complicações associadas com doença falciforme. Cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas e complicações podem incluir, mas não estão limitados a, o seguinte:
Anemia. Isto é o sintoma mais comum de todas as doenças da célula falciforme. Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos são produzidos, mas, em seguida, tornar-se deformado em forma de foice, que faz com que células vermelhas do sangue a perder a sua capacidade de transportar oxigênio. O corpo, posteriormente, torna-se desidratado, ou com uma febre. Esta forma de foice faz com que as células duro e pegajoso levando-os a ficar presos nos vasos, destruídas pelo baço, ou simplesmente morrem por causa de sua função anormal. A diminuição de células vermelhas do sangue faz com que a anemia. A anemia grave pode fazer uma criança pálida e cansada, e faz com que a capacidade da criança de transportar oxigênio para os tecidos mais difícil. Cura e crescimento e desenvolvimento normais pode ser adiada por causa de anemia crônica.
Crise de dor, ou crise foice. Isto ocorre quando o fluxo de sangue é bloqueada para uma área, porque as células falciformes ter ficado preso no vaso sanguíneo. Estes são também chamados crises vaso-oclusivas. A dor pode ocorrer em qualquer lugar, mas na maioria das vezes ocorre no peito, braços e pernas. Inchaço doloroso dos dedos das mãos e pés, chamadas dactylitis, pode ocorrer em lactentes e crianças com menos de 3 anos de idade. O priapismo é uma afoiçamento dolorosa que ocorre no pênis. Qualquer interrupção no fluxo de sangue para o corpo pode resultar em dor, inchaço e possível morte do tecido circundante não receber sangue e oxigênio adequado.
Síndroma agudo do tórax. Isto ocorre quando o afoiçamento é no peito. Esta pode ser uma complicação da doença de células falciformes que ameaçam a vida. Muitas vezes ocorre de repente, quando o corpo está sob estresse de infecção, febre ou desidratação. As células falciformes ficar juntos e bloquear o fluxo de oxigênio nos pequenos vasos dos pulmões. Assemelha-se a pneumonia e podem incluir febre, dor e uma tosse violenta. Vários episódios de síndrome torácica aguda pode causar danos pulmonares permanentes.
Seqüestro esplênico (pooling). Crises são o resultado de células falciformes pooling no baço. Isto pode causar uma queda brusca dos níveis de hemoglobina e pode ser fatal se não for tratada rapidamente. O baço também pode tornar-se ampliado e dolorosa do aumento do volume de sangue. Depois de repetidos episódios de sequestro esplénico, o baço torna-se cicatrizada e danificado permanentemente. A maioria das crianças, por 8 anos, não têm um baço funcionando a partir remoção cirúrgica, ou a partir de repetidos episódios de sequestro esplénico. O risco de infecção é uma grande preocupação das crianças sem baço funcionando. A infecção é a principal causa de morte em crianças menores de 5 anos de idade nesta população.
Stroke. Esta é outra complicação súbita e grave de crianças com doença falciforme. As células deformadas podem bloquear os principais vasos sanguíneos que alimentam o cérebro com oxigênio. Qualquer interrupção no fluxo de sangue e oxigênio para o cérebro pode resultar em comprometimento neurológico devastador. Tendo tido um acidente vascular cerebral a partir de anemia falciforme, uma criança é 60 por cento mais propensos a ter um segundo e terceiro acidente vascular cerebral.
A icterícia ou amarelamento da pele, olhos e mucosa oral. icterícia é um sinal comum e sintoma de doença falciforme. As células falciformes não vivem tanto quanto os glóbulos vermelhos normais e, portanto, eles estão morrendo mais rapidamente do que o fígado pode filtrá-los. A bilirrubina (o que faz com que a cor amarela) a partir dessas células discriminadas se acumula no sistema, provocando icterícia.
O priapismo. Uma obstrução do pênis por células falciformes. Se não for tratada rapidamente, pode resultar em impotência.
Todas e todos os principais órgãos são afetados pela doença falciforme. O fígado, coração, rins, vesícula biliar, olhos, ossos e articulações podem sofrer danos a partir da função anormal das células falciformes e sua incapacidade de fluir através dos pequenos vasos sanguíneos corretamente. Problemas podem incluir o seguinte:Aumento de infecções
Úlceras de perna
Danos no osso
Os primeiros cálculos biliares
Danos nos rins e perda de água do corpo através da urina
Lesões oculares
Os sintomas da doença falciforme pode assemelhar-se outras doenças do sangue ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como a doença falciforme é diagnosticada?
Além de uma história médica completa e exame físico, procedimentos de diagnóstico para anemia falciforme podem incluir exames de sangue, história familiar completa, e os resultados do teste do pezinho.
Muitos estados agora realizar testes de hemoglobinopatias (teste de bebês para anormalidades da hemoglobina), como parte dos exames de sangue triagem neonatal que são feitas rotineiramente. "Triagem neonatal do Estado" refere-se a um teste feito em cada bebê nascido em todos os estados do país nos primeiros dias de vida, para detectar, doenças potencialmente fatais graves. As leis estaduais exigem que os bebês ser testado entre 2 e 7 dias de idade, mesmo se o bebê parece saudável e não tem sintomas de problemas de saúde.
O diagnóstico precoce é essencial para fornecer tratamento preventivo adequado para algumas das complicações devastadores da doença.
A eletroforese de hemoglobina é um exame de sangue que pode determinar se a criança é portadora de um traço falciforme específico, ou tem alguma das doenças associadas ao gene falciforme.
O tratamento para a doença falciforme
O tratamento específico para a doença falciforme e suas complicações será determinada pelo médico do seu filho com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
O diagnóstico precoce e prevenção de complicações é fundamental no tratamento da doença falciforme.
As opções de tratamento podem incluir, mas não estão limitados a:
Medicamentos para a dor (por crises de células falciformes)
Beber bastante água diariamente (8 a 10 copos) ou recebendo fluidos por via intravenosa (para prevenir e tratar crises de dor
As transfusões de sangue (para anemia e para evitar derrame; transfusões também são usados para diluir a HbS com hemoglobina normal no tratamento da dor crônica, síndrome torácica aguda, seqüestro esplênico, e outras emergências)
Penicilina (para evitar infecções)
O ácido fólico (para ajudar a prevenir a grave anemia )
A hidroxiuréia (A medicação encontrado recentemente para ajudar a reduzir a frequência das crises de dor e síndrome torácica aguda;. Ele também pode ajudar a diminuir a necessidade de transfusões de sangue freqüentes Os efeitos a longo prazo da medicação é desconhecido.)
Transplante de medula óssea (Transplantes têm sido eficazes na cura de algumas crianças com doença falciforme, a decisão de submeter a esse procedimento é baseado na gravidade da doença e da disponibilidade de um doador de medula óssea adequada Essas decisões precisam ser discutidas com o seu filho. médico e só são feitas em centros especializados em transplante de células-tronco.)
Perspectivas de longo prazo para uma criança com doença falciforme
Vários fatores prever a sobrevivência a longo prazo de uma criança com esta doença, incluindo o seguinte:
Tipo de distúrbio (se uma criança tem HbSS, HbSC, ou outro distúrbio de hemoglobina)
Gravidade da doença
A freqüência de complicações
A conformidade com os regimes de prevenção
A expectativa de vida tem aumentado ao longo dos últimos 30 anos e muitas pessoas que sofrem com a doença falciforme podem agora viver em seus mid-40s e além. Os avanços nos cuidados preventivos e novos medicamentos têm reduzido as complicações da anemia falciforme com risco de vida. No entanto, ainda é uma doença grave, crônica, e por vezes fatal.
