Qual é a diferença entre uma anormalidade cromossômica e um único defeito genético?
Há aproximadamente 25.000 genes contidos nos 46 cromossomos em cada célula do nosso corpo. Isto significa que um cromossoma contém milhares de genes. Uma pessoa pode ter cromossomas normais em número e em estrutura, mas ainda sofrem de uma doença ou doença causada por uma mutação em um ou mais dos genes nos cromossomas. Um único defeito genético geralmente não causa a estrutura ou o número de cromossomos a ser anormal.
Da mesma forma, uma pessoa pode ter genes normais, no entanto, se eles têm cópias extras de genes devido a uma anomalia cromossômica, essas cópias extras podem fazer com que os genes que não funciona corretamente.
Esta é uma distinção importante a fazer. Consulte o seu médico ou conselheiro genético para obter mais informações.
