Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma hemorragia hereditária, ou coagulação, desordem. As crianças com hemofilia não têm a capacidade para parar o sangramento por causa dos baixos níveis, ou ausência completa de proteínas específicas, chamadas de "fatores", em seu sangue, que são necessárias para a coagulação. Coagulação adequada do sangue ajuda a prevenir o sangramento excessivo.

Quais são os diferentes tipos de hemofilia?

Existem muitos factores no sangue que estão envolvidos na formação de coágulos de parar a hemorragia. Uma criança com hemofilia é ausente ou tem uma baixa oferta de, um dos fatores necessários para a coagulação do sangue. Dois fatores comuns que afetam a coagulação sanguínea são fator VIII e fator IX.

A hemofilia é classificada pelo seu nível de gravidade. A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave, dependendo do nível dos factores de coagulação do sangue no sangue.

As três formas principais da hemofilia incluem o seguinte:

• A hemofilia A - causada por uma falta do factor de coagulação sanguínea VIII; cerca de 85 por cento de hemofílicos tem tipo A doença.

• Hemofilia B - causada por uma deficiência do fator IX.

• Hemofilia C - alguns médicos usam este termo para se referir a uma falta de fator de coagulação XI

• von Willebrand doença - uma parte da molécula do factor VIII, conhecido como o factor de von Willebrand ou cofactor de ristocetina é reduzida. O fator de von Willebrand envolve ajudar as plaquetas (células do sangue que controlam sangramento) anexar ao revestimento de uma veia ou artéria. Este factor resulta na falta de tempo de hemorragia prolongado porque as plaquetas são incapazes de fixar para a parede do recipiente e formar um tampão para parar a hemorragia. Esta doença é semelhante à hemofilia, mas não é normalmente chamado por esse nome. É mais comum e, geralmente, mais suave do que a hemofilia.

O que causa a hemofilia?

Tipos de hemofilia A e B são doenças transmitidas às crianças a partir de um gene localizado no cromossomo X herdado. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y. Uma mulher portadora de hemofilia tem o gene da hemofilia num dos seus cromossomas X. Quando uma mulher portadora de hemofilia está grávida, há uma chance 50/50 que o gene da hemofilia serão repassados. Se o gene é passado para um filho, ele terá a doença. Se o gene é passada para uma filha, ela será uma portadora. Se o pai tem hemofilia, mas a mãe não carrega o gene da hemofilia, então nenhum dos filhos terão a doença hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras.

Em cerca de um terço das crianças com hemofilia, não existe história familiar da doença. Acredita-se que, nestes casos, a doença pode ser relacionado com um novo gene de mutação. Os testes estão disponíveis para possíveis portadores para ajudar a determinar se ou não, de fato, têm o gene anormal.

Portadores do gene da hemofilia geralmente têm níveis normais de fatores de coagulação, mas pode machucar-se facilmente, pode sangrar mais com cirurgias e tratamento dentário, e / ou ter hemorragias nasais freqüentes ou sangramento menstrual excessivo.

Hemofilia C geralmente não causam problemas, mas alguns pacientes podem ter sangramento após a cirurgia.

Com a doença de von Willebrand, a proteína em falta, fator de von Willebrand (vWF), não está no cromossomo X, mas em um cromossomo que não seja sexo determinado, por isso, a doença pode afetar tanto homens e mulheres igualmente. Sua herança é autossômica dominante, o que significa que um pai com o gene tem uma chance de 50/50 a transmiti-lo.

As crianças com a doença de von Willebrand pode ter herdado o distúrbio ou é possível ter tido a doença causada por certos medicamentos, desordens auto-imunes, problemas renais, e certas formas de cancro.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Porque a hemofilia é um distúrbio hemorrágico, o sintoma mais comum da doença é o sangramento excessivo, incontrolável. Hemofílicos não sangram mais rápido do que as crianças normais, eles sangram por mais tempo.

A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade de factores de coagulação do sangue. Aqueles afetados com hemofilia que têm níveis superiores a 5 por cento (100 por cento de ser média para as crianças não afetadas) geralmente experimentam sangramento apenas com os principais cirurgias ou extrações de dentes. Essas crianças não podem sequer ser diagnosticada até que o sangramento complicações de uma cirurgia ocorrer.

Hemofilia grave quando o factor VIII ou IX, é inferior a 1 por cento. O sangramento pode ocorrer com estas crianças com a atividade mínima da vida cotidiana, e sangramento também pode ocorrer a partir de nenhuma lesão conhecida. Sangramento ocorre mais freqüentemente nas articulações e na cabeça.

Outros sintomas de hemofilia incluem:

• Contundente
  Contusões podem ocorrer a partir de pequenos acidentes, o que pode resultar em um grande hematoma (acúmulo de sangue sob a pele, causando inchaço). Por esta razão, a maioria dos diagnósticos ocorrem em torno de 12 a 18 meses de idade, quando a criança está se tornando mais ativo.

• Sangra facilmente
  A tendência a sangrar do nariz, boca e gengivas com trauma menor, escovar os dentes e / ou tratamento dentário é muitas vezes uma indicação de hemofilia.

• Sangramento em uma joint
  Hemartrose (sangramento nas articulações) pode causar dor, imobilidade, e, eventualmente, a deformidade se não medicamente gerida de forma adequada. Este é o local mais comum de complicações devido a hemofilia hemorragia. Estas hemorragias nas articulações pode levar a crônica, dolorosa, artrite, deformidade e incapacitante com ocorrências repetidas.

• Sangramento nos músculos
  Sangramento nos músculos pode causar inchaço, dor e vermelhidão. Inchaço de sangue excessiva nessas áreas pode causar aumento da pressão sobre os tecidos e nervos na região, resultando em danos e / ou deformidade permanente.

• Sangramento de lesão ou sangramento no cérebro
  Sangramento de lesão, ou espontaneamente no cérebro, é a causa mais comum de morte em crianças com hemofilia e a complicação mais grave hemorragia. A hemorragia cerebral pode ocorrer até mesmo de um pequeno galo na cabeça ou uma queda. Pequenas hemorragias no cérebro pode resultar em cegueira, retardo, uma variedade de deficiências neurológicas, e pode levar à morte se não for reconhecida e tratada imediatamente.

• Outras fontes de sangramento
  O sangue encontrados na urina ou fezes também pode ser um sintoma de hemofilia.

Os sintomas da hemofilia pode assemelhar-se outras doenças do sangue ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é diagnosticada a hemofilia?

Além de uma história médica completa e exame físico, o médico do seu filho pode executar vários testes de sangue, incluindo os níveis de coagulação fator, um hemograma completo (CBC), a avaliação do sangramento vezes, e / ou o teste de DNA. O médico do seu filho pode também solicitar detalhes sobre a história da família de seu filho.

Os tratamentos para a hemofilia

O tratamento específico para a hemofilia será determinado pelo médico do seu filho com base em:

• A idade da criança, saúde geral, e história médica

• Extensão da doença

• Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

• As expectativas para o curso da doença

• A sua opinião ou preferência

O tratamento depende do tipo e da gravidade da hemofilia. O tratamento para a hemofilia tem como objetivo a prevenção de complicações hemorrágicas (principalmente de cabeça e hemorragias nas articulações). O tratamento pode incluir:

• Os pais podem querer comprar brinquedos de pelúcia com cantos arredondados para crianças pequenas. Vestuário acolchoado e capacetes pode ser necessário para a criança que está aprendendo a andar ou se tornar mais ativo. Esportes de contato na escola devem ser avaliados para riscos de lesão para a criança.

• Imunizações podem precisar de ser dada sob a pele (por via subcutânea) em vez de no músculo (intramuscular), para evitar muscular profunda sangra.

• Hemorragias conjuntas podem exigir cirurgia e / ou imobilização. Reabilitação da articulação afetada pode incluir fisioterapia e exercícios para fortalecer os músculos ao redor da área.

• Antes da cirurgia, incluindo tratamento dentário, médico do seu filho pode recomendar infusões de reposição de fator para aumentar os níveis de coagulação da criança antes dos procedimentos. Seu filho também pode receber as infusões de substituição fator específicos durante e após o procedimento para manter os níveis de fator de coagulação e para melhorar a cicatrização e prevenção de sangramento após o procedimento.

• O médico do seu filho pode também recomendar a interrupção da aspirina e produtos que contenham aspirina, uma vez que esses produtos têm sido associados a problemas de sangramento.

• As transfusões de sangue podem ser necessárias se ocorreu perda significativa de sangue.

• Higiene dental adequada é uma medida preventiva.

• Auto-infusão profilática de fator VIII ou IX pode permitir que uma criança com hemofilia para levar uma vida quase normal.

O uso de terapia genética para substituir os genes defeituosos que causam hemofilia está em estudo, e os ensaios clínicos estão sendo realizados, de acordo com o National Heart, Lung, and Blood Institute.

Perspectivas de longo prazo para crianças com hemofilia

A hemofilia é uma doença ao longo da vida. Com os avanços dos fatores de coagulação específicos em laboratórios, prevenção e tratamento de sangramentos está melhorando.

Com uma gestão cuidadosa, de decisões informadas, e reconhecimento de complicações, muitas crianças com hemofilia podem ter uma vida relativamente saudáveis ​​com uma expectativa de vida normal.