O que é genética?
Genética é o estudo dos padrões de herança - como traços e características são passadas de pais para seus filhos. Os genes são formados a partir de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), a molécula que codifica a informação genética nas células. DNA controla a estrutura, função e comportamento das células e pode criar cópias exatas de si mesmo.
Os seres humanos têm cerca de 70 mil genes diferentes que contêm a informação genética específica. Estes genes estão localizados nos cromossomos (estruturas vara-como no núcleo das células). Cada célula contém 46 cromossomos agrupados em 23 pares. O gameta (óvulo ou espermatozóide) de cada pai contém apenas uma metade de cada par de cromossomos. Quando os dois gametas se unem e o óvulo é fertilizado, os cromossomos individuais de cada um dos pais se juntar novamente para formar novos pares. O sexo do bebê é determinado por um dos pares de cromossomos: as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um Y.
Genes são alinhados nos cromossomos em posições e locais específicos. Embora estas posições são as mesmas para cada par de cromossomas, os genes podem ser semelhantes ou diferentes. Assim como características como olhos azuis e cabelos encaracolados são passadas de informação genética dos pais para um bebê, doenças hereditárias e anormalidades também são repassados. Algumas desordens são recessivos, o que significa que o gene anormal deve ser recebido a partir de ambos os progenitores. Outros transtornos são dominantes, ou seja, um gene anormal deve vir de apenas um dos pais para o transtorno de ocorrer.
Quando um gene que é anormal, ou quando cromossomas inteiros são deixados fora ou duplicada, defeitos na estrutura ou na função de órgãos ou sistemas do organismo podem ocorrer. Estas mutações ou anormalidades podem resultar em doenças como a fibrose cística, uma doença genética recessiva, ou síndrome de Down, uma anomalia que ocorre quando um bebê recebe três # 21 cromossomos.
