Os seguintes síndromes raras também aumentar o risco de câncer colorretal:
Síndrome Turcot
Esta é uma doença rara, que inclui polipose colorretal, câncer de cólon, e tumores cerebrais. Mutações em genes diferentes foram encontrados em indivíduos com esta síndrome, incluindo mutações nos genes APC, MLH1, MSH2 e. Por esta razão, a síndrome de Turcot é dito ser geneticamente heterogénea.A síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
Peutz-Jeghers, é uma desordem dominante autossómica, que está associada com as seguintes características:máculas melanocíticas (escuras moles azul ou marrom)
Esses moles podem ser localizados ao redor e / ou na boca, incluindo os lábios, e em torno dos olhos, narinas e ânus. Moles escuros também podem aparecer nos dedos. As lesões podem desaparecer na idade adulta.múltiplos pólipos no trato gastrointestinal
aumento do risco de benignos (não cancerosos) tumores dos ovários e testículos
aumento do risco de câncer de estômago, esôfago, mama, ovários, cólon e pâncreas
Peutz-Jeghers, é causada por mutações num gene no cromossoma 19, conhecido como STK11, que funciona como um gene supressor de tumor.
câncer colorretal familial (FCC)
Até 15 por cento do câncer colorretal pacientes têm familiares com câncer colorretal, mas não têm uma síndrome de câncer colorretal conhecido como polipose adenomatosa familiar (FAP) ou hereditário sem polipose câncer de cólon (HNPCC). O cancro do cólon nessas famílias podem parecem seguir um padrão autossômico dominante de herança. Como a pesquisa genética continua, os genes podem ser identificados para explicar essas histórias de família.polipose juvenil
Esta, a doença de início na infância é rara uma doença autossômica dominante que resulta de mutações em vários genes de susceptibilidade ao câncer, incluindo os genes SMAD4/DPC4 e BMPR1A. A doença está associada com o desenvolvimento de pólipos hamartomatosos (poucos a numerosos) que podem estar presentes ao longo do tracto gastrointestinal. Outros sintomas podem incluir diarréia, hemorragia e enteropatia perdedora de proteínas. Polipose juvenil é associada a um aumento da possibilidade de cânceres gastrointestinais e pancreáticas. A maioria dos pacientes parecem ser casos esporádicos (que acontecem pela primeira vez em uma família). No entanto, esta pode realmente ser o resultado da diminuição da penetração (ou seja, a mutação do gene causal está presente em um dos pais, mas os sintomas não desenvolveram).Polipose myh-associados (MAP)
Mutações no gene MYH aumentar a chance de um indivíduo de desenvolver pólipos múltiplos colorretal ou câncer colorretal. Ao contrário da maioria polipose e distúrbios de câncer colorretal, o MAP é considerada uma doença autossômica recessiva. Isto significa que os indivíduos com MAP têm mutações nas duas cópias do gene da sua MYH.O número de pólipos em indivíduos com MAP pode variar de algumas centenas. Os sintomas de sobreposição MAP com ambos polipose adenomatosa familiar (FAP) e FAP atenuada. Os testes genéticos para as mutações no gene MYH está disponível e deve ser considerada em indivíduos suspeitos de terem FAP ou PAF atenuada que não têm mutação no gene APC. Atualmente não é conhecido se os indivíduos com apenas uma mutação MYH têm um risco maior do que a média para pólipos colorretais e câncer.
