A fibrose cística: causas

O que causa a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene de CFTR que desencadeia as glândulas produtoras de muco do corpo, para produzir quantidades excessivas de muco anormalmente espesso e pegajoso. Uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais, a fim de desenvolver a fibrose cística. Cada um dos pais de um indivíduo afectado possui uma cópia do gene defeituoso, mas que geralmente não apresentam sintomas da doença.

Quais são os fatores de risco para fibrose cística?

O principal fator de risco para a fibrose cística é uma história familiar da doença. O gene defeituoso é transmitido através das famílias, mas você deve herdar duas cópias do gene da fibrose cística com defeito, um de cada um dos seus pais, a fim de desenvolver a doença. O gene defeituoso é mais comum em pessoas de ascendência do Norte e da Europa Central.

Reduzir o risco de fibrose cística

A fibrose cística não pode ser evitada. No entanto, os casais com história familiar de fibrose cística que está pensando em ter um bebê pode eleger para determinar se um ou ambos os pais são portadores do gene da fibrose cística com defeito (CFTR).