O que é a imunodeficiência grave combinada (SCID)?
SCID é um grupo de doenças muito raras, com risco de vida que estão presentes no nascimento. A doença faz com que a criança tenha muito pouco ou nenhum sistema imunológico. Como resultado, o corpo da criança é incapaz de combater infecções. Este processo da doença é também conhecida como o "garoto da bolha" síndrome, porque viver no ambiente normal pode ser fatal para essas crianças.
As crianças com esta doença rara, hereditária tornar-se muito doente, com doenças como pneumonia, meningite e varicela e pode morrer no primeiro ano de sua vida. Com novos avanços em tratamentos para estas crianças, no entanto, as crianças com SCID pode ser tratada com sucesso.
O que causa a SCID?
SCID é um grupo de doenças hereditárias. Muitos defeitos genéticos podem causar SCID. Estes defeitos de reduzir a capacidade das células brancas do sangue para combater a infecção.
Existem vários tipos de SCID, mas dois tipos mais comuns são os (baixos níveis clássicos ligados ao X (herdado no cromossomo X e só afeta os homens) ea deficiência de ADA da ADA enzima, resultando em um declínio de células T e células B ).
Quais são os sintomas da SCID?
Os sintomas da SCID se tornam evidentes no primeiro ano. A seguir estão os sintomas mais comuns da SCID. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
numerosos graves, e / ou infecções, com risco de vida que não são facilmente tratadas e não respondem aos medicamentos (como fariam em crianças sem SCID), incluindo o seguinte:
pneumonia - infecção dos pulmões.
meningite - infecção do cérebro.
sepse - infecção na corrente sanguínea.
outras infecções, incluindo o seguinte:
infecções crônicas da pele
infecções fúngicas na área da boca e fralda
infecção do fígado
Como é SCID diagnosticada?
Um diagnóstico de SCID geralmente é feita com base em uma história médica completa e exame físico do seu filho. Além disso, vários exames de sangue podem ser solicitados para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Tratamento para SCID:
O tratamento específico para SCID será determinada pelo médico do seu filho com base em:
a idade da criança, saúde geral, e história médica
extensão da doença
tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
expectativas para o curso da doença
sua opinião ou preferência
O melhor tratamento para esta doença é o transplante de medula óssea (BMT), que, na maioria dos casos, seria curar o problema. Um transplante de medula óssea envolve a remoção de células que são normalmente encontradas na medula óssea (o tecido macio, esponjoso encontrado no interior dos ossos, que é responsável para o desenvolvimento e armazenamento de células do sangue), e devolvendo-os, quer para o paciente ou para outra pessoa. O objetivo do transplante de medula óssea é a infusão de células de medula óssea saudáveis numa pessoa após a sua própria medula óssea saudável foi eliminado. BMT ajudaria a aumentar o sistema imunológico da criança doente.
Outras opções de tratamento (terapia enzimática, tratamentos IVIG) incluem dar as injeções criança para ajudar a impulsionar o sistema imunológico da criança, e tratar cada infecção muito rapidamente e com precisão. Além disso, os investigadores têm tido algum sucesso usando a terapia de gene para tratar SCID. No entanto, a terapia gênica ainda está em fase experimental.