O que é isso?
Amiloidose é uma doença em que uma proteína anormal chamada amilóide se acumula em tecidos e órgãos do corpo. Os depósitos de proteína pode ser em um único órgão ou dispersos por todo o corpo. A doença causa sérios problemas nas áreas afetadas. Como resultado, as pessoas com amiloidose em diferentes partes do corpo podem experimentar diferentes problemas físicos:
Cérebro - Demência
Coração - A insuficiência cardíaca, um ritmo cardíaco irregular ou instável, coração aumentado
Rins - Insuficiência renal, proteínas na urina
Sistema nervoso - Dormência, formigamento ou fraqueza da doença do nervo
Sistema digestivo - Intestinal sangramento, obstrução intestinal, má absorção de nutrientes
Sangue - Baixa contagem de sangue, fácil contusões ou sangramento
Pâncreas - Diabetes
Sistema músculo-esquelético - Dor nas articulações ou inchaço, fraqueza
Skin - Caroços ou coloração arroxeada
Ninguém sabe o que causa a amiloidose. Para tornar as coisas mais complexas, a amiloidose não é uma única doença, e há muitos tipos diferentes de proteína amilóide do que podem estar envolvidos. Por exemplo, a doença de Alzheimer e doença de Creutzfeldt-Jakob (uma causa rara de demência associada ao vírus que vivem em gado) são duas doenças distintas, caracterizadas por depósitos amilóides no cérebro, mas a proteína de envolvidos são diferentes.
Um dos métodos médicos usam para classificar o tipo de amiloidose é classificá-lo como primário ou secundário. Quando não existe qualquer outra doença subjacente, e o principal problema decorre de amiloidose, o distúrbio é considerado primário. Quando uma outra doença, geralmente uma doença inflamatória crônica, como a tuberculose ou doença reumática, leva a amiloidose, a doença é considerada secundária.
Os sintomas
Os sintomas causados por amiloidose dependem da extensão dos danos causados pelos depósitos de proteínas, e que os órgãos do corpo são afetados. Os sintomas podem incluir:
Dificuldade em respirar
Sangue nas fezes, o que pode parecer vermelho ou preto, como borra de café
A perda de peso
A fraqueza muscular
Uma língua alargada
Dificuldade para mastigar ou engolir
Erupção
Problemas de memória
A dor no nervo ou dormência
Diagnóstico
Da proteína amilóide pode construir-se por um longo tempo antes de causar quaisquer sintomas, de modo que a doença normalmente não é diagnosticada até que está bem estabelecido. Como os sintomas associados com amiloidose são comuns a várias doenças diferentes, o médico provavelmente pode executar muitos testes diferentes para verificar se há outras doenças em primeiro lugar.
Ele ou ela vai começar com um exame geral para procurar sinais de doença que pode ser causada por amiloidose. O exame pode incluir:
Examinando as articulações para detectar sinais de inchaço nas articulações
Examinando a pele para erupções cutâneas ou descoloração
Um teste de verificação de sangue nas fezes ou um procedimento endoscópico (em que um, iluminado tubo flexível com uma pequena câmara na extremidade é inserida no recto para o cólon, ou para dentro do estômago através da boca) para detectar hemorragia gastrointestinal
Testando o coração para a evidência de insuficiência cardíaca ou alargamento
Testando os músculos para os sinais de fraqueza
Examinando mãos, pés, braços e pernas para os sinais de inchaço fluido ou má sensação
Verificar o estado mental para avaliar a possível demência
Urina serão recolhidos para testar a proteína em excesso, o que é muitas vezes um primeiro sinal de amiloidose sistémica que se infiltrou todo o corpo. O sangue será desenhado e testado para procurar evidências de contagens anormais de sangue, doença renal ou doença hepática, ou proteína anormal.
O único critério definitivo para a amiloidose é uma biópsia, no qual uma pequena amostra de tecido afectado é removido cirurgicamente e examinado. Quando todo o corpo é afetado (uma doença chamada amiloidose sistêmica), biópsias do reto ou da gordura abdominal muitas vezes revelam o diagnóstico. Se o amilóide tem acumulado num órgão, tal como o cérebro, a biópsia tem de vir directamente deste órgão. Por esta razão, muitos tipos de amiloidose são difíceis de diagnosticar. Por exemplo, na doença de Alzheimer, uma biópsia de tecido cerebral raramente é feito. A biópsia pode prejudicar o cérebro e enquanto os resultados podem fornecer um diagnóstico, seria improvável que mude o tratamento. Quando amiloidose é diagnosticada ou altamente suspeita, exames de sangue e urina adicionais será feito para olhar para doenças que podem causar o acúmulo de proteínas.
Duração esperada
Amiloidose é geralmente uma doença ao longo da vida que não pode ser invertida ou curada. Se amiloidose está relacionada com outra doença, o tratamento vai se concentrar em curar a doença para impedir mais danos amilóide.
Prevenção
Porque ninguém sabe o que faz com amiloidose, não há nenhuma maneira de evitar amiloidose primária.
A amiloidose secundária pode ser impedido apenas por prevenir ou tratar prontamente a doença inflamatória que pode desencadear a amiloidose. Por exemplo, se a artrite reumatóide é mantida sob controlo com medicamentos, a possibilidade de desenvolvimento de amiloidose é pequena.
Tratamento
Para amiloidose secundária, o objectivo é o tratamento da doença subjacente. Por exemplo, o tratamento da tuberculose deve parar de amiloidose secundária se agrave. Da mesma forma, o controlo da inflamação da artrite reumatóide com medicamentos poderia ajudar a parar a amiloidose associada à inflamação.
Não há cura para a maioria dos casos de amiloidose primária. O tratamento é dirigido para aliviar os sintomas e tentar retardar a progressão da doença. Alguns medicamentos, tais como corticosteróides, agentes de quimioterapia e colchicina, podem diminuir a inflamação e tratar alguns casos de amiloidose, mas eles não são muito eficazes se a doença é grave ou muito avançado. Um transplante de medula óssea pode levar à recuperação completa em alguns pacientes com amiloidose primária, especialmente para aqueles cuja amiloidose acompanha uma forma de câncer de medula óssea chamado mieloma múltiplo. No entanto, este procedimento nem sempre é bem sucedida. Um transplante de medula óssea é um processo no qual perigoso própria medula óssea de um paciente, o que é muitas vezes a fonte de proteína amilóide de, é destruído e substituído por um dador de medula. Certas formas de amiloidose em que a proteína anormal é feito pelo fígado podem responder bem a transplantação do fígado. Novos tratamentos estão sendo investigados.
Se o paciente desenvolver complicações graves de amiloidose, essas doenças precisam ser tratadas. Por exemplo, a diálise pode ser necessária se a insuficiência renal se desenvolve, e medicações cardíacas podem melhorar a função cardíaca e reduzir fluido retido se a doença cardíaca torna-se um problema.
Quando chamar um profissional
Contacte o seu médico se você tiver qualquer um dos sintomas da amiloidose, especialmente extrema fadiga, problemas respiratórios, ou fezes pretas ou sanguinolentas.
Prognóstico
A perspectiva depende do tipo de amiloidose e como é grave no momento do diagnóstico. A progressão de amiloidose secundária causada por uma doença inflamatória crónica, tais como uma infecção ou artrite reumatóide, pode ser controlada através do tratamento da doença subjacente. Para a maioria dos casos de amiloidose, no entanto, não há terapia efetiva e que a doença vai piorar ao longo de um curso de meses ou anos. Quanto mais áreas do corpo que são afetados e os mais prejudicados são os órgãos do corpo, menor as chances de um bom resultado.
