O que é o alfa talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina normal (um tipo de proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo). Talassemia inclui um número de diferentes formas de anemia, incluindo as talassemias alfa. A severidade e tipo de anemia depende do número de genes que são afectadas.
O que causa a alfa talassemia?
Alfa talassemia é causada por mutações na cadeia alfa da molécula de hemoglobina. Normalmente, existem dois genes que codificam para a cadeia alfa de cada cromossoma # 16, para um total de quatro genes. A cadeia alfa é um componente importante de hemoglobina fetal (que normalmente é feito antes do nascimento) e hemoglobina A e hemoglobina A2 (que estão presentes após o nascimento). Como estes genes são alterados determina o tipo específico de talassemia alfa em uma pessoa:
Alfa talassemia major. Todos os quatro genes de cadeia alfa são excluídos. Isso resulta em uma anemia que é tão severa que a morte geralmente ocorre no útero (antes do nascimento).
Portador de talassemia alfa. Dois genes das cadeias alfa são excluídos. Se ambos os genes suprimidos são do mesmo n º 16 cromossomos, ele é chamado de "exclusão cis" e é herdado de um dos pais. Se em vez de um gene está faltando em ambos # 16 cromossomos, ele é chamado de "exclusão trans" e é herdada de ambos os pais. Isso resulta em uma anemia que é geralmente leve a moderada, mas pode ser grave. Quando ambos os pais são portadores da deleção cis, há um um em cada quatro, ou 25 por cento, o acaso a cada gravidez, de ter um bebê com alfa talassemia major. Identificar se um portador de talassemia alfa tem a exclusão cis contra duas eliminações trans requer testes de DNA (ácido desoxirribonucléico) análise. Teste de DNA geralmente é feito a partir de uma amostra de sangue, e olha para os genes das cadeias alfa em cada cromossomo n º 16, para determinar quais serão excluídos.
Doença da hemoglobina H. Três genes das cadeias alfa são excluídos. Doença de hemoglobina H ocorre quando uma pessoa herda um supressão cis de um progenitor e uma deleção trans do outro, de modo que eles têm apenas um gene da cadeia alfa funcionamento, resultando em uma anemia hemolítica grave que pode piorar com doença febril, ou exposição a certas drogas, produtos químicos ou agentes infecciosos, e muitas vezes requer transfusões de sangue. Pessoas com doença de hemoglobina H estão em maior risco de ter um filho com alfa talassemia major, uma vez que eles carregam um # 16 cromossomos com uma cadeia alfa dois deleção do gene (supressão cis).
Silencioso portador de talassemia alfa. Um gene da cadeia alfa é eliminada (os outros três são normal). Os exames de sangue geralmente são normais, embora as células vermelhas pode ser pequeno, levando a uma suspeita de que o paciente é portador silencioso. A única maneira de confirmar um portador silencioso é de estudos de DNA.
Como é alfa talassemia diagnosticada?
A talassemia alfa é mais comumente encontrado na África, Oriente Médio, Índia, Sudeste da Ásia, sul da China, e da região do Mediterrâneo. Estado de portador pode ser sugerida a seguinte redacção:
Hemograma completo (CBC). Uma medida de tamanho, número e maturidade de células de sangue em um volume específico de sangue.
A eletroforese de hemoglobina com a quantificação A2 e F. Um procedimento de laboratório que diferencia os tipos de presen hemoglobina.
FEP (free-protoporfirina eritrocitária) e ferritina. Para excluir por deficiência de ferro anemia
Todos estes estudos podem ser realizados a partir de uma única amostra de sangue. Diagnóstico pré-natal é determinado a partir do CVS (biópsia de vilo corial) ou amniocentese. Confirmação de alfa talassemia requer análise de DNA.
Tratamento para alfa talassemia
O tratamento específico para alfa talassemia será determinado pelo seu médico baseado em:
Sua idade, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir:
Doses diárias de ácido fólico
As transfusões de sangue (se necessário)
Esplenectomia - remoção cirúrgica do baço
Tratamentos de quelação para remover o excesso de ferro do corpo