Qual é a hemocromatose?
Hemocromatose, também chamado de ferro doença de sobrecarga, é um dos desordem genética mais comum em os EUA. É um distúrbio metabólico que causa um aumento na absorção de ferro, que é depositado nos tecidos e órgãos do corpo. O ferro acumula-se no organismo em que pode tornar-se tóxica e causar danos.
Outras formas de hemocromatose incluem:
hemocromatose juvenil - afeta adolescentes e adultos jovens entre 15 e 30. Esta forma leva a uma sobrecarga grave de ferro, que pode causar insuficiência cardíaca e doenças do fígado.
hemocromatose neonatal - desta forma, o ferro acumula-se muito rapidamente no fígado de uma criança e pode causar.
O que causa a hemocromatose?
Hemocromatose é uma doença genética, muitas vezes mais prevalente entre pessoas de ascendência do Norte da Europa. Isto significa que é hemocromatose hereditária. Uma pessoa vai nascer com hemocromatose somente se dois genes hemocromatose são herdadas - um da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene da hemocromatose é saudável e disse ser um "portador" do gene. A transportadora tem uma chance maior de ter um filho com hemocromatose. Esse tipo de herança é chamada autossômica recessiva. "Autossómica" significa que o gene está ligado um dos primeiros 22 pares de cromossomas, e não sobre o cromossoma X ou Y. Portanto, homens e mulheres são igualmente afetados pela doença. "Recessivos" significa que duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais, é necessário ter a doença. Uma vez que os pais tiveram uma criança com hemocromatose, há um em cada quatro, ou 25 por cento, com cada oportunidade futura gravidez para outra criança nascer com hemocromatose. Isto significa que existe uma três dos quatro, ou 75 por cento, possibilidade para uma outra criança não ter hemocromatose.
Esta frequência é estimada em uma em cada oito a um em 12. Apesar de hemocromatose é uma doença autossômica recessiva (que normalmente significa homens e mulheres são igualmente afetados), esta doença é 5 vezes mais comum em homens do que mulheres. A idade de início é também mais cedo nos machos do que fêmeas. As razões para estas diferenças são pensados para ser devido à perda de ferro através da menstruação nas mulheres. Em outras palavras, as fêmeas não acumular ferro mais rapidamente ao longo do tempo.
Quais são os sintomas da hemocromatose?
A seguir estão os sintomas mais comuns da hemocromatose. No entanto, cada indivíduo pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
letargia e fraqueza
irritabilidade
bronze ou cor da pele amarelada
perda de pêlos no corpo
impotência nos homens
amenorréia em mulheres
Hemocromatose não tratada ou grave pode levar ao seguinte:
ritmo cardíaco anormal
congestiva insuficiência cardíaca
aumento do baço
Os sintomas da hemocromatose pode assemelhar-se outros problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.
Como é a hemocromatose é diagnosticada?
Hemocromatose é geralmente descoberto durante um exame médico através de um exame de sangue de rotina. Além de uma história médica completa e o exame físico, os procedimentos de diagnóstico para a hemocromatose podem incluir o seguinte:
teste de saturação de transferrina (ST) - um tipo de estudo de ferro (exame de sangue), que mede a porcentagem de transferrina e outras proteínas de ligação de ferro móveis saturadas com ferro.
A biópsia do fígado - um procedimento realizado para remover o tecido ou as células do organismo para o exame sob um microscópio.
O tratamento para a hemocromatose:
O tratamento específico para a hemocromatose será determinado pelo seu médico baseado em:
sua idade, saúde geral, e história médica
extensão da doença
sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir:
flebotomia periódica - um processo que envolve a remoção do sangue do corpo.
modificação da dieta
tratamento de doenças resultantes ou doenças
