O que é craniossinostose?
O crânio normal, é constituído por várias placas de osso que são separados por meio de suturas. As suturas (articulações fibrosas) são encontrados entre as placas ósseas na cabeça. Enquanto um bebé cresce e se desenvolve, as suturas próximos e os ossos se fundem, formando um pedaço sólido de osso, chamado o crânio.
Craniossinostose é uma doença em que as suturas fechar demasiado cedo, causando problemas com o crescimento normal do cérebro e do crânio. Fecho prematuro das suturas também podem causar a pressão no interior da cabeça para aumentar e o crânio ou ossos faciais para mudar de uma aparência normal, simétrica.
O que causa a craniossinostose?
Craniosynostosis ocorre em uma em cada 2.500 nascidos vivos.
Craniosynostosis é o mais frequentemente esporádica (ocorre por acaso). Em algumas famílias, craniossinostose é herdada em uma de duas maneiras:
Autossômica recessiva autossômica recessiva. Significa que duas cópias do gene são necessárias para expressar a doença, um herdado de cada um dos pais, que são portadores obrigatórios. Pais portadores têm uma em quatro, ou 25 por cento, o acaso a cada gravidez, de ter um filho com craniossinostose. Machos e fêmeas são igualmente afetados.
Autossômica dominante. Autossômica dominante significa que um gene é necessário para expressar a doença, eo gene é passado de pai para filho, com um risco de 50/50 para cada gravidez. Machos e fêmeas são igualmente afetados.
Craniosynostosis é uma característica de muitas síndromes genéticas diferentes que têm uma variedade de padrões de herança e as chances de recorrência, dependendo da síndrome presente específico. É importante para a criança, bem como os membros da família a ser examinado cuidadosamente para sinais de uma causa sindrômica (distúrbio genético herdado) de craniossinostose, como defeitos nos membros, anomalias da orelha, ou malformações cardiovasculares.
Quais são os diferentes tipos de craniossinostose?
Existem inúmeros tipos de craniossinostose. Diferentes nomes são dados para os vários tipos, dependendo de qual a sutura ou suturas, estão envolvidas, incluindo o seguinte:
Plagiocefalia. Plagiocephaly envolve fusão, quer do lado direito ou esquerdo da sutura coronal que vai de orelha a orelha. Isso é chamado de sinostose coronal e faz com que a testa normal e testa a parar de crescer. Portanto, ela produz um achatamento da testa e da sobrancelha no lado afetado, com a testa tende a ser excessivamente proeminente no lado oposto. O olho do lado afectado também pode ter uma forma diferente. Também pode ser achatamento da zona traseira (occipital) do crânio. Unilateral sinostose sutura lambdoidal (acontece em ambos os lados da sutura lambdoidal) pode causar plagiocephaly, bem.
Deformacional (ou posicional) plagiocefalia refere-se ao (assimétrico) cabeça deformada da pressão repetida a mesma área da cabeça. Este não é um verdadeiro sinostose. Isso pode resultar em que a parte posterior do crânio (osso occipital) que é dependente (em uma posição) nivela para fora devido à pressão, tal como quando sempre dormir em que parte do crânio.
O número de crianças com plagiocefalia deformacional tem aumentado ao longo dos últimos anos. Este aumento pode ser o resultado do "Back to Sleep" campanha promovida pela Academia Europeia de Pediatria para ajudar a prevenir a síndrome da morte súbita infantil (SMSI), mas outros fatores podem causar este tipo de plagiocefalia, também. Tratamento específico será determinado pelo médico do seu filho com base na gravidade. Deformação plagiocefalia é geralmente tratada alterando posição típica da criança de sono ou usando um capacete especialmente moldada que irá remodelar a cabeça ao longo do tempo.
Trigonocefalia. Trigonocefalia é uma fusão do metópica (testa) de sutura. Esta sutura é executado a partir do topo da cabeça para baixo no meio da testa, em direção ao nariz. O fechamento precoce desta sutura pode resultar em um cume proeminente escorrendo da testa. Às vezes, a testa parece muito pontudo, como um triângulo, com os olhos colocados próximo (hipotelorismo).
Escafocefalias. Escafocefalias é um encerramento precoce de fusão da sutura sagital. Este é o tipo mais comum de sinostose. Esta sutura é executado frente para trás, no meio da parte superior da cabeça. Esta fusão faz com que um longo, crânio estreito. O crânio é longo da frente para trás e estreito de orelha a orelha.
Quais são os sintomas de craniossinostose?
Nas crianças com esta doença, as alterações na forma da cabeça e da face pode ser visível e são geralmente o primeiro e único sintoma. A aparência da face da criança, pode não ser a mesma quando comparada com o outro lado. Outro sinal é pequena fontanela ou ausente (o "ponto fraco" no topo da cabeça de um bebê). Menos comumente, sinostose pode causar aumento da pressão dentro do crânio. Isto é especialmente verdade quando várias suturas cranianas são fundidos prematuramente. Os sintomas de aumento da pressão no crânio incluem:
Fontanela completa ou abaulamento
Sonolência (ou menos alerta do que o habitual)
Veias do couro cabeludo pode ser muito perceptível
O aumento da irritabilidade
Grito de alta frequência
Má alimentação
Projétil vômitos
O aumento da circunferência da cabeça
Convulsões
Olhos esbugalhados e uma incapacidade de a criança a olhar para cima, com a cabeça virada para a frente
Atrasos no desenvolvimento
Os sintomas de craniossinostose pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é diagnosticado craniossinostose?
Craniosynostosis pode ser congênita (presente no nascimento) ou pode ser percebido mais tarde, durante um exame físico. O diagnóstico é feito após um exame físico completo e após o teste de diagnóstico. Durante o exame, o médico do seu filho vai obter um pré-natal e nascimento histórico completo de seu filho. Ele ou ela pode perguntar se existe uma história familiar de craniossinostose ou outras anormalidades cabeça ou o rosto. O médico do seu filho também pode perguntar sobre marcos de desenvolvimento desde craniossinostose pode ser associada a outros atrasos no desenvolvimento. Atrasos no desenvolvimento podem precisar de mais acompanhamento médico para problemas subjacentes.
Durante o exame, a medida da circunferência da cabeça do seu filho é tomada e plotados em um gráfico para identificar valores normais e anormais.
Os testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de craniosinostose incluem:
Raios-X da cabeça. Um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos ossos da cabeça em filme.
Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan) da cabeça. Um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-X e tecnologia de computação para produzir ambas as imagens transversais horizontais e verticais (muitas vezes chamado de fatias) da cabeça. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.
Gestão de craniossinostose
O tratamento específico para craniossinostose será determinado pelo médico do seu filho com base em:
A idade da criança, saúde geral, e história médica
Extensão da craniossinostose
Tipo de craniossinostose (que suturas estão envolvidos)
Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias
As expectativas para o curso da craniossinostose
A sua opinião ou preferência
A cirurgia é tipicamente o tratamento recomendado. O objetivo do tratamento é reduzir a pressão na cabeça e corrigir as deformidades da face e do crânio ossos. Menos comumente, a cirurgia é necessária para diminuir a pressão dentro do crânio.
O tempo ideal para realizar a cirurgia é antes que a criança é de 1 ano de idade, já que os ossos são ainda muito suave, não se fundiram em outras suturas, e são fáceis de se trabalhar. A cirurgia pode ser necessário com uma idade muito mais cedo, dependendo da gravidade da doença. Porque a perda de sangue pode ser um problema neste tipo de cirurgia, a cirurgia é muitas vezes adiada em crianças muito pequenas para permitir algum crescimento e desenvolvimento e um maior volume de sangue. A maioria dos procedimentos são feitos entre 3 e 8 meses de idade.
Antes da cirurgia, o médico do seu filho irá explicar o funcionamento e pode rever "antes e depois" fotos de crianças que podem ter tido o mesmo tipo de cirurgia.
Após a operação, é comum que a criança tenha um curativo turbante-como em torno de sua cabeça. O rosto e as pálpebras podem estar inchado após este tipo de cirurgia. A criança é normalmente transferido para a unidade de terapia intensiva (UTI) após a operação de um controlo rigoroso.
Problemas após a cirurgia pode ocorrer repentinamente ou ao longo de um período de tempo. A criança pode experimentar uma ou todas as seguintes complicações:
Febre (mais de 101 graus Fahrenheit)
Irritabilidade
Vermelhidão e inchaço ao longo das áreas de incisão
Diminuição do estado de alerta
Estas complicações requerem avaliação imediata por cirurgião do seu filho. A equipe de saúde educa a família após a cirurgia sobre a melhor cuidar de seu filho em casa, e apresenta problemas específicos que requerem atenção médica imediata.
Considerações longo da vida para uma criança com craniossinostose
A chave para o tratamento da craniossinostose é a detecção precoce e tratamento. Algumas formas de craniossinostose pode afetar o cérebro eo desenvolvimento de uma criança. O grau dos problemas está dependente da gravidade do craniosinostose, o número de pontos que são fundidas, e a presença do cérebro ou de outros sistemas de órgãos problemas que possam afectar a criança.
O aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para avaliar os pais da criança para quaisquer distúrbios hereditários que podem tendem a funcionar nas famílias.
Uma criança com craniossinostose requer avaliações médicas freqüentes para garantir que o crânio, ossos da face e cérebro estão se desenvolvendo normalmente. A equipe médica trabalha com a família da criança para oferecer educação e orientação para melhorar a saúde eo bem-estar da criança.
