O que é a acondroplasia?
A acondroplasia é uma (herdado) doença óssea genética que ocorre em um em cada 15.000 a 40.000 nascidos vivos. A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, em que os braços e as pernas da criança é curto em proporção ao comprimento do corpo. Além disso, a cabeça é grande e muitas vezes o tronco é o tamanho normal. A altura média dos homens adultos com acondroplasia é de cerca de 52 polegadas (ou 4 pés e 4 polegadas). A altura média de fêmeas adultas com acondroplasia é de cerca de 49 polegadas (ou 4 pés, 1 polegada).
O que causa acondroplasia?
A acondroplasia é herdada por um gene autossômico dominante que provoca a formação de cartilagem anormal. Herança autossómica dominante significa que o gene está situado em um dos autossomas (pares de cromossomas de 1 a 22). Isto significa que homens e mulheres são igualmente afetados. Dominante significa que apenas um gene é necessário ter a característica. Quando um pai tem um traço dominante, há uma chance de 50 por cento de que qualquer criança que eles têm também herdarão o traço. Assim, em alguns casos, o filho herda a acondroplasia de um pai com a acondroplasia. A maioria dos casos, acondroplasia (80 por cento), no entanto, são o resultado de uma nova mutação na família - os pais são de altura média, e não têm o gene anormal.
Se ambos os pais tem acondroplasia, com cada gravidez, há uma chance de 50 por cento, para ter um filho com acondroplasia, uma chance de 25 por cento que o filho não vai herdar o gene e ser de estatura média, e uma chance de 25 por cento que a criança vai herda um gene anormal de cada um dos pais, o que pode conduzir a problemas graves de esqueletos que muitas vezes resultam em morte precoce.
Os geneticistas descobriram que os pais que estão com mais de 40 têm uma maior probabilidade de ter filhos com determinadas doenças autossômicas dominantes, como a acondroplasia, mas não há motivo para as novas mutações no esperma foi descoberto neste momento.
O gene responsável pela acondroplasia foi descoberto em 1994, fazendo o diagnóstico pré-natal preciso disponível, na maioria dos casos.
Quais são os sintomas de acondroplasia?
A seguir estão os sintomas mais comuns de acondroplasia. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:
Braços mais curtos e pernas, com os braços e coxas mais reduzido do que os antebraços e pernas
Tamanho grande cabeça com testa proeminente e uma ponte nasal achatada
Dentes apinhados ou desalinhados
Curvo parte inferior da coluna (A doença também chamada lordose [ou "balançar-back"] que pode levar a cifose, ou o desenvolvimento de uma pequena corcova perto dos ombros que geralmente desaparece depois que a criança começa a andar.)
Pequenos canais vertebrais (ossos das costas); pode levar a compressão da medula espinhal na adolescência. Ocasionalmente as crianças com acondroplasia pode morrer de repente na infância ou início da infância em seu sono, devido à compressão da extremidade superior da medula espinhal, o que interfere com a respiração.
Arqueadas pernas
Pés chatos que são curtos e largo
Espaço extra entre o meio e dedos anelares (também chamado de mão tridente.)
Tônus muscular e articulações soltas
Média freqüentes infecções de ouvido que podem levar à perda de audição
Inteligência normal
Marcos de desenvolvimento retardados, como caminhadas (que pode ocorrer entre 18 a 24 meses, em vez de em torno de um ano de idade)
Os sintomas da acondroplasia pode assemelhar-se outros problemas ou doenças médicas. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como é a acondroplasia é diagnosticada?
A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento através de ultra-som fetal ou após o nascimento por história médica completa e exame físico. Teste de DNA está agora disponível antes do nascimento para confirmar ultra-som fetal resultados para os pais que estão em maior risco de ter uma criança com acondroplasia.
Como é a acondroplasia tratado?
Atualmente, não há nenhuma maneira para prevenir ou tratar a acondroplasia, uma vez que a maioria dos casos resultam de novas mutações inesperadas. O tratamento com hormona de crescimento não afecta substancialmente a altura de um indivíduo com a acondroplasia. Cirurgias Leg-alongamento pode ser considerado em alguns casos muito especializados.
A detecção de anormalidades ósseas, principalmente na parte de trás, são importantes para evitar dificuldades respiratórias e dor nas pernas ou perda de função. A cifose (ou palpite-back) pode precisar de ser corrigido cirurgicamente se não desaparecem quando a criança começa a andar. A cirurgia também pode ajudar a se curvar das pernas. Infecções de ouvido precisam ser tratados de imediato para evitar o risco de perda de audição. Problemas dentários podem precisar de ser abordado por um ortodontista (dentista com treinamento especial no alinhamento dos dentes).
Há pesquisas sobre a família de genes chamados factores de crescimento de fibroblastos, em que o gene que causa a acondroplasia incluído. O objetivo é entender como o gene defeituoso faz com que as características vistas em acondroplasia, a fim de levar a melhor tratamento. Estes genes têm sido associados a muitas doenças ósseas hereditárias.
