O que é o alfa talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina normal (um tipo de proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo). Talassemia inclui um número de diferentes formas de anemia. A severidade e tipo de anemia depender do número de genes que são afectadas.
O que causa a alfa talassemia?
Alfa talassemia é causada por mutações na cadeia alfa da molécula de hemoglobina. Normalmente, existem dois genes de cadeia alfa localizados em cada cromossoma # 16, para um total de 4. A cadeia alfa é um componente importante de hemoglobina fetal (que normalmente é feito antes do nascimento) e hemoglobina A e hemoglobina A2 (que estão presentes após o nascimento). Como esses genes são alterados determina o tipo específico de talassemia alfa em criança:
Alfa talassemia major. Todos os quatro genes de cadeia alfa são excluídos, o que é tão grave que a morte geralmente ocorre no útero (antes do nascimento).
Portadora de talassemia alfa Dois genes das cadeias alfa são apagados, também.:
Tanto a partir da mesma como 16 cromossoma, chamado de supressão cis
Uma de cada # 16 cromossomos, chamado de eliminação trans
Quando ambos os pais são portadores da deleção cis, há um um em cada quatro, ou 25 por cento, o acaso a cada gravidez, de ter um bebê com thal alfa major. Hemoglobina Eletroforese não pode diagnosticar alfa talassemia. Portadores da deleção cis contra a exclusão trans podem ser distinguidos por apenas análise de DNA. Teste de DNA geralmente é feito a partir de uma amostra de sangue para olhar para os genes das cadeias alfa em cada n º 16 cromossomos para determinar quais genes são excluídos.
Doença da hemoglobina H. Três genes das cadeias alfa são excluídos. Doença de hemoglobina H ocorre quando uma pessoa tem apenas um gene da cadeia alfa funcionamento, resultando em uma anemia hemolítica que pode piorar com doença febril, ou a exposição a certos medicamentos, produtos químicos ou agentes infecciosos. Pessoas com doença de hemoglobina H estão em maior risco de ter um filho com thal alfa maior, já que eles carregam um # 16 cromossomos com uma cadeia alfa dois deleção do gene (supressão cis).
Silencioso portador de talassemia alfa. Um gene da cadeia alfa é eliminada (os outros três são normal). Os exames de sangue geralmente são normais e que a única maneira de confirmar um portador silencioso é de estudos de DNA.
Como é alfa talassemia diagnosticada?
A talassemia alfa é mais comumente encontrado na África, Oriente Médio, Índia, Sudeste da Ásia, sul da China, e da região do Mediterrâneo. Estado de portador pode ser determinado pelo seguinte:
Hemograma completo (CBC). Uma medida de tamanho, número e maturidade de células de sangue em um volume específico de sangue.
A eletroforese de hemoglobina com a quantificação A2 e F. Um procedimento de laboratório que diferencia os tipos de hemoglobina presente. Este teste pode diagnosticar beta talassemia e outras alterações de hemoglobina, mas não alfa talassemia.
Estudos de ferro, FEP (protoporfirina livre de eritrócitos) e ferritina. Esses estudos são feitos para excluir a deficiência de ferro anemia.
Todos estes estudos podem ser realizados a partir de uma única amostra de sangue. Diagnóstico pré-natal é determinado a partir do CVS (biópsia de vilo corial) ou amniocentese.
Tratamento para alfa talassemia
O tratamento específico para alfa talassemia será determinado pelo médico do seu filho com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
Tratamento para alfa talassemia podem incluir:
Doses diárias de ácido fólico
As transfusões de sangue (se necessário) e quelante de ferro (remoção de ferro) a terapêutica devido a sobrecarga de ferro
A remoção cirúrgica do baço (se necessário)
Transplante alogênico
