Quais são síndromes neuro?
Síndrome neurocutânea é um termo amplo para um grupo de neurológica rara (cérebro, coluna vertebral e nervos periféricos) transtornos. Estas doenças são doenças de longa vida que podem causar tumores a crescer no interior do cérebro, espinal-medula, órgãos, pele e ossos do esqueleto. Os distúrbios mais comuns encontrados em crianças são lesões na pele.
Os três tipos mais comuns de síndromes neuro incluem o seguinte:
A esclerose tuberosa (TS)
Neurofibromatose (NF): Tipo I, Tipo II e schwannomatosis
Doença de Sturge-Weber
O que causa síndromes neuro?
Esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber são todas as doenças que são congênito (presente no nascimento).
Embora a verdadeira prevalência de esclerose tuberosa não é conhecida, estima-se que esta doença afecta um em 6000 pessoas em os EUA. É uma doença autossômica dominante. Autossômica significa que homens e mulheres são igualmente afetados e os meios dominantes que é necessária apenas uma cópia do gene para ter a doença. Muitas crianças nascidas com TS são os primeiros casos de uma família, uma vez que a maioria da TS é causada por uma nova alteração do gene (mutação), e não é herdada. No entanto, os pais de uma criança com TS podem ter sintomas muito sutis da doença, e deve ser cuidadosamente examinada. Mesmo que não apresenta sintomas estão presentes, os pais são considerados um risco ligeiramente aumentado de ter outra criança com TS, maior do que a da população em geral.
De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), fibromatose tipo 1 (NF1) ocorre em cerca de um em cada 3.000 a 4.000 nascimentos em os EUA. NF1 é uma doença autossómica dominante causada por um gene no cromossoma 17, que é herdado de um progenitor com a doença (em metade dos casos). A neurofibromatose tipo 2 (NF2) ocorre com menos freqüência, afetando cerca de um em cada 25 mil nascimentos em os EUA. O gene que causa NF2 é encontrado no cromossoma 22.
Um pai com NF tem um 50/50 chance de ter uma criança com a doença.
NF pode também ser o resultado de uma nova mudança de genes (mutações). Trinta por cento a cinquenta por cento dos casos de NF são causados por uma mutação nova e não herdado. Machos e fêmeas são igualmente afetados, independentemente da forma como ocorre a doença. Schwannomatosis é uma forma recentemente reconhecido de NF, que é geneticamente diferente da NF1 e NF2. Ela ocorre raramente, e apenas 15 por cento dos casos são a forma hereditária.
A causa da doença de Sturge-Weber é desconhecida, e é considerado ser esporádica (ocorre por acaso). Às vezes, outros membros da família terão hemangiomas (crescimento benigno que consiste de vasos sanguíneos), em menor grau do que a pessoa com a doença de Sturge-Weber.
Quais são os sintomas de síndromes neuro?
A criança pode ter diferentes graus de sintomas associados a cada doença. A seguir estão os sintomas mais comuns da esclerose tuberosa, neurofibromatose e doença de Sturge-Weber. Os sintomas podem incluir:
A esclerose tuberosa
Crescimentos, chamados tubérculos, são frequentemente encontrados em crescimento dentro do cérebro e a área da retina do olho. A esclerose tuberosa afeta vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, medula espinhal, pulmões, coração, rins, pele e ossos do esqueleto da criança. O retardo mental, atraso no desenvolvimento, convulsões e dificuldades de aprendizagem também estão associados com esta doença.Neurofibromatose (NF)
Existem três tipos distintos de NF, classificados como NF I, NF II, e schwannomatosis.Neurofibromatose I
Este é o mais comum dos dois transtornos. É também chamado de doença de Von Recklinghausen. O sintoma clássico da NF I é manchas castanho claro de pigmento na pele, chamadas de café-com-leite pontos. Tumores de pele benignos (não-cancerosos) associados a esta doença são chamados neurofibromas. Neurofibromas são freqüentemente encontrada crescendo sobre os nervos e em vários órgãos do corpo da criança. Há uma alta taxa de tumores cerebrais em pacientes associados com NF. Menos de um por cento dos indivíduos com NF terá alterações malignas (cancerosas) nos neurofibromas. Nódulos de Lisch, que são pequenos tumores na íris (parte colorida do olho), podem aparecer ao redor da adolescência, mas normalmente não causam problemas. A perda de audição, dores de cabeça, convulsões, escoliose e dor facial ou dormência também podem estar presentes. O retardo mental está presente em até um por cento dos indivíduos com neurofibromatose I, enquanto as outras crianças podem ter problemas de aprendizagem e hiperatividade.Neurofibromatose II
De acordo com o NINDS, este tipo de neurofibromatose afeta aproximadamente uma em cada 25 mil pessoas, e os sintomas são percebidos entre 18 e 22 anos de idade. É conhecida como neurofibromatose acústica bilateral e é menos comum. Esta doença é caracterizada por tumores no oitavo nervo craniano, o que pode levar a perda de audição, dores de cabeça, problemas com movimentos faciais, problemas de equilíbrio e dificuldade para caminhar. A perda auditiva pode ser notado logo na adolescência. Outros sinais clínicos de NF II podem incluir convulsões, neurofibromas (nódulos na pele), e café-com-leite pontos (embora estes não são quase tão comuns quanto em NF I).Schwannomatosis
A principal característica que distingue schwannomatosis de NF1 e NF2 é o crescimento de vários schwannomas por todo o corpo, exceto o nervo vestibular não está envolvido. Extremamente dor intensa é o principal sintoma, que ocorre quando um schwannoma torna-se maior ou pressiona um nervo ou tecido nas proximidades. Outros sintomas que podem ocorrer incluem dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e os dedos dos pés.
Doença de Sturge-Weber
O sintoma clássico da doença é uma mancha vinho do porto localizado no rosto da criança, normalmente perto ou ao redor da área dos olhos e da testa. A mancha vinho do porto está presente desde o nascimento e é uma área plana sobre a criança, que varia na cor do vermelho para o roxo escuro. A marca de nascença é causada pela formação de muitos pequenos vasos sanguíneos sob a pele. Também pode estar associado anormalidades cerebrais no mesmo lado do cérebro quanto a lesão da face. As alterações neurológicas que ocorrem com esta doença podem incluir convulsões, fraqueza muscular, alterações na visão e retardo mental. Glaucoma (uma doença que causa o aumento da pressão no olho) podem também estar presentes no nascimento. Ao contrário de esclerose tuberosa e NF, doença de Sturge-Weber não afeta os outros órgãos do corpo.
Os sintomas de síndromes neuro pode assemelhar-se outras doenças. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como são síndromes neuro diagnosticada?
A esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber é congênito (presente no nascimento). O diagnóstico é feito com um exame físico e testes de diagnóstico. Durante o exame, o médico obtém um pré-natal e nascimento história completa da criança e pergunta se outros membros da família são conhecidos por terem alguma destas doenças. Em bebês mais velhos e crianças, o médico também irá perguntar sobre marcos de desenvolvimento, uma vez que esses distúrbios podem ser associados a outros problemas neurológicos e pode precisar de mais acompanhamento médico.
Os testes de diagnóstico podem incluir:
Os exames de sangue
Os testes genéticos - os testes de diagnóstico que avaliam para doenças que têm uma tendência a ocorrer em famílias.
Raios-X - um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.
A ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan) - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais horizontais ou verticais (muitas vezes chamado de fatias) do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
Eletroencefalograma (EEG) - um procedimento que registra contínuo, a atividade elétrica do cérebro por meio de eletrodos afixados ao couro cabeludo.
Exame oftalmológico
Amostra de tecido de tumor ou lesão cutânea
Tratamento das síndromes neuro
O tratamento específico para síndromes neuro será determinado pelo médico do seu filho com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
A extensão da doença
O tipo de doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
Desde síndromes neuro são doenças ao longo da vida que não são curáveis, o foco está na gestão clinicamente os sintomas. Uma criança é melhor tratada com uma equipe interdisciplinar, que pode incluir os seguintes profissionais de saúde:
Praticante Pediatra / família
Neurologista - um médico especializado em doenças do cérebro, nervos e medula espinhal.
Neurocirurgião - um cirurgião especializado em operar sobre o cérebro ea medula espinhal.
O cirurgião ortopédico - um cirurgião especializado em doenças dos músculos, tendões, ligamentos e ossos.
Oftalmologista - um médico especializado em doenças do olho.
Enfermeira
Equipe de reabilitação (física, ocupacional, fonoaudiologia, audiologia)
A cirurgia pode ser necessária para remover tumores que podem ser cancerígeno, bem como por razões estéticas.
Considerações ao longo da vida para uma criança com síndromes neuro
Desde esclerose tuberosa, NF, e doença de Sturge-Weber são doenças ao longo da vida que não são corrigíveis, gestão inclui focando prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. O reforço positivo vai incentivar a criança a fortalecer a sua auto-estima e promover a independência.
A extensão total da doença geralmente não é completamente compreendido imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.
O aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para prestar informações sobre os riscos de recorrência para esses transtornos e qualquer teste disponível.
