O que é a beta-talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina normal (um tipo de proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo). Talassemia inclui um número de diferentes formas de anemia. A severidade e tipo de anemia, incluindo as talassemias beta, depende do número de genes que são afectadas.
Beta talassemia é causada por mutações na cadeia beta da molécula de hemoglobina. Há um gene da cadeia beta no cromossoma 11 # cada, para um total de dois. Como esses genes são alterados determina o tipo específico de beta talassemia em uma criança:
Beta talassemia major (anemia de Cooley) - ambos (dois) genes de cadeia beta tem exclusões, fazendo com que o tipo mais grave de talassemia beta. Principais pacientes de talassemia precisam de transfusões de sangue freqüentes e podem não sobreviver a uma vida normal. Durante os primeiros 1-2 anos de vida, que pode ser pálido, agitado, tem um apetite pobre, e têm muitas infecções. Sem tratamento, o baço, o fígado eo coração tornar-se ampliado, e os ossos podem ficar finos, quebradiços e deformado. Um grande problema é o acúmulo de ferro no coração e outros órgãos, resultando em insuficiência cardíaca em alguns pacientes na adolescência ou vinte anos.
Talassemia minor ou talassemia - um gene beta tem uma deleção, resultando em anemia. A talassemia minor é dividido em mínimos talassemia (uma pessoa tem pouco a ausência de sintomas) e talassemia intermedia (uma pessoa tem moderada a grave anemia ).
Pessoas com talassemia minor tem uma chance de 50/50 para passar o gene para seus descendentes, que também teria talassemia minor. Muitas pessoas recebem reposição de ferro sob a crença equivocada de que a sua anemia é o tipo de deficiência de ferro. Uma vez que o excesso de ferro pode ser prejudicial, é importante para demonstrar de forma conclusiva que o paciente tem a deficiência de ferro, antes de iniciar o tratamento. Se houver qualquer dúvida quanto a saber se um paciente tem talassemia, é aconselhável consultar um hematologista antes de iniciar qualquer tratamento.
Talassemia major é herdado por um gene recessivo autossómico, o que significa que duas cópias do gene são necessários para produzir a doença, um herdado de cada um dos dois progenitores transportadora que têm a talassemia menor.
Como é beta talassemia diagnosticada?
Talassemia beta é mais freqüentemente encontrados em pessoas que são de ascendência mediterrânea (em grego ou italiano). Cada criança de dois pais portadores é de 25 por cento de risco para a doença. Estado de portador pode ser determinado pelo seguinte:
Hemograma completo (CBC) - uma medida de tamanho, número e maturidade de células de sangue em um volume específico de sangue.
A eletroforese de hemoglobina com a hemoglobina F e a2 quantificação - um procedimento de laboratório que diferencia os tipos de hemoglobina presente.
Todos estes estudos podem ser realizados a partir de uma única amostra de sangue. Diagnóstico pré-natal é determinado a partir do CVS (biópsia de vilo corial) ou amniocentese.
O tratamento para a beta talassemia major ou anemia de Cooley
O tratamento específico para beta talassemia major ou anemia de Cooley será determinado pelo médico do seu filho com base no seguinte:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
O tratamento para a talassemia beta podem incluir:
Transfusões de sangue regulares
Remédios (para diminuir a quantidade de ferro no corpo, chamada de terapia de quelação)
A remoção cirúrgica do baço (se necessário)
Doses diárias de ácido fólico
Remoção cirúrgica da vesícula biliar Possível
Não há suplementos de ferro
O transplante de medula óssea tem sido utilizada, mas ainda é considerado experimental
