O que é microssomia hemifacial (HFM)?
Microssomia hemifacial (HFM) é uma doença em que o tecido de um lado do rosto é subdesenvolvido, que afetam principalmente o (mandíbula) áreas auditiva (ouvido), oral (boca) e mandibular. Por vezes, os dois lados da face pode ser afectado e pode envolver o crânio, bem como a face.
Microssomia hemifacial é também conhecida como síndrome de Goldenhar, síndrome do arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral (FAV), óculo-aurículo-vertebral espectro (OAV), ou displasia facial lateral.
Quais são os diferentes tipos de HFM?
A deformidade em Microssomia hemifacial varia grandemente do grau de gravidade e na área da face envolvido. O distúrbio varia de leve a grave. Nos casos mais graves, as seguintes estruturas são subdesenvolvidos:
A orelha externa e média
O lado do crânio
A espessura do tecido da bochecha
As mandíbulas superior e inferior
Os dentes
Alguns dos nervos que permitem o movimento facial
Nas formas mais leves, só algumas das estruturas são afectadas e, em menor grau.
O que causa a microssomia hemifacial?
Microssomia hemifacial geralmente ocorre esporadicamente (ocorre por acaso), mas é pensado para ser herdada em algumas famílias. Isso é por causa dos muitos familiares (casos que ocorrem mais de uma vez em uma família) casos relatados. Foram observados os seguintes padrões de herança:
Autossômica dominante
Autossómica dominante significa que um gene é necessário para expressar a doença, e o gene é passado de pais para filhos com um risco de 50 por cento para cada uma gravidez. Machos e fêmeas são igualmente afetados e há grande variabilidade na expressão do gene. Em outras palavras, um pai pode, sem saber, tem um sinal muito suave de microssomia hemifacial, como apêndices pré-auriculares (marcas na pele pelo ouvido), mas a criança é mais gravemente afectado. A família não pode vir para a atenção de um geneticista até o nascimento da criança com uma doença mais grave. Outros parentes com expressão suave do gene são muitas vezes descobertas naquela época, confirmando a herança autossômica dominante.Autossômica recessiva
Autossômica recessiva significa que duas cópias do gene são necessárias para expressar a doença, um herdado de cada um dos pais, que são portadores. Pais portadores têm uma em quatro, ou 25 por cento, o acaso com cada gravidez para ter um filho com microssomia hemifacial. Machos e fêmeas são igualmente afetados.Multifatorial
Herança multifatorial significa que "muitos fatores" estão envolvidos em causar um defeito de nascença. Os factores são geralmente genéticos e ambientais. Muitas vezes, um gênero (masculino ou feminino) é afetado com maior freqüência do que os outros em características multifatoriais. Parece haver um "limiar de expressão", diferente, o que significa que é mais provável para mostrar o problema de um género, sobre a outra do género. Em microssomia hemifacial, os machos são ligeiramente mais susceptíveis de serem afectadas do que as fêmeas.
As observações feitas a partir de famílias que têm uma criança com microssomia hemifacial mostram que a chance global para outra criança nascer com microssomia hemifacial é cerca de 2 a 3 por cento. Os pais e outros membros da família deve ter uma avaliação completa para ajudar a dar informações recorrência mais definida. Além disso, microssomia hemifacial por vezes é encontrado em crianças com vários tipos de anormalidades cromossômicas. Cromossomos são as estruturas de nossas células que carregam nossos genes. Genes determinam características como tipo sanguíneo e cor dos olhos. Anormalidades cromossômicas são geralmente esporádica (ocorrem por acaso).
Quais as partes do osso facial estão envolvidos?
Um dos problemas mais óbvios em microssomia hemifacial é o subdesenvolvimento das mandíbulas superior e inferior do lado afetado. Pode parecer que a boca de seu filho se inclina para cima em direção ao lado envolvido. Muitas vezes, na testa e bochecha são achatadas no lado afetado com uma órbita (socket olho) menor do que o normal.
Que outras áreas do rosto são afetados?
Outras áreas do rosto de seu filho que podem ser afetados por microssomia hemifacial incluem o seguinte:
Seu filho pode ter plenitude bochecha desigual (assimetria) por causa da gordura subdesenvolvido e músculo. Algumas partes do rosto não pode mover-se normalmente, o que pode causar um sorriso "torto".
Existe uma vasta gama de anomalias associadas com HFM orelha. Seu filho pode ter um ouvido ligeiramente deformado ou quase completa ausência do ouvido externo (atresia). Tag pequenos de pele também podem estar presentes na frente da orelha (s).
Ocasionalmente, o sistema nervoso central é afectada, fazendo com que partes da face de não se mover simetricamente (igualmente).
Como é HFM diagnosticada?
HFM é tipicamente diagnosticada depois de uma história médica completa e exame físico por um geneticista. Não existe um exame de sangue para diagnosticar HFM. Como o espectro de gravidade é tão grande, o diagnóstico deve vir de um geneticista experiente hábil em diagnosticar anomalias craniofaciais. Tomografia computadorizada e raios-x da face também podem ser solicitados para o diagnóstico preciso.
Os testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de Microssomia hemifacial incluem:
Raios-X da cabeça - um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos e ossos da cabeça sobre o filme.
Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan) da cabeça - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais (muitas vezes chamado de fatias), tanto horizontal quanto verticalmente, do cabeça. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
O tratamento para o HFM
O tratamento específico para HFM é extremamente variável, porque há tantas diferenças nos tipos de HFM. Qualquer criança com suspeita de HFM deve ser avaliada por uma equipe de anomalias craniofaciais. Cada um dos especialistas terá um plano de tratamento proposto, dependendo da gravidade dos achados físicos específicos do seu filho.
Depois de uma avaliação diagnóstica e encontro com uma equipe craniofacial, as seguintes opções de tratamento podem ser discutidos:
Para subdesenvolvimento grave do maxilar inferior, pode ser sugerida a reconstrução com enxerto ósseo retirado das costelas.
Outra possibilidade para alongar a mandíbula subdesenvolvida (mandíbula) seria colocar um dispositivo na mandíbula por distração óssea. Esta técnica evita a necessidade de enxertos ósseos.
O ouvido externo é geralmente reconstruída entre as idades de 6 a 8 anos. Este é um processo de múltiplos estágios com vários meses entre cada cirurgia.
Além disso cirurgia nos tecidos moles da face para aumentar a simetria, ou, eventualmente, cirurgia de mandíbula, pode ser necessária quando a criança atinge a adolescência.
Por que meu filho deve ser visto por uma equipe CFA?
Porque microssomia hemifacial envolve tantas áreas do corpo, são necessários muitos especialistas, incluindo o seguinte:
O cirurgião realiza a cirurgia craniofacial mandíbula e reconstrução de orelha.
O geneticista aconselha o paciente ea família sobre os riscos de recorrência de microssomia hemifacial.
O coordenador enfermeiro atua como uma ligação entre a família e muitos especialistas e auxilia na educação do paciente.
O oftalmologista avalia movimentos visão e dos olhos.
O ortodontista acompanha o crescimento da mandíbula e alinhamento dos dentes para ajudar o cirurgião a um ótimo resultado da cirurgia de mandíbula.
O otorrinolaringologista avalia alterações auditivas e coordena a cirurgia do ouvido médio ou auxiliares de audição, se necessário.
O fonoaudiólogo avalia o desenvolvimento da fala e coordenadas terapia da fala, se necessário.
A assistente social auxilia a família na obtenção de recursos e referências em sua comunidade.
