O que é o teste genético bioquímico?
Teste genético bioquímico envolve o estudo de enzimas no corpo que podem ser de algum modo anormal. As enzimas podem ser deficiente ou ausente, instável, ou ter atividade alterada que pode levar a manifestações clínicas em uma criança (por exemplo, defeitos de nascimento). Estes tipos de transtornos são geralmente chamados de "erros inatos do metabolismo", já que eles estão presentes um nascimento e afetam o modo como o metabolismo do corpo funciona. O metabolismo é um termo que descreve como o corpo converte alimentos em energia, em seguida, se livrar dos resíduos.
Existem mais de 200 deficiências enzimáticas que podem ser estudadas em humanos. Por vezes, em vez de estudar a mutação do gene que está a provocar a enzima a ser defeituosa, em primeiro lugar, é mais fácil para o estudo da própria enzima (que é o produto do gene). A metodologia de ensaio depende da desordem. Por exemplo, as mutações no gene que causa a doença de Tay-Sachs, pode ser estudada. Embora o teste de mutação do DNA está disponível, os métodos atuais não detectam todas as mutações possíveis. Através da realização de um teste de laboratório para a enzima que é deficiente em Tay-Sachs, é possível detectar mais casos do que através de testes de DNA sozinho. Estudos genéticos bioquímicos pode ser feito a partir de uma amostra de sangue, urina, fluido espinal, ou outra amostra de tecido.
