Quais são anomalias cromossómicas numéricas?
Anormalidades numéricas são um tipo de anomalia cromossômica. Estes tipos de defeitos congénitos ocorrer quando existe um número diferente de cromossomas nas células do corpo, a partir do que é normalmente encontrado. Assim, em vez dos habituais 46 cromossomas em cada célula do corpo, pode ser de 45 ou 47 cromossomas. Ter muitos ou poucos cromossomos pode causar problemas de saúde ou malformações congénitas.
Quais são trissomias?
O termo "trissomia" é usado para descrever a presença de três cromossomas, em vez do par habitual de cromossomas. Por exemplo, se um bebê nasce com três # 21 cromossomos, ao invés de o par de costume, o bebê seria dito ter "trissomia 21". Trissomia 21 é também conhecida como síndrome de Down. Outros exemplos de trissomia 18 e trissomia incluem trissomia 13. Mais uma vez, trissomia 18 ou trissomia 13 simplesmente significa que existem três cópias do cromossomo # 18 (ou do n º 13 cromossomos) presentes em cada célula do corpo, ao invés de o par de costume.
Quais são monossomias?
O termo "monossomia" é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomas. Portanto, há um total de 45 cromossomas em cada célula do corpo, em vez de 46. Por exemplo, se um bebê nasce com apenas um cromossomo X sexo, ao invés do par usual (ambos dois X ou um X e um Y cromossomo sexual), o bebê seria dito ter "monossomia X." Monossomia X também é conhecida como síndrome de Turner.
