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Ligada ao X recessivo: daltonismo vermelho-verde, a hemofilia A

Os genes são herdados de nossos pais biológicos de maneiras específicas. Um dos padrões básicos de herança de nossos genes é chamado de herança recessiva ligada ao X.

O que é ligada ao cromossomo X herança?

Herança ligada ao X significa que o gene que causa a característica ou o distúrbio é localizado no cromossoma X. Lembre-se, as fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um X e um Y. Os genes no cromossomo X pode ser dominante ou recessiva, e sua expressão em fêmeas e machos não é o mesmo, porque os genes do cromossomo Y não exatamente emparelhar com os genes no cromossomo X. Genes recessivos X-ligadas são expressos em fêmeas apenas se existem duas cópias do gene (uma em cada cromossoma X). No entanto, para os homens, apenas é necessário que haja uma cópia de um gene recessivo ligado ao X, para que a característica ou desordem a ser expressa. Por exemplo, uma mulher pode levar um gene recessivo em um dos cromossomos X, sem saber, e dá-lo a um filho, que vai expressar o traço:

Há uma chance de 50 por cento que as filhas têm o gene e pode passá-lo para a próxima geração. Há uma chance de 50 por cento que a filha não vai carregar o gene e, portanto, não pode transmiti-lo. Há uma chance de 50 por cento que os filhos não têm o gene e será saudável. No entanto, existe uma possibilidade de 50 por cento que o filho que herdaram o gene e expressar o traço ou desordem.

Quais são alguns dos diferentes tipos de doenças recessivas ligadas ao X?

Exemplos de doenças recessivas ligadas ao X incluem daltonismo vermelho-verde e hemofilia A:

  • Daltonismo vermelho-verde. Daltonismo Vermelho-verde significa simplesmente que uma pessoa não pode distinguir tons de vermelho e verde (geralmente azul-verde). Sua acuidade visual (capacidade de ver) é normal. Não há complicações graves, no entanto, os indivíduos afetados não podem ser considerados para certas profissões que envolvem o transporte ou das Forças Armadas, onde é necessário o reconhecimento de cores. Os machos são afectados 16 vezes mais frequentemente do que as fêmeas, porque o gene está localizado no cromossoma X.

  • A hemofilia A. A hemofilia A é um distúrbio em que o sangue não pode coagular adequadamente devido a uma deficiência do factor de coagulação Factor VIII chamado. Isso resulta em sangramento anormalmente pesado que não vai parar, mesmo a partir de um pequeno corte. As pessoas com hemofilia A contusão de forma fácil e pode ter uma hemorragia interna em suas articulações e músculos. A ocorrência de hemofilia A (deficiência do fator VIII) ea hemofilia B (deficiência do fator IX) combinado é de um em 10.000 nascimentos vivos do sexo masculino, com hemofilia A contabilização de 80 por cento de todos os casos. O tratamento está disponível por infusão de fator VIII (transfusão de sangue). Mulheres portadoras do gene podem mostrar alguns sinais leves de deficiência de Fator VIII, como hematomas facilmente ou levando mais tempo do que o normal para parar a hemorragia quando cortado. No entanto, nem todas as mulheres portadoras apresentar esses sintomas. Um terço de todos os casos são considerados novas mutações na família (não herdadas da mãe).