O que é deficiência de G6PD?
G6PD é a ausência de glicose-6-fosfato desidrogenase (uma enzima presente nas células vermelhas do sangue) no sangue, o que pode causar um tipo de anemia conhecida como anemia hemolítica. Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio no corpo e G6PD protege essas células a partir de substâncias químicas naturais de oxigênio que podem acumular-se quando você tem uma febre ou tomar certos medicamentos. Se houver muitos desses produtos químicos, eles podem destruir as células vermelhas do sangue, causando hemolítica anemia. A deficiência de G6PD é herdada - as pessoas nascem com a deficiência.
Qual é a anemia hemolítica?
A anemia hemolítica é um distúrbio no qual os glóbulos vermelhos são destruídos mais rápida do que a medula óssea pode produzi-los.
Quais são os sintomas de anemia hemolítica?
A seguir estão os sintomas mais comuns de anemia hemolítica. No entanto, cada indivíduo pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
palidez anormal ou a falta de cor da pele
icterícia ou amarelamento da pele, olhos e boca
cor escura a urina
fraqueza
confusão
intolerância à atividade física
aumento do baço e do fígado
aumento da freqüência cardíaca (taquicardia)
sopro cardíaco
Os sintomas da anemia hemolítica pode assemelhar-se outras doenças do sangue ou problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.
Por que se preocupar com a deficiência de G6PD?
Alguns medicamentos podem causar produtos químicos naturais de oxigênio para acumular-se no corpo. Pessoas com deficiência de G6PD não pode proteger seus glóbulos vermelhos contra o acúmulo de produtos químicos de oxigênio, e as células do sangue são destruídas, causando anemia. Portanto, as pessoas com deficiência de G6PD precisa evitar expor-se a certos medicamentos, como a aspirina (ácido acetilsalicílico), alguns antibióticos usados para tratar infecções, favas, e bolas de naftalina.
O que causa a deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é herdada por um gene no cromossomo X. Cromossomos são as estruturas de nossas células que contêm os nossos genes, genes codificam para todos os nossos traços tais como a cor dos olhos e tipo de sangue. Todos os seres humanos têm 46 cromossomos, ou 23 pares, o último par determina o sexo: as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y. A deficiência de G6PD é herdado de mulheres que carregam uma cópia do gene em um de seus cromossomos X, a metade de seus filhos. Sons que recebem o gene têm deficiência de G6PD, e as filhas que recebem o gene são portadores (que geralmente não apresentem quaisquer sintomas). Filhos e filhas que não recebem o gene não são afetados.
Alguns grupos étnicos têm uma maior incidência de deficiência de G6PD que outros. A deficiência de G6PD é visto em cerca de 10 por cento dos homens Africano-europeus em os EUA, e também é comum em pessoas da área do Mediterrâneo ou da Ásia. A gravidade da deficiência de G6PD difere entre diferentes populações. Na forma mais comum na população Africano-europeu, a deficiência é leve ea hemólise (destruição de glóbulos re) afeta os glóbulos vermelhos, principalmente mais velhas. Em caucasianos, a deficiência de G6PD tende a ser mais grave, pois mesmo os glóbulos vermelhos jovens são afetados.
Como é deficiência de G6PD é diagnosticada?
A deficiência de G6PD pode ser diagnosticada por um simples exame de sangue. Se os seus antepassados provenientes de uma zona onde a deficiência de G6PD é comum, ou se você tem histórico familiar de deficiência de G6PD ou anemia desconhecido, você deve consultar seu médico sobre ter este exame de sangue.
O tratamento para a deficiência de G6PD:
Na maioria dos casos, a deficiência de G6PD não causa problemas para um indivíduo, a menos que sejam expostas a medicamentos ou alimentos que possam danificar as células do sangue. As pessoas com deficiência de G6PD pode tolerar pequenas quantidades destas posições, dependendo do defeito específico presente no gene. O tratamento específico para a anemia por deficiência de G6PD será determinado pelo seu médico baseado em:
sua idade, saúde geral, e história médica
extensão da doença
sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir:
evitação de certos medicamentos, alimentos e exposições ambientais
informar os profissionais de saúde que você tem deficiência de G6PD
consulta com o seu médico antes de tomar qualquer medicação
