O que é x-linked agamaglobulinemia?
Agamaglobulinemia ligada ao X, também chamado de agamaglobulinemia de Bruton ou agamaglobulinemia congênita, foi a primeira doença de imunodeficiência já identificados. "X-ligado" significa que o gene que causa esta agamaglobulinemia está localizado no cromossoma X, e, portanto, afecta principalmente homens, pois é pouco provável que as fêmeas têm duas cópias alteradas do gene. A doença faz com que a criança seja capaz de produzir anticorpos que compõem gamaglobulinas na porção de plasma do sangue. Anticorpos são a principal defesa do organismo contra microorganismos (bactérias, vírus). Em agamaglobulinemia ligada ao X, há uma falha de pré linfócitos-B-a amadurecer em linfócitos B (linfócitos B maduras produzem anticorpos). Como resultado, não há anticorpos produzidos, eo corpo da criança é incapaz de combater infecções bacterianas e algumas infecções virais.
Esta doença hereditária relativamente rara faz com que os meninos afetados para tornar-se muito doente, uma vez que são propensas a desenvolver infecções no ouvido médio, seios e pulmões. As infecções podem também envolver a corrente sanguínea ou nos órgãos internos. Com os novos avanços no tratamento, a maioria dos pacientes diagnosticados e tratados precocemente são capazes de levar uma vida relativamente normal, sem a necessidade de isolamento de uma possível exposição a microorganismos. Na verdade, as crianças são encorajadas a levar uma vida ativa.
O que faz com que x-linked agamaglobulinemia?
Agamaglobulinemia ligada ao X é causada por herdar um gene defeituoso localizado no cromossomo X. Os seres humanos têm normalmente 46 cromossomas no total, ou 23 pares em cada célula do seu corpo. O par 23 determina o sexo; as fêmeas têm dois cromossomos X, e os machos têm um cromossomo X e um Y. As fêmeas podem ter um gene causador de doença em um dos seus cromossomas X, mas não apresenta quaisquer sintomas da doença, eles são referidos como "transportadores" para a doença. Os homens, por outro lado, têm apenas um cromossomo X. Portanto, se o seu cromossoma X portador de um gene que causa a doença, em seguida, eles irão expressar os sintomas da doença. As mulheres portadoras têm uma chance de 50/50 com cada gravidez para passar o cromossomo X com o gene defeituoso para uma criança. Se uma filha recebe o gene, ela vai ser um portador saudável como a mãe. No entanto, se um filho recebe o gene, ele terá X-linked agamaglobulinemia.
Teste de portador para o sexo feminino na família está disponível através de teste genético molecular do gene BTK, além de diagnóstico pré-natal (amniocentese ou biópsia de vilo corial) para gestações em que a mãe é portadora conhecido.
Em algumas famílias, um padrão de X-linked de herança não está presente. Isso pode ser por causa de um pequeno tamanho família com poucas crianças do sexo masculino. Mas, em alguns casos, a agamaglobulinemia é o resultado de uma nova mutação no cromossoma da criança X que não foi herdado da mãe.
Quais são os sintomas da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X?
Os sintomas da agamaglobulinemia ligada ao X se tornam evidentes nos primeiros 6 a 9 meses de idade, mas pode apresentar tão tarde como de 3 a 5 anos de idade. A seguir estão os sintomas mais comuns da agamaglobulinemia ligada ao X. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Numerosas, sério, e / ou doenças que ameaçam a vida, incluindo, mas não limitados ao seguinte:
Sinusite, rinite (infecção nasal)
Pioderma (infecção da pele)
Conjuntivite (infecção ocular)
A osteomielite (infecção óssea)
A meningite (infecção da medula espinhal)
A sepse (infecção na corrente sanguínea)
Bronquite (infecção brônquica)
Pneumonia (infecção pulmonar)
Outras infecções, incluindo, mas não se limitando ao seguinte:
Deficiências do crescimento
Ausência de amígdalas e adenóides
Doença articular, principalmente nos joelhos, semelhante ao juvenil artrite reumatóide
Hemolítica auto-imune anemia (destruição de glóbulos vermelhos)
A glomerulonefrite (inflamação nos rins)
Neutropenia (diminuição de neutrófilos no sangue)
Dermatomiosite (pele e inflamação muscular)
Os cânceres, incluindo leucemia, linfoma e câncer de cólon, foram relatados em uma pequena porcentagem de pacientes idosos com agamaglobulinemia ligada ao X.
Os sintomas da agamaglobulinemia ligada ao X pode assemelhar-se outros problemas ou doenças médicas. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é ligada ao X agamaglobulinemia diagnosticada?
Um diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao X geralmente é feita com base em uma história médica completa e exame físico do seu filho. Além disso, vários exames de sangue podem ser solicitados para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Tratamento para-linked agamaglobulinemia x
O tratamento específico para agamaglobulinemia ligada ao X será determinado pelo médico do seu filho com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da doença
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da doença
A sua opinião ou preferência
O tratamento para a agamaglobulinemia ligada ao X podem incluir:
Substituição do anticorpo. Isso é feito por meio de terapia de gama globulina, IVIG (administrada por via intravenosa para a corrente sanguínea). Este tratamento dá ao paciente os anticorpos que não podem dar-se, a fim de proteger contra infecções e reduzir a disseminação de infecções.
O tratamento imediato de infecções (ou dar antibióticos profilaticamente antes de uma infecção tenha ocorrido).
Prevenção de vacinas de vírus vivos (como o dado para o sarampo, caxumba, rubéola (MMR) e catapora (varicela), porque a criança pode desenvolver a doença para a qual foi dada a vacina.)
Perspectivas de longo prazo para uma criança com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
Sem substituição do anticorpo, essas crianças poderiam morrer em uma idade precoce de infecções graves. Crianças que desenvolvem doença pulmonar crônica com bronquiectasia (alargamento e cicatrizes das vias aéreas) pode ter uma vida útil encurtada, em alguns casos. No entanto, as crianças com agamaglobulinemia ligada ao X que são diagnosticados e tratados precocemente deve ser capaz de levar uma vida normal e ativa.