Quando é que uma criança precisa de serviços genéticos?
Existem muitas características que podem estar presentes em uma criança, o que indicaria uma referência é necessária para serviços de genética. A seguir está uma lista (parcial) de características que podem indicar que uma criança tem um defeito genético em geral. Quando dois ou mais itens são encontrados, pode haver a necessidade de uma avaliação genética da criança, com ou sem os testes genéticos especializados. Cada criança deve ser avaliado numa base individual, uma vez que algumas destas características, quando isolados, são encontrados na população em geral e não está associada com uma doença genética. Os sintomas de doenças genéticas podem assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico e uma lista completa de características.
Os defeitos congênitos |
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___ Cataratas uma turvação ou área opaca sobre a lente do olho -. Uma área que é normalmente transparente. ___ Lábio leporino e / ou fenda palatina. Anormalidades congênitas que afetam um em cada 1.000 bebês. As alterações ocorrem no início da gravidez, quando os lados direito e esquerdo do lábio e céu da boca normalmente fundem. Lábio leporino é uma separação no lábio superior. A fenda palatina é uma separação no céu da boca. ___ A doença cardíaca congênita. Uma doença em que o coração ou os vasos sanguíneos perto do coração não se desenvolvem normalmente antes do nascimento. ___ Contraturas. Das articulações. ___ Diafragmática hérnia. Um defeito de nascimento em que uma abertura está presente no diafragma (o músculo que separa a cavidade torácica da cavidade abdominal). Com este tipo de defeito de nascença, alguns dos órgãos que são normalmente encontrados nas abdómen mover-se para dentro da cavidade torácica, através desta abertura anormal. ___ malformações genitais. malformações tanto os órgãos genitais femininos ou masculinos (órgãos sexuais). ___ Glaucoma. Aumento da pressão intra-ocular no olho que pode resultar em danos ao nervo óptico e perda de visão. ___ Crânio Misshapen ___ dedos dos pés ou mãos ausentes ___ braços ou pernas em falta ou incompletos ___ A espinha bífida ou defeitos da coluna abertos. Defeitos do tubo neural em que o tubo neural não se fecha em algum lugar ao longo da espinha. ___ Outros problemas presentes no nascimento: ________________ |
As doenças crônicas |
___ distúrbios hemorrágicos ___ cânceres infantis ___ Renal ou doença do trato urinário ___ O crescimento lento ou baixa estatura ___ A fibrose cística. Uma herança autossômica recessiva, doença que provoca a secreção de muco anormais nos pulmões e problemas com a função do pâncreas e absorção dos alimentos. ___ A doença falciforme. Uma doença autossômica recessiva hereditária que causa hemoglobina anormal nas células do sangue, levando a infecções e danos em órgãos. ___ Talassemia ___ Outra doença crônica: ________ |
Problemas de desenvolvimento |
___ Autismo ___ Déficit de atenção / hiperatividade. Um grupo de sintomas ou sinais que normalmente é caracterizada por dificuldades graves e persistentes, resultando em falta de atenção ou "distração", impulsividade e hiperatividade. ___ Atraso no desenvolvimento ___ Falha de crescimento ___ Dificuldade de aprendizagem. Um distúrbio que afeta a capacidade das pessoas, quer interpretar o que vêem e ouvem ou vincular informações de diferentes partes do cérebro. Essas limitações podem aparecer de várias maneiras - como dificuldades específicas com a linguagem falada e escrita, coordenação, auto-controle, ou atenção. Estas dificuldades estendem para trabalhos escolares e podem impedir a aprender a ler ou escrever, ou para fazer matemática. ___ A perda de habilidades de desenvolvimento ___ Baixo tônus muscular ___ A doença mental ___ O retardo mental ___ problemas de fala ___ Convulsões |
Deficits sensoriais |
___ Hipermetropia Extreme. Também conhecida como hipermetropia, presbiopia é o erro de refração mais comum em que uma imagem de um objeto distante torna-se focada atrás da retina, ou porque o eixo do globo ocular é muito curto, ou porque o poder de refração do objeto é muito fraco. Esta doença faz com que objetos próximos aparecem fora de foco e pode causar dores de cabeça e / ou fadiga ocular. ___ Miopia Extreme. Também conhecida como miopia, miopia é uma doença em que, do lado oposto da hipermetropia, uma imagem de um objeto distante torna-se focada na frente da retina, ou porque o eixo do globo ocular é muito longo, ou porque o poder de refração do objeto é demasiado forte. Esta doença faz com que objetos distantes aparecem fora de foco e pode causar dores de cabeça e / ou fadiga ocular. ___ A perda auditiva ___ Retina ou outros problemas visuais |
As características físicas |
___ anormalidades da orelha ___ olhos de formato incomum ___ olhos de cores diferentes ___ As características faciais que são incomuns ou são muito diferentes dos outros membros da família ___ Cabelos quebradiços ou esparsa ___ Pêlos do corpo excessivo ___ Mancha branca (es) de cabelo ___ Língua grande ou pequeno ___ dentes deformados ___ dentes ausentes ou extra ___ juntas soltas ou rígidas Estatura ___ Excepcionalmente alto ou baixo ___ Webbing entre os dedos dos pés ou mãos ___ Pele excessiva ___ marcas de nascença incomuns ___ Aumento ou diminuição da sudorese ___ Odor corporal Unusual ___ Quaisquer outras características incomuns: ____________ |
Onde encontrar serviços de genética
Serviços genéticos são geralmente disponíveis em grandes hospitais ou centros médicos. O livro de telefone local ou diretório médico pode ajudá-lo a identificar um provedor de serviços de genética em sua área. Consulte o seu médico ou profissional de seguros para obter mais informações.
Como os serviços de genética pode ajudar
Serviços genéticos podem fornecer o seguinte:
Informações sobre o seu histórico familiar e outros fatores de risco genéticos
O diagnóstico de uma doença genética por meio de exame físico e / ou testes genéticos
Como ou por uma doença ocorreu (na maioria dos casos)
Possibilidade para a desordem para reaparecer na família
Possibilidade de outros membros da família para ter a desordem ou passá-lo
Gestão e tratamento da doença
Grupos de apoio para a desordem
Conexões com outras famílias que têm uma criança com uma doença semelhante ou mesmo
