O que é dissomia uniparental?
Normalmente, nós herdamos uma cópia de cada par de cromossomos de nossa mãe biológica, ea outra cópia do par de cromossomos do nosso pai biológico. A dissomia uniparental refere-se à situação em que duas cópias de um cromossomo vem do mesmo pai, em vez de uma cópia que vem da mãe e uma cópia que vem do pai. A síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi são exemplos de doenças causadas por dissomia uniparental.
O que é a síndrome de Angelman (AS)?
Pessoas com síndrome de Angelman (AS) têm uma aparência facial incomum, baixa estatura, retardo mental grave com ausência de fala, movimentos dos braços rígidos, e uma espástica, caminhada descoordenada. Eles podem ter convulsões e muitas vezes têm explosões inadequadas de riso. Resultados síndrome de Angelman quando um bebê herda duas cópias de uma seção do cromossomo n º 15 do pai (em vez de um da mãe e outro do pai).
O que é a síndrome de Prader-Willi (PWS)?
Síndrome de Prader-Willi (PWS), por outro lado, resulta quando um bebé herda ambas as cópias do cromossoma de uma secção de # 15 da mãe. Os bebês que nascem com PWS tem tônus muscular e um grito fraco. Eles inicialmente são alimentadores lentos e parecem desnutridas. Os problemas de alimentação melhorar após a infância e, normalmente entre 2 a 4 anos de idade, a criança torna-se obcecada por comida e é incapaz de controlar seu apetite. O excesso de comida muitas vezes resulta em ganho de peso rápido e obesidade. Os indivíduos com PWS têm baixa estatura, mãos e pés pequenos, e retardo mental. Consulte o seu médico ou conselheiro genético para mais informações sobre disomies uniparentais.
